Aleksandra Jezela-Stanek

U syna stwierdzono trombofilię: czynnik Leidena i białko S. Czy to oznacza, że któreś z rodziców jest nosicielem wadliwego genu (nie może być on przekazany np. przez dziadków)? Statystycznie o ile wi…

Jestem już w 18. tygodniu ciąży i wiem, że na badanie inwazyjne zwane amniopuncją jest ostatni dzwonek. Zaszłam w ciążę ze swoim bratem ciotecznym, czyli nasi ojcowie są braćmi. Robiłam testy Pappa i…

Pierwszą ciążę straciłam w 7. tygodniu, a drugą w 8. tygodniu. Zrobiłam wszystkie badania hormonalne, zespól antyfosfolipidowy, badania na toksoplazmę, cytomegalię i różyczkę. Badania wyszły dobrze. …

Spotkałam się z dwoma różnymi podejściami co do przyjmowania kwasu foliowego przy homozygotycznej mutacji genu MTHFR 1298. Jeden lekarz twierdzi, że należy przyjmować dużą dawkę kwasu foliowego, a in…

USG prenatalne bez nieprawidłowości, natomiast wynik w teście Pappa to trisomia 21 ryzyko skorygowane 1:682. Co to oznacza?

Czy aby zrobić oznaczenie kariotypu po ciąży obumarłej i łyżeczkowaniu macicy, należy odczekać jakiś czas?

Jestem 27-letnią kobietą. Od 3 lat wiem, że mam niedobór witaminy B12 - wynik to 88 po tygodniu 80. Jestem suplementowana systematycznie. Jest poprawa w samopoczuciu tzn. ustąpiły mdłości, zaburzenia…

Rodzice mojego narzeczonego są kuzynostwem pierwszego stopnia. Jakie jest ryzyko pojawienia się wad genetycznych u naszych dzieci?

Mam za sobą 2 wczesne, samoistne poronienia. Zrobiłam sporo badań. Kariotypy są prawidłowe, jeśli chodzi o badania na trombofilię wyszła tylko mutacja genu PAI-1 4G (układ heterozygotyczny). Czy przy…

Mam 24 lata i 2 zdrowe córki. W październiku ubiegłego roku poroniłam synka w 5. miesiącu ciąży. Przyczyna do dziś jest nieznana. W mojej rodzinie występuje genetyczna choroba - hiperamonemia. Dziewc…

Moim problemem jest utrzymanie ciąży, mam za sobą poronienia nawykowe. Mój ginekolog rozłożył ręce, więc sama szukam przyczyny. Ponieważ mój ojciec miał problemy z krzepliwością krwi i zmarł z tego p…

Chciałabym skonsultować swoje wyniki testu PAPP-A. Czy możliwa byłaby konsultacja telefoniczna lub wizyta?