Pozytywny wynik kariotypu a możliwość choroby genetycznej [Porada eksperta]

Aleksandra Jezela-Stanek

U mojego 5-miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorfyczne. Dziecko posiada zmarszczkę nakątną, migdałkowaty kształt oczu oraz nisko osadzone uszy. Czy po takich cechach można mówić już o jakiejś chorobie genetycznej? W ciąży miałam robioną amniopunkcją i kariotyp był pozytywny.