Galaktozemia: przyczyny, objawy, leczenie

Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, wynikająca z braku zdolności organizmu do przetworzenia galaktozy w glukozę. W wyniku tej dysfunkcji, w galaktozemii dochodzi do kumulacji toksycznych metabolitów, co skutkuje uszkodzeniem narządów wewnętrznych. Jak często występuje galaktozemia? Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak rozpoznać galaktozemię? Jakie są możliwości leczenia tej choroby i rokowanie osób z galaktozemią?

Spis treści

1. Galaktozemia: objawy
2. Galaktozemia: rodzaje
3. Galaktozemia: następstwa
4. Galaktozemia: rozpoznanie
5. Galaktozemia: leczenie

Galaktozemia to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Warunkiem wystąpienia galaktozemii jest przekazanie kopii zmodyfikowanego genu przez ojca i matkę.

Galaktozemia polega na gromadzeniu się nadmiaru galaktozy lub glukozo -1- fosforanu z powodu braku enzymów odpowiadających za ich metabolizm.

Galaktoza to cukier, którego głównym źródłem dla człowieka jest mleko matki przyjmowane już w pierwszych dniach życia. Odkładanie się w organizmie toksycznych substancji ma poważne skutki dla zdrowia, m.in. w postaci uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Galaktozemia: objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy galaktozemii to postępujące uszkodzenie wątroby i nerek.

W przypadku zaburzeń wątrobowych galaktozemia manifestuje się

• żółtaczką
• powiększeniem wątroby
• skazą krwotoczną
• obrzękiem ciała

Przy uszkodzeniu nerek dochodzi do pojawienia się glukozy i galaktozy w moczu oraz do kwasicy metabolicznej.

Mało charakterystyczne objawy galaktozemii, których nie należy ignorować to

• wymioty
• biegunka
• pogorszenie stanu ogólnego

WAŻNE: typowy przebieg galaktozemii wiąże się z narastaniem objawów wraz z podażą mleka.

Galaktozemia: rodzaje

• Klasyczna galaktozemia

Klasyczna galaktozemia opiera się na deficycie enzymu GALT. W tej postaci galaktozemii dochodzi do wzrostu stężenia galaktozy we krwi, GAL-1-P oraz do wzrostu stężenia galaktitolu.

• Galaktozemia spowodowana deficytem GALE

Można wyróżnić dwie postaci galaktozemii: obwodową i uogólnioną. W postaci obwodowej dochodzi do spadku aktywności enzymu GALE, jednak jest on ograniczony jedynie do komórek krwi, np. erytrocytów, leukocytów.

Galaktozemia obwodowa charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem i jest rozpoznawana w neonatalnych testach przesiewowych,opierających się na pomiarach stężenia galaktozy we krwi.

Postać uogólniona galaktozemii natomiast ma ciężki przebieg w okresie noworodkowym, a spadek aktywności enzymu dotyczy wielu tkanek m.in. wątroby.

• Galaktozemia spowodowana deficytem GALK (galaktokinaza)

W tej postaci galaktozemii może występować zaćma. Dochodzi wówczas do wzrostu stężenia galaktozy we krwi i galaktozurii - wydalania galaktozy z moczem. Obrzęk mózgu występuje rzadko (w tym przypadku wzrasta stężenie galaktitolu)

Galaktozemia: następstwa

Do następstw galaktozemii można zaliczyć zaburzenia rozwoju umysłowego, np.:

• zaburzenia percepcji wzrokowej
• koordynacji wzrokowo-ruchowej
• problemy z koncentracją uwagi

oraz powikłania neurologiczne, np.:

• zmniejszone napięcie mięśniowe
• drżenie kończyn górnych
• problemy z chodzeniem - tzw. niezborny chód

Istotnymi powikłaniami galaktozemii są również zaburzenia mineralizacji kośćca, czy zaburzenia czynności jajników, np.:

• przedwczesna dysfunkcja jajników
• hipogonadyzm hipergonadotropowy

Galaktozemia: rozpoznanie

Galaktozemię klasyczną rozpoznaje się na podstawie diagnostyki laboratoryjnej jak i klinicznych objawów. Aby rozpoznać galaktozemię należy wykonać badanie polegające na oznaczeniu aktywności enzymu urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach. Jeśli jest on nieaktywny stwierdza się galaktozemię.

Pozostałe badania, których wyniki mogą świadczyć o galaktozemii to:

• pomiar stężenia galaktozy we krwi
• pomiar stężenia galaktitolu w moczu
• pomiar stężenia galaktozo-1-fosforanu we krwi
• bibułowy test skriningowy na aktywność GALT- u noworodków

Galaktozemia: leczenie

Leczenie galaktozemii polega głównie na wyeliminowaniu produktów zawierających galaktozę.

Produkty, które należy wyeliminować z diety osoby z galaktozemią:

• mleko, napoje mleczne
• śmietana, sery topione, sery żółte, twarogi
• masło
• chleb mleczny, pieczywo tostowe, ciasta z dodatkiem mleka lub masła
• podroby, wątroba, mózg, parówki
• gotowe wyroby z dodatkiem mleka
• zupy kremy
• cukierki mleczne, czekolada mleczna
• napoje alkoholowe
• leki zawierające laktozę

Osoby cierpiące na galaktozemię mogą sięgać po:

• oleje roślinne, smalec, majonez bez dodatku śmietany, margaryna bez dodatku mleka
• produkty mlekozastępcze
• makarony, kasze
• jaja
• mięso, ryby, wędliny
• świeże zioła
• owoce: jabłka, pomarańcze, banany
• warzywa: ziemniaki, cukinia, sałata, cebula, rzodkiew, marchew
• grzyby
• cukier, miód

Całkowita eliminacja galaktozy z diety jest praktycznie niemożliwa, ze względu na szerokie rozpowszechnienie tego cukru w przyrodzie. Dlatego przyjęto, że przy diecie ściśle pozbawionej galaktozy można spożyć do 125 mg galaktozy dziennie.

Natalia Młyńska