alkaptonuria

Alkaptonuria (ochronoza) to choroba, w przebiegu której organizm nie rozkłada dwóch aminokwasów -  fenyloalaniny i tyrozyny. W konsekwencji produkt ich przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się…

dodano 1-4-2015

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu) to inwazyjne badanie prenatalne, przeprowadzane we wczesnej ciąży. Na czym polega biopsja kosmówki i jakie są wskazania do tego badania? Jakie wady płodu pozwal…

dodano 1-11-2020

Choroby metaboliczne to pojęcie bardzo szerokie – niektóre z nich mogą nieść śmiertelne zagrożenie, inne zaś pozwalają funkcjonować zupełnie normalnie (pod warunkiem przestrzegania zaleceń lekarskich…

dodano 9-1-2020