zespół patau

Witam. 1,5 roku temu przerwałam moją drugą ciąże w 17 tygodniu,ponieważ moja córeczka okazała się mieć ciężką wadę genetyczną, a mianowicie zespół Patau. Dziecko miało całkowity brak wypełnienia s...

dodano 2-4-2013

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. ...

dodano 25-1-2018

Czy wiesz, jak objawia się syndrom wilkołaka (Hipertrichoza), słoniowacizna, zespół Blooma lub Cockayne'a, na czym polega zespół Treachera Collinsa lub Proteusza, syndrom Aperta, arhinia, polidak...

dodano 2-7-2014

Badania prenatalne nieinwazyjne - na czym polegają? Wykonane w określonym okresie ciąży, badania prenatalne pozwalają wykryć poważne wady rozwojowe u dziecka i choroby genetyczne, zanim się ono uro...

dodano 5-4-2019

Test potrójny należy do nieinwazyjnych badań prenatalnych. Wynik testu nie daje odpowiedzi na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Ocenia jednak, czy jesteś w grupie o zwiększonym ryzyku wystąpienia u...

dodano 3-10-2013

Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa, która prowadzi do zmniejszenia rozmiaru głowy, a co za tym idzie - także mózgu. W związku z tym małogłowiu często towarzyszą cechy niepełnospra...

dodano 11-7-2018

Diagnostyka prenatalna wykrywa nawet najbardziej złożone wady serca. Podczas badania ultrasonograficznego czy echokardiograficznego można określić rodzaj wady, a także wydolność całego układu krąże...

dodano 11-9-2013

Aborcja a choroby genetyczne? Choroby genetyczne płodu można dziś rozpoznać dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w łonie matki. Wskazaniem do takich badań jest np. późna ciąża, bo wtedy wzrasta ryzy...

dodano 11-10-2015

Zespół Aperta (Apert syndrome) jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną. W Polsce rocznie rodzi się 2 lub 3 dzieci z zespołem Aperta, czyli zespołem czaszkowo-twarzowym. Gł...

dodano 19-12-2019