choroby rzadkie

Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często - według szacunków dotykają nawet 3 mln osób. Chorzy zmagający się z nimi zwykle mają te same problemy m.in.: słaby dostęp do diagnosty...

dodano 20-5-2019

Choroby rzadkie to choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu. W większości ujawniają się w wieku dziecięcym, dotykają nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Tylko dla 5% z nich ...

dodano 1-7-2019

W Polsce prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich rozpoczęto w 2011 r. Jednak do dziś nie został on zatwierdzony. Tymczasem pacjenci z chorobami rzadkimi żyją z bólem, nie mają dostępu do wła...

dodano 4-6-2019

Pierwotne niedobory odporności (PNO) wciąż określane są jako choroby rzadkie, jednak szacuje się, że na świecie problem ten dotyka nawet 1 na 400 osób. Istotą pierwotnych niedoborów immunologicznyc...

dodano 15-9-2016

28 lutego 2017 roku po raz siódmy w Polsce odbędzie się Dzień Chorób Rzadkich. Do tej pory rozpoznano ponad 7 tysięcy chorób rzadkich, które dotykają 2 miliony Polaków. Choć pacjenci od blisko deka...

dodano 24-2-2017

Zespół Hioba, inaczej zespół hiper-IgE jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym skutkującą niedoborami odporności. Osoby z zespołem Hioba charakteryzują się specyficznym wyglądem twarzy, nadmierną...

dodano 5-4-2019

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH, zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) jest bardzo rzadką niedokrwistością hemolityczną spowodowaną wadliwą budową czerwonych k...

dodano 5-12-2018

Analgezja wrodzona to choroba polegająca na braku odczuwania przez chorego bodźców bólowych. W teorii wydawać by się mogło, że to korzystny stan, w praktyce jest odwrotnie – ból ostrzega nas przed ...

dodano 28-11-2017

Podostre stwardniające zapalenie mózgu (SSPE) jest rzadką chorobą wywołaną przez wirusa odry. Częstość jej występowania uległa znacznemu obniżeniu od czasu wprowadzenia szczepionki przeciw odrze, a...

dodano 6-7-2017

Ziarniniak kwasochłonny należy do grupy schorzeń, które określane są jako histiocytozy. W przebiegu tych jednostek patologiczne nacieki mogą lokalizować się w różnych narządach organizmu, dla ziarn...

dodano 13-4-2017

Zespół Sotosa, czyli gigantyzm mózgowy, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który objawia się nieprawidłowościami zarówno w rozwoju fizycznym jak i psychicznym. Jakie są przyczyny i objawy zespoł...

dodano 25-4-2017

Zespół Chediak-Higashi jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie defektem układu odpornościowego, którego objawy zwykle pojawiają się już po urodzeniu. Dzieci dotknięte tym zespołem są sz...

dodano 8-5-2017