choroby genetyczne
Zespół Brugadów to uwarunkowane genetycznie schorzenie polegające na skłonności do występowania zagrażających życiu arytmii pochodzenia komorowego. Pierwszy opis choroby pochodzi z 1992 roku, a autor…
dodano 4-9-2018
Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż prawdopodobn…
dodano 30-9-2016
Niektóre problemy zdrowotne są uwarunkowane genetycznie. Dotyczy to między innymi pewnych rodzajów nowotworów. Badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko, ale nie w każdym przypadku. Co każdy z nas wi…
dodano 10-2-2016
Sytuacja osób cierpiących na rzadko występujące choroby bezlitośnie obnaża niedostatki polskich służb ochrony zdrowia. Lekceważenie przez resort zdrowia problemów osób cierpiących na choroby rzadkie …
dodano 15-1-2016