choroba dziedziczna

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest nieuleczalną chorobą mózgu. Cierpi na nią jedynie 28 rodzin z całego świata. To groźna choroba dziedziczna. Jakie są objawy śmi…

dodano 7-4-2021

Od kilku lat choruję na depresję. Niestety mimo terapii, kilkukrotne próby odstawienia leków kończyły się zawsze nawrotem choroby. Od około roku poważnie myślę o dziecku. Jak w takiej sytuacji planow…

dodano 31-8-2016

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) to choroba dziedziczna, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one wyleczone, przeks…

dodano 12-2-2016

Trombastenia Glanzmanna jest wrodzoną anomalią płytek krwi. To choroba dziedziczna. Skaza krwotoczna ujawnia się we wczesnym dzieciństwie - może mieć różne nasilenie. Niekiedy ma groźny charakter - w…

dodano 16-3-2012

Porfiria to w większości przypadków choroba dziedziczna, objawiająca się między innymi światłowstrętem. Z tego powodu kiedyś łączono ją z wampiryzmem. Porfiria ma wiele rodzajów, jest nieuleczalna, a…

dodano 2-7-2014

Podejrzewam u siebie parodontozę. Dużo mówi się o tym, że jest to choroba dziedziczna. Czy to prawda? Moja mama i dziadek też na to chorują. Jeszcze rok temu miałam ładne zęby bez szczelin. Teraz zro…

dodano 15-2-2016

W rodzinie mojego męża była duża liczba zachorowań na nowotwory. Ze strony matki babcia chorowała na raka piersi, jej 2 córki na raka szyjki macicy (to chyba nie jest dziedziczne?), ze strony ojca dz…

dodano 25-10-2013

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. W leczeniu fenyloketonurii bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Sprawd…

dodano 26-3-2019

Zespół Peutza-Jeghersa to choroba genetyczna, której pierwszym objawem są często niewyjaśnione zmiany skórne. Jakie jeszcze objawy występują w tej chorobie? Dlaczego jej wczesne rozpoznanie jest tak …

dodano 9-7-2018

Niektórzy pochodzą z długowiecznych rodzin - w ich genach nie były zapisane żadne poważne choroby. Jednak inni nie mają tyle szczęścia i dziedziczą skłonności do nowotworów, cukrzycy, choroby układu …

dodano 10-6-2014

Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż prawdopodobn…

dodano 30-9-2016

Heterochromia to niezwykle rzadka wada, dotykająca około 1 procent populacji. Polega na innym położeniu barwnika na przynajmniej dwóch częściach tęczówki jednego oka lub na odmiennym zabarwieniu oczu…

dodano 17-1-2019