Medycyna personalizowana, czyli leczenie dobrane do pacjenta

2018-03-07 9:54

Medycyna personalizowana oznacza leczenie dostosowane do konkretnego chorego - terapię odpowiednim lekiem w odpowiedniej dawce i czasie odpowiedniego pacjenta. Jednym słowem - to leczenie "szyte na miarę". W medycynie personalizowanej zakłada się bowiem, że każdy chory choruje inaczej, dlatego konieczne jest leczenie dobrane indywidualnie do pacjenta. Dzięki temu leczenie jest znacznie szybsze i skuteczniejsze, a wielu chorobom można nawet zapobiec. Sprawdź, na czym dokładnie polega medycyna personalizowana.

Medycyna personalizowana, czyli leczenie dobrane do pacjenta
Autor: Thinkstockphotos.com Medycyna personalizowana, czyli leczenie dobrane do pacjenta

Spis treści

  1. Medycyna personalizowana - na czym polega?
  2. Medycyna personalizowana w onkologii i nie tylko
  3. Medycyna personalizowana w Polsce
  4. Spersonalizowane podejście do pacjenta przyszłością medycyny

Medycyna personalizowana, inaczej medycyna precyzyjna lub medycyna stratyfikowana, definiowana jest powszechnie jako leczenie dopasowane indywidualnie do pacjenta. Podstawą medycyny personalizowanej są badania nad ludzkim genomem (to kompletny zestaw informacji genetycznej danego organizmu), które pozwalają na wykrycie indywidualnych różnic między poszczególnymi postaciami choroby i wybór skutecznej, spersonalizowanej terapii. Takie leczenie jest już stosowane m.in. u chorych na raka piersi (zaburzenia genu HER2), niedrobnokomórkowego raka płuca (mutacja w genie EGFR), czerniaka (BRAF) oraz raka jelita grubego (KRAS).

Medycyna personalizowana - na czym polega?

Medycyna personalizowana polega na postępowaniu, w którym zapobieganie, rozpoznanie i leczenie chorób oparte jest na zmianach w genach i białkach swoistych dla danego pacjenta i jego choroby.

To indywidualne podejście różni się od tradycyjnej medycyny, w której wszyscy chorzy z podobnym rozpoznaniem otrzymali podobne, jeśli nie identyczne, leczenie. Od dawna wiadomo, że efekty leczenia i jego toksyczność wykazują w podobnych przypadkach istotne różnice, które nie są związane z cechami klinicznymi czy demograficznymi.

Wiele groźnych chorób występuje bowiem w genetycznie odmiennych podtypach, które różnią się wzajemnie pod względem przebiegu oraz rokowań. W konsekwencji, odpowiedź na leczenie dwóch pacjentów, którzy pozornie cierpią na tę samą chorobę i są poddawani identycznym schematom leczenia, może być całkowicie odmienna.

Medycyna personalizowana wykorzystuje wiedzę o mechanizmach powstawania chorób, sięgając aż do ich podłoża genetycznego.

- Rozwój choroby, jej przebieg i odpowiedź na leczenie są procesami bardzo zróżnicowanymi, które mogą przebiegać odmiennie u różnych pacjentów. Zastosowanie precyzyjnej diagnostyki molekularnej, opisującej schorzenia m.in. poprzez wskazanie charakterystycznych dla niego genów, pomoże dobrać indywidualne leczenie do konkretnego pacjenta, w odpowiednim czasie. Dzięki medycynie personalizowanej pacjent staje się centrum zainteresowania nowej kultury opieki zdrowotnej - powiedział dr Grzegorz Cessak, prezes Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych podczas III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej, które odbyło się 5 marca 2018 roku w Warszawie.

Denis Horgan, dyrektor zarządzający Europejskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej (European Alliance for Personalized Medicine) również podkreślił, że ludzie mogą w bardzo różny sposób reagować na ten sam lek. - Odsetek pacjentów, dla których dany lek okazuje się nieskuteczny, może być całkiem wysoki - mówił ekspert podczas wykładu w trakcie III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej. - Na przykład, w przypadku leków antydepresyjnych wynosi średnio 38 proc., a w przypadku leków onkologicznych może sięgać nawet 75 proc. - wylicza Horgan. W przypadku leków na astmę, wskaźnik ten sięga średnio 40 proc., na cukrzycę - 43 proc., na artretyzm - 50 proc., a na chorobę Alzheimera - 70 proc.

Warto wiedzieć

Współczesna medycyna personalizowana odwołuje się do najnowszych osiągnięć biologii molekularnej i źródeł zmienności organizmów wynikających z różnic w obrębie genomu. Przypuszcza się, że szczegółowe poznanie genomu każdego z nas pozwoli na precyzyjne określenie ryzyka określonych chorób, poprzez wykrycie nosicielstwa wariantów genów z nimi związanych.

Obecnie medycyna personalizowana największe zastosowanie znajduje w onkologii, jednak coraz częściej jej osiągnięcia wykorzystuje się m.in. w kardiologii, reumatologii oraz w leczeniu choroby Alzheimera i Parkinsona.

Spersonalizowane podejście do pacjenta przyszłością medycyny

Źródło: Lifestyle.newseria.pl

Medycyna personalizowana w onkologii i nie tylko

Dzięki postępowi w biologii molekularnej zaczęto wykrywać zaburzenia i mutacje genetyczne sprzyjające rozwojowi nowotworów i innych schorzeń. Wpływają one na wysyłane przez komórki sygnały molekularne, np. powodujące, że komórki nowotworowe dzielą się w nieskończoność. Odkrycie takiego sygnału pozwala opracować lek, który może go hamować i powstrzymać progresję choroby nowotworowej. Leczenie zależy od danej mutacji, a nie umiejscowienia guza.

Dzięki odpowiednim testom genetycznym można obecnie m.in.:

  • zapobiec rozwojowi raka piersi i jajnika u nosicielek mutacji BRCA
  • skutecznie leczyć agresywne nowotwory piersi z nadekspresją czynnika HER2
  • zmienić perspektywy pacjentów chorych na raka płuca z mutacją w genie EGFR czy ALK
  • zapobiec skutkom dziedzicznej hipercholesterolemii u nosicieli mutacji w genie receptora LDL

Można też określić, która pacjentka dobrze odpowie na chemioterapię, a który pacjent metabolizuje leki w sposób powodujący niepożądane efekty uboczne - a są to jedynie wybrane zastosowania medycyny personalizowanej w praktyce lekarskiej.

Medycyna personalizowana spowodowała znaczący postęp w skuteczności leczenia onkologicznego - obecnie leki celowane stanowią ponad 73 proc. leków stosowanych w czerniaku, 51 proc. w raku jelita grubego, 32 proc. w raku piersi i po 21 proc. w nowotworach szyi i głowy. Najnowsze statystyki pokazują, że już ponad jedna czwarta wszystkich nowych leków zatwierdzonych przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (US Food and Drug Administration - FDA) to leki medycyny personalizowanej i - jak wynika z danych zaprezentowanych podczas III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej - w ciągu najbliższych pięciu lat ich liczba może wzrosnąć o 69 proc.

Do końca 2016 roku na rynku dostępnych było już 137 leków o charakterze personalizowanym, każdy z nich wymagający badania na okoliczność specyficznego biomarkera. W 2017 roku zostały zarejestrowane pierwsze trzy terapie genowe. Najnowsze statystyki pokazują, że już ponad jedna czwarta wszystkich nowych leków, zatwierdzonych przez FDA, to leki medycyny personalizowanej, a w ciągu najbliższych pięciu lat ich liczba wzrośnie aż o 69%.

Medycyna personalizowana w Polsce

W ciągu ostatnich pięciu lat nakłady finansowe na medycynę personalizowaną wzrosły niemal o 100 proc., a do roku 2020 przewiduje się, że rynek ten wart będzie ponad 149 miliardów dolarów. Mimo iż medycyna personalizowana w obecnej chwili największe zastosowanie znajduje w obszarze onkologii, to coraz intensywnej wykorzystuje się jej osiągnięcia w kardiologii, reumatologii, chorobie Alzheimera i Parkinsona, oraz wielu innych.

„Dostrzegam, że medycyna personalizowana staje się coraz powszechniejszym podejściem, a przyszłość medycyny upatruję właśnie w indywidualnym podejściu do diagnostyki i terapii. Wprowadzone niedawno możliwości finansowania badań genetycznych przez NFZ niewątpliwie ułatwią rozwój medycyny personalizowanej w Polsce” - przyznaje prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gaciong, Przewodniczący Naukowej Rady Programowej III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej, Prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.

Medycyna personalizowana powoli staje się w Polsce coraz bardziej dostępna, co wymaga od lekarzy i innych przedstawicieli środowiska medycznego stałego podwyższania poziomu wiedzy i umiejętności praktycznych. Konieczne jest także dostosowanie systemu ochrony zdrowia, tak by w pełni wykorzystać wielki potencjał nowych rozwiązań, tak bardzo wymagający pełnej integracji procesu leczniczego.

Warto wiedzieć

Medycyna personalizowana a biobank

Aby dobrać odpowiednie, spersonalizowane leczenie, konieczne jest wcześniejsze zebranie i przeanalizowanie ogromnej ilości danych o konkretnym pacjencie i jego chorobie. W tym celu powstał biobank - to miejsce, w którym gromadzony jest ludzki materiał biologiczny i dane o tym materiale. Analiza zebranych próbek, dzięki nowoczesnym technologiom, ma pomóc w szukaniu skutecznych metod leczenia.

W Polsce biobank ma działać w pełni od 2018 r. Aktualnie pobierane są tkanki do badań, na początek od pacjentów z rakiem płuca, wszystkich operowanych w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Białymstoku. To projekt naukowy pod nazwą MOBIT. W przyszłości zebrany materiał będzie można również wykorzystywać do innych badań.