Polimorfizm w genie a możliwość donoszenia ciąży [Porada eksperta]

2016-03-17 21:47 Aleksandra Jezela-Stanek

Pierwszą ciążę straciłam w 7. tygodniu, a drugą w 8. tygodniu. Zrobiłam wszystkie badania hormonalne, zespól antyfosfolipidowy, badania na toksoplazmę, cytomegalię i różyczkę. Badania wyszły dobrze. Badanie nasienia męża również w porządku. Zrobiliśmy również badania kariotypu, które wyszły prawidłowo. U męża wykonano badanie polimorfizmu Apal w genie IGF-2 - stwierdzono jego obecność w układzie heterozygotycznym. Czy z takim wynikiem mam szansę na donoszenie ciąży?

Stwierdzony polimorfizm zwiększa ryzyko poronień, nie jest absolutnie czynnikiem uniemożliwiającym urodzenie zdrowego dziecka. Według mojej wiedzy analiza tej zmiany nie jest zawarta w rekomendacjach badań po poronieniu, stąd bardziej szczegółowe dane powinien pani przekazać lekarz zlecający to badanie.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE