Badania genetyczne po poronieniu

Czy za utratą ciąży mogą kryć się przyczyny genetyczne? Kiedy i jakie badania zrobić po poronieniu, żeby to wyjaśnić? Rozmawiamy o tym z prof. Anną Latos-Bieleńską, kierownikiem Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, lekarzem specjalistą genetyki klinicznej z  Centrum Genetyki Medycznej GENESIS.

• Czy pary po stracie ciąży to duża grupa pacjentów poradni genetycznej?

Duża i ważna, przecież 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się wczesnym obumarciem ciąży i poronieniem samoistnym. W Polsce, przy 400 tysiącach porodów rocznie, aż 40-60 tysięcy par doświadcza utraty dziecka w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu. Nawet jeśli tylko około połowa to ciąże zaplanowane i wyczekiwane, to w ciągu kilku pierwszych tygodni także w przypadku ciąży nieplanowanej następuje silny emocjonalny związek z rozwijającym się dzieckiem, para już widzi siebie w roli szczęśliwych rodziców. Utrata ciąży to zawsze duża trauma, słyszymy o tym od par zgłaszających się do poradni genetycznej, wyrazem cierpienia są też wypowiedzi w Internecie.

• Jakie są genetyczne przyczyny utraty ciąży – nieprawidłowy materiał genetyczny kobiety czy mężczyzny?

Ani kobiety, ani mężczyzny, ale właśnie rozwijającego się dziecka. Dziecko ma własny materiał genetyczny, połowę otrzymuje od mamy w komórce jajowej, połowę od taty w plemniku. Aby kariotyp dziecka był prawidłowy, komórki rozrodcze biorące udział w zapłodnieniu muszą mieć prawidłową liczbę chromosomów wynoszącą 23 (mają po jednym z chromosomów każdej pary), ale około 20-30% komórek jajowych i około 10% plemników ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Jeśli dojdzie do udziału w zapłodnieniu komórki rozrodczej z nieprawidłowymi chromosomami, pocznie się dziecko, które w każdej komórce ciała ma nieprawidłowe chromosomy i prawie zawsze musi obumrzeć i to najczęściej do 10 tygodnia ciąży. Należy dodać, że nierzadko w ogóle nie dochodzi do ciąży, ponieważ zarodek obumiera jeszcze przed zagnieżdżeniem się w błonie śluzowej macicy. Nieprawidłowy kariotyp stwierdza się u aż 60% zarodków i płodów poronionych w pierwszym trymestrze.

• Skąd się biorą błędy genetyczne w komórkach rozrodczych i czy można im zapobiec?

Błędy genetyczne w komórkach rozrodczych powstają najczęściej wskutek nieprawidłowego podziału chromosomów w trakcie mejozy, czyli podziału komórkowego w trakcie którego z komórki zawierającej 46 chromosomów tworzy się komórka rozrodcza zawierająca 23 chromosomy. Genetycy badają przyczyny zaburzeń podziału chromosomów, istnieje kilka teorii. Znanym czynnikiem jest wiek kobiety, kobiety 38-40-letnie, chociaż mają zachowany cykl owpacyjny, wytwarzają większość komórek rozrodczych z nieprawidłowym materiałem genetycznym. Dlatego genetycy w Europie z wielkim niepokojem obserwują rosnący wiek kobiet w ciąży, zwłaszcza odkładanie decyzji o pierwszej ciąży. Wiele par decyzję o dziecku odkłada na czas, kiedy osiągną pozycję zawodową i stabilizację materialną, kiedy nacieszą się swobodą i zwiedzą świat. Ale niekiedy okazuje się, że droga do rodzicielstwa jest długa i trudna, a decyzja o dziecku spóźniona. W Polsce sytuacja nie jest tak zła jak w krajach Europy Zachodniej, ale i u nas widać wyraźną tendencję do odkładania rodzicielstwa na później.

• Czy robiąc badania genetyczne u pary po stracie ciąży, można wykryć podwyższone ryzyko wad genetycznych u dziecka?

Błędy genetyczne w komórkach rozrodczych są zwykle przypadkowe i występują przy całkowicie prawidłowym kariotypie (kariotyp – zestaw chromosomów danej osoby) obojga partnerów. Są jednak pary, które mają większe ryzyko wad genetycznych u dziecka i związane z tym ryzyko utraty ciąży. Wyróżniłabym trzy grupy takich par. Pierwsza grupa to pary, w których jedno z partnerów ma zrównoważoną aberrację chromosomową. Może to być tzw. translokacja lub inwersja, przy której nosiciel czy nosicielka takiej zmiany jest osoba zupełnie zdrową i dopóki nie dojdzie do niepowodzeń rozrodu lub urodzenia dziecka chorego, zupełnie nieświadomą nosicielstwa aberracji. Druga grupa to nosiciele bardzo małych zmian chromosomów, trudnych do wykrycia, taka sytuacja jest na szczęście rzadka. Grupa trzecia to pary, w których któreś z partnerów na skłonność do błędów w podziale chromosomów podczas wytwarzania komórek rozrodczych, mając przy tym zupełnie prawidłowy kariotyp własny.

• Jakie zatem badania genetyczne powinny zostać wykonane po utracie ciąży i kiedy?

W przypadku niepowodzeń rozrodu (brak ciąży, poronienia samoistne) wskazana jest konsptacja w poradni genetycznej. Lekarz genetyk zbierze wywiad dotyczący problemu medycznego, wywiad rodzinny, dobierze badania genetyczne.