Choroby endokrynologiczne dorosłych i dzieci. Jakie dają objawy?

Choroby endokrynologiczne często uniemożliwiają normalne funkcjonowanie, a w niektórych przypadkach, jeśli uszkodzenia są gwałtowne i bardzo znaczące, dysfunkcja układu dokrewnego może być nawet zagrożeniem życia (zwłaszcza nagła dysfunkcja nadnerczy, czy tarczycy). Jakie są najczęstsze choroby endokrynologiczne, jakie są ich objawy i z czego wynikają?

Spis treści

1. Choroby endokrynologiczne: jak działa układ dokrewny
2. Choroby endokrynologiczne: podwzgórze i przysadka
3. Choroby endokrynologiczne: tarczyca
4. Choroby endokrynologiczne przytarczyc
5. Choroby endokrynologiczne nadnerczy
6. Nowotwory neuroendokrynne
7. Zespoły wielogruczołowe
8. Zespoły mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego
9. Cukrzyca
10. Choroby endokrynologiczne jajników
11. Choroby endokrynologiczne jąder
12. Choroby endokrynologiczne u dzieci

Choroby endokrynologiczne są ogromną grupą schorzeń dotyczącą nie tylko ściśle narządów produkujących hormony, ale także wielu innych układów. Dzieje się tak, ponieważ układ dokrewny reguluje pracę całego organizmu, objawy pochodzą więc z narządów docelowych dla hormonów produkowanych przez narządy, których funkcja jest zaburzona.

Spektrum dolegliwości każdej z chorób endokrynologicznych jest ogromne, a opisane poniżej przykłady w żaden sposób nie wyczerpują mnogości objawów obecnych w chorobach endokrynologicznych. Choroby te dokładniej zostały opisane w oddzielnych artykułach, podlinkowanych w tekście.

Funkcję nadrzędną nad układem dokrewnym sprawuje podwzgórze i przysadka, to one poprzez tak zwane hormony tropowe (pobudzające odpowiednie gruczoły dokrewne, np. TRH - hormon tyreotropowy pobudzający tarczycę) kontrolują wydzielanie pozostałych hormonów.

Sprzężenie zwrotne to mechanizm, który odpowiada za tę regulację właśnie, dzięki niemu ułatwiona jest także diagnostyka chorób endokrynologicznych.

W przypadku niedoczynności pierwotnych ilość hormonów tropowych jest większa, ponieważ organizm próbuje pobudzić nieaktywny gruczoł do pracy.

W nadczynnościach pierwotnych jest odwrotnie - hormony tropowe spadają, jako przejaw próby zahamowania działania hiperaktywnego gruczołu.

Leczenie chorób endokrynologicznych jest skomplikowane i nierzadko długotrwałe.

W przypadku niedoczynności stosuje się terapię substytucyjną, czyli doustne lub parenteralne podawanie brakujących hormonów. Z uwagi na to, że układ dokrewny jest bardzo precyzyjnym mechanizmem, a stężenia hormonów w osoczu są bardzo niskie, rzędu mikrogramów na litr, odpowiednie dawkowanie preparatów jest bardzo trudną sztuką.

W przypadku zwiększonej ilości hormonów danego narządu można stosować terapię znoszącą objawy ich nadmiaru, rzadziej usuwać cały lub część produkującego je narządu, a w przypadku tarczycy mamy także możliwość leczenia jodem radioaktywnym, który powoduje ablację, czyli zniszczenie narządu.

Choroby endokrynologiczne u dzieci często są wrodzone i nierzadko towarzyszą im inne wady. Zdarza się, że przebieg choroby jest poważny, uniemożliwiający prawidłowy rozwój, dlatego podejrzenie chorób układu wydzielania wewnętrznego zwłaszcza u noworodków powinno być jak najszybciej zdiagnozowane, aby natychmiast wprowadzić terapię.

Choroby endokrynologiczne: jak działa układ dokrewny

Układ hormonalny (endokrynologiczny, dokrewny, wewnątrzwydzielniczy) jest zbudowany inaczej niż większość układów w naszym organizmie - jego narządy nie są połączone strukturalnie, ale pełnią one wspólną rolę, jaką jest kontrola i koordynacja działania innych organów.

W skład układu wydzielania wewnętrznego wchodzą:

• podwzgórze i przysadka
• tarczyca i gruczoły przytarczyczne
• trzustka
• nadnercza
• jądra i jajniki
• niektórzy zaliczają do niego także grasicę

Narządy te produkują i wydzielają bezpośrednio do krwi hormony, czyli cząstki regulatorowe mogące być zarówno pochodnymi aminokwasowymi, cholesterolu, jak i peptydami.

Działają one na swoiste dla siebie tkanki docelowe zmieniając ich metabolizm. Zależnie od budowy hormonu, receptor dla niego znajduje się na błonie komórkowej lub w jądrze komórkowym.

Funkcję nadrzędną nad gruczołami wydzielania wewnętrznego sprawuje podwzgórze, wyprodukowane tu hormony zostają przetransportowane do przysadki, gdzie zachodzi ich wydzielanie.

Hormony te to liberyny i statyny, czyli substancje powodujące odpowiednio pobudzenie i zahamowanie działania gruczołów dokrewnych. Poza wydzielaniem hormonów podwzgórza, przysadka produkuje i wydziela własne hormony tropowe.

Mechanizm regulacyjny opiera się na tak zwanym sprzężeniu zwrotnym, najczęściej ujemnym, oznacza to, że hormon produkowany przez podwzgórze pobudza przysadkę do produkcji hormonu tropowego, to stymuluje określony narząd do produkcji hormonów dla niego charakterystycznych, te natomiast działają na tkanki i organy docelowe, ale także na podwzgórze i przysadkę hamując wydzielanie liberyn i hormonów tropowych.

Na przykład podwzgórze produkuje tyreoliberynę (TRH), która pobudza przysadkę do produkcji tyreotropiny (TSH), ona z kolei mobilizuje tarczycę do produkcji hormonów - trójjodotyroniny i tyroksyny (T3 i T4), ale także wpływa hamująco na wydzielanie TRH.

Hormony tarczycy hamują wydzielanie zarówno TRH, jak i TSH. Na wydzielanie hormonów niewielki wpływ ma także układ nerwowy - zwłaszcza część autonomiczna (układ współczulny i przywspółczulny).

Co istotne, wszystkie narządy układu hormonalnego są bardzo bogato unaczynione, ponieważ przepływająca krew odbiera i rozprowadza po całym organizmie wydzielane hormony.

Poniżej przedstawiono hormony produkowane przez narządy układu dokrewnego oraz podstawowe ich funkcje:

Podwzgórze

• wazopresyna - wzmaga wchłanianie wody w nerkach (z moczu pierwotnego), co zmniejsza ilość wydalanego moczu oraz powoduje wzrost ciśnienia krwi
• oksytocyna - pobudza skurcz mięśni gładkich macicy oraz wydzielanie mleka
• liberyny i statyny - regulacja wydzielania hormonów przez przysadkę

Przysadka

• somatotropina (hormon wzrostu) - pobudza wzrost organizmu, metabolizm, wpływa na gospodarkę węglowodanową oraz tłuszczową
• prolaktyna - zapoczątkowuje i utrzymuje produkcję mleka
• tyreotropina - pobudza wydzielanie hormonów tarczycowych
• adrenokortykotropina - pobudza wydzielanie hormonów kory nadnerczy
• gonadotropiny - folitropina i lutropina - wpływają na rozwój i czynność gonad
• lipotropina - pobudza rozkład tłuszczów

Szyszynka

• melatonina - wpływa na rytm dobowy zwiększając senność

Tarczyca

• tyroksyna i trójjodotyronina - wzmagają przemianę materii - metabolizm i produkcję energii, pobudzają tworzenie białek, zmniejszają poziom cholesterolu
• kalcytonina - powoduje absorpcję wapnia do kości i zmniejszenie jego ilości we krwi

Przytarczyce

• parathormon - powoduje uwalnianie wapnia z kości do krwi, gdzie zwiększa jego stężenie, jest głównym hormonem odpowiedzialnym za gospodarkę wapniową

Grasica (narząd zanika w czasie dojrzewania)

• tymozyna - pobudza dojrzewanie limfocytów (komórek odpowiedzialnych za odporność)

Trzustka - w swojej strukturze ma 4 rodzaje komórek produkujących różne hormony:

• glukagon (produkowany przez komórki A) - zwiększa poziom glukozy we krwi
• insulina (produkowana przez komórki B) - obniża poziom glukozy we krwi

Regulacja poziomu glukozy we krwi odbywa się poprzez nasilanie bądź hamowanie jej transportu do komórek, a także przez pobudzanie lub hamowanie jej syntezy z tłuszczy zapasowych.

• somatostatyna (produkowana przez komórki D) - reguluję wydzielanie hormonów żołądkowo-jelitowych regulując pracę układu pokarmowego
• polipeptyd trzustkowy - hamuje czynność trzustki

Kora nadnerczy

• mineralokortykosteroidy - głównie aldosteron, zwiększa wchłanianie sodu i zmniejsza wydalanie potasu przez nerki
• glikokortykosteroidy - głównie kortyzol, ma on wielorakie działanie, które ogólnie można opisać jako pobudzające organizm: zwiększa on poziom glukozy we krwi, hamuje syntezę białek
• androgeny - np. dehydroepiandrosteron powoduje rozwój drugorzędowych cech płciowych, przyspiesza syntezę białek i wzrost organizmu

Rdzeń nadnerczy

• adrenalina (tak zwany hormon walki lub ucieczki) - działa silnie i natychmiastowo pobudza organizm: zwęża naczynia krwionośne skóry, trzewi i nerek, ale rozszerza w mięśniach i tętnicach wieńcowych, zwiększa ciśnienie krwi, częstość pracy serca, rozszerza źrenice, podwyższa poziom glukozy we krwi
• noradrenalina - działa podobnie jak adrenalina, ale mniej intensywnie, jej główna rola polega na utrzymywaniu wysokiego ciśnienia tętniczego

Jądra

• androgeny - przede wszystkim testosteron - reguluje produkcję plemników, wpływa na męskie cechy budowy i zachowania oraz reguluje popęd płciowy.

Jajniki

• estrogeny - regulują cykl menstruacyjny oraz wpływają na żeńskie cechy budowy i zachowania
• progesteron - przygotowuje macicę do przyjęcia rozwijającego się zarodka, podtrzymuje początkowe etapy ciąży
• relaksyna - hamuje skurcze mięśni macicy

Choroby endokrynologiczne: podwzgórze i przysadka

Choroby podwzgórza i przysadki wpływają nie tylko na wydzielanie liberyn i statyn, przez co upośledzają pracę innych narządów układu dokrewnego, ale także na produkowane przez siebie i wydzielanie hormony - wazopresynę i oksytocynę. Najczęstszymi chorobami tych narządów są:

1. Moczówka prosta centralna - spowodowana niedoborem wazopresyny. Uszkodzeniu ulegają komórki produkujące lub transportujące ten hormon na skutek guzów, urazów, chorób genetycznych czy reakcji autoimmunologicznych. Brak hormonu odpowiedzialnego za zagęszczanie moczu, powoduje wydalanie bardzo dużych jego ilości (powyżej 4 litrów/dobę). Proporcjonalnie zwiększone jest pragnienie.

2. Zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny (SIADH) - w tym wypadku problem jest odwrotny, na skutek różnych czynników (urazów, innych chorób, leków) podwzgórze produkuje zbyt dużą ilość wazopresyny, co skutkuje zatrzymywaniem wody w organizmie i wydalaniem nieproporcjonalnie dużej ilości sodu. Takie zaburzenia elektrolitowe skutkują apatią, bólami głowy, nudnościami i zaburzeniami świadomości.

3. Niedoczynność przysadki to zespół objawów wynikających z braku wydzielania liberyn, statyn oraz hormonu wzrostu, choroba ta wpływa na cały układ endokrynologiczny, upośledzając pracę nadnerczy, tarczycy, gonad oraz produkcję mleka u matek.

Objawy to między innymi: niedobór wzrostu (jeśli uszkodzenie ma miejsce w czasie okresu wzrastania), niskie ciśnienie tętnicze, niedoczynność tarczycy, zaburzenia miesiączkowania.

Przyczyn jest wiele, w tym: urazy, nowotwory, zamiany zapalne, zaburzenia ukrwienia (tak zwany udar przysadki), charakterystyczny jest tak zwany zespół Sheehana, czyli poporodowa martwica przysadki, może ona wystąpić, jeśli w trakcie porodu kobieta straciła dużo krwi.

4. Guzy przysadki (raki i gruczolaki) mogą być lub nie czynne hormonalnie. Ich objawy wynikają z nadmiaru hormonów przysadkowych lub z miejsca, gdzie guz rośnie, a ze względu na bliskość struktur anatomicznych gruczolaki przysadki najczęściej uciskają neurony drogi wzrokowej powodując zaburzenia widzenia. Hormony produkowane przez aktywne gruczolaki to najczęściej:a. prolaktyna u kobiet powoduje brak miesiączki i mlekotokb. hormon wzrostu będący przyczyną gigantyzmu u dzieci (nadmiernego wzrostu) i akromegalii u dorosłych, druga z wymienionych wiąże się nie tylko z powiększeniem rąk, kości, twarzy oraz narządów wewnętrznych, ale także z większym ryzykiem nadciśnienia, cukrzycą, czy bezdechem sennymc. hormon adrenokortykotropowy, skutkiem jego nadprodukcji jest nadmiar wydzielania kortyzolu i choroba Cushinga (objawy takie jak w zespole Cushinga opisanym niżej)5. Zespół Nelsona pojawia się niekiedy po usunięciu nadnerczy. Zdarza się, że brak hamującego działania hormonów nadnerczy na przysadkę, powoduje gwałtowny rozwój gruczolaka wydzielającego hormon adrenokortykotropowy. Z uwagi na brak narządu docelowego dla adrenokortykotropiny (nadnerczy), wystąpienie objawów jest zależne wyłącznie od masy guza uciskającego mózgowie.6. Zespół pustego siodła - na skutek uszkodzenia opon mózgowych pokrywających siodło tureckie w jego obręb przedostaje się nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego, co powoduje ucisk przysadki, inną przyczyną może być chirurgiczne usunięcie lub stan po naświetlaniu. W zespole pustego siodła może dojść do uszkodzenia przysadki i przerwania transportu hormonów z podwzgórza, co skutkuje opisaną wcześniej niedoczynnością przysadki, a czasem także zaburzeniami widzenia.

Choroby endokrynologiczne: tarczyca

Są jednymi z częściej spotykanych chorób endokrynologicznych, poprzez wpływ na metabolizm, schorzenia tarczycy wywierają wpływ na cały organizm, a ich objawy mogą pochodzić z wielu układów. Nadczynność i niedoczynność tarczycy są raczej zespołami objawów niż chorobami samymi w sobie, przyczynami ich wystąpienia są inne choroby tarczycy.

1. Niedoczynność tarczycy prowadzi do spowolnienia metabolizmu ustroju, obserwuje się między innymi wzrost masy ciała, zmęczenie i osłabienie, spowolnienie czynności serca, zaparcia, a u kobiet zaburzenia miesiączkowania. Przyczyn może być wiele, jak np. choroby autoimmunologiczne, zapalenie tarczycy, promieniowanie jonizujące, wszystkie one uszkadzają narząd. Jeśli choroba ta jest nieleczona, w skrajnej postaci może prowadzić do tak zwanej śpiączki hipometabolicznej, która jest zagrożeniem życia.

2. Nadczynność tarczycy jest przeciwieństwem niedoczynności, wzmożony metabolizm powoduje chudnięcie, drażliwość, kołatania serca, czy biegunki, spektrum objawów jest oczywiście znacznie większe. Nadczynność tarczycy może być spowodowana przez:

a. Chorobę Gravesa i Basedowa - jest to choroba autoimmunologiczna, w której poza nadmierną stymulacją tarczycy pojawia się także wytrzeszcz gałek ocznych oraz niekiedy wole, czyli powiększenie tarczycy.

b. Wole guzkowe toksyczne - w tym przypadku o obrębie tarczycy powstają ogniska rozrostu, które produkują hormony tarczycy niezależnie od stymulacji podwzgórzowo-przysadkowej. Przyczyną najczęściej jest niedobór jodu.

c. Guzek autonomiczny pojedynczy, czyli gruczolak lub inny guzek wydzielający hormony podobnie jak wole guzkowe - bez kontroli.

3. Zapalenia tarczycy

a. bakteryjna zapalenie tarczycy - ostra, poważna choroba, w której do zakażenia dochodzi przez krew lub przez ciągłość z okolicznych tkanek. Leczeniem jest antybiotykoterapia, a nierzadko operacja.b. autoimmunologiczne zapalenie tarczycy - choroba Hashimoto - najczęściej u młodych kobiet, jest to choroba z autoagresji, w której własne limfocyty produkują przeciwciała przeciwtarczycowe, to prowadzi do pobudzenia działania narządu i rozwoju niedoczynności tarczycy, wariantem choroby jest niebolesne zapalenie tarczycy.c. zapalenie polekowe tarczycy, najczęściej po lekach antyarytmicznych, w jego przebiegu dochodzi do nadczynności lub niedoczynności tarczycy.d. podostre zapalenie tarczycy - tak zwana choroba de Quervaina, prawdopodobnie wirusowa infekcja tarczycy przebiegająca w czterech fazach: nadczynności, prawidłowej czynności, niedoczynności i ponownie prawidłowej czynności tarczycy. e. popromienne zapalenie tarczycy - po środkach radioaktywnych, w tym po radioterapii.4. Wole guzkowe nietoksyczne (wole obojętne) - w tej chorobie dominuje zaburzenie budowy tarczycy - rozrost, zwłóknienie oraz zwyrodnienie, narząd powiększa się, widoczna jest asymetria szyi oraz większy jej obwód. Czynność tarczycy jest niezaburzona.5. Raki tarczycy - występują kilka typów o znacznie zróżnicowanej agresywności i tempie wzrostu: rak brodawkowaty, rak pęcherzykowy, rak rdzeniasty i rak anaplastyczny.

Ostatni z nich rośnie bardzo szybko i szybko daje przerzuty. Rak brodawkowaty i pęcherzykowy rokują znacznie lepiej, jeśli wykryte są odpowiednio wcześnie, ich wycięcie połączone niekiedy z leczeniem jodem promieniotwórczym w wielu przypadkach pozwala na całkowite wyleczenie.

Choroby endokrynologiczne przytarczyc

Główne zadanie przytarczyc to regulacja gospodarki wapniowej, rolę tę pełnią one za pośrednictwem parathormonu, który powoduje wzrost stężenia tego pierwiastka we krwi poprzez uwalnianie go z kości oraz pobudzanie wchłaniania w jelitach (za pośrednictwem witaminy D).1. Pierwotna niedoczynność przytarczyc - zespół objawów spowodowany jest uszkodzeniem przytarczyc (np. po zabiegach chirurgicznych w obrębie szyi lub w przebiegu procesu zapalnego), zmniejsza się produkcja parathormonu, a to z kolei skutkuje niedoborem wapnia i nadmiarem fosforu w organizmie. Objawami tych zaburzeń elektrolitowych są między innymi napady tężyczkowe, czy zaburzenia neurologiczne.2. Wtórna niedoczynność przytarczyc - objawy są podobne jak w pierwotnej, ale odmienna jest przyczyna: tu niedoczynność pojawia się na skutek nadmiaru wapnia, co hamuje czynność przytarczyc.3. Pierwotna nadczynność przytarczyc spowodowana jest uszkodzeniem samego narządu: gruczolakiem, przerostem, bardzo rzadko rakiem. Wydzielanie parathormonu jest w tym wypadku niezależne od osoczowego stężenia wapnia, którego wzrost fizjologicznie hamuje czynność przytarczyc. Skutkiem tej choroby jest wzrost stężenia wapnia we krwi, niszczenie kości oraz zwiększone wydalanie wapnia z moczem.4. Wtórna nadczynność przytarczyc jest skutkiem zmniejszonej ilości wapnia we krwi, przytarczyce reagują na to zwiększeniem syntezy parathormonu, a po dłuższym czasie przerostem. Ten niedobór wapnia najczęściej jest spowodowany uszkodzeniem nerek (np. zaawansowaną przewlekłą chorobą nerek).5. Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc jest to autonomiczna produkcja parathormonu u chorych z wtórną nadczynnością, powoduje to hiperkalcemię, a najczęściej obserwowane jest u osób leczonych dializami.

Przeczytaj: 

• Nadczynność przytarczyc: przyczyny, objawy, leczenie

Choroby endokrynologiczne nadnerczy

Nadnercza produkują kilka hormonów, odpowiadają one między innymi za: przemiany białek, węglowodanów, tłuszczów oraz za tłumienie reakcji odpornościowych, gospodarkę elektrolitową i wodną oraz przygotowują organizm do wysiłku fizycznego.

Różne hormony produkowane są przez różne komórki nadnerczy, dlatego rzadko kiedy dochodzi do upośledzenia funkcji całego narządu, najczęściej obserwujemy niedobór lub nadmiar pojedynczych hormonów.

1. Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona), w tym wypadku uszkodzenie kory nadnerczy skutkuje zniszczeniem komórek odpowiedzialnych za syntezę kortyzolu (głównego glikokortykosteroidu) zwykle jest ono wynikiem procesu autoimmunologicznego, zakażeń, czy zaburzeń ukrwienia.

Objawy przypominają nieco nadczynność tarczycy: osoby chore skarżą się na osłabienie, męczliwość, chudnięcie, czy biegunki, charakterystycznym objawem jest cisawica, czyli ciemniejsze zabarwienie skóry w okolicach eksponowanych na światło słoneczne.

2. Wtórna niedoczynność kory nadnerczy, w tym wypadku objawy są podobne z wyjątkiem ciemnego zabarwienia skóry, różnica polega na przyczynie choroby - tu jest to niedobór ACTH, czyli hormonu przysadkowego pobudzającego czynność nadnerczy, zwykle na skutek przyjmowania preparatów kortyzolu, które zgodnie z mechanizmem działania sprzężenia zwrotnego hamują wydzielanie ACTH.

Przeczytaj: Niedoczynność kory nadnerczy

3. Ostra niewydolność kory nadnerczy - przełom nadnerczowy, jest to nagły znaczny niedobór kortyzolu spowodowany urazem nadnerczy, czy wylewem krwi do tego narządu. W tym stanie znacznie spada ciśnienie tętnicze, pojawiają się zaburzenia świadomości, jest to choroba zagrażająca życiu. Jeśli ostrej niedoczynności nadnerczy towarzyszą rozległe wylewy krwi w skórze jest to zespół Waterhouse'a-Friderichsena.

4. Zespół Cushinga - zespół objawów wywołany nadmiarem glikokortykosteroidów, może on być spowodowany podawaniem dużych dawek glikokortykosteroidów, autonomicznymi guzkami nadnerczy produkującymi te hormony niezależnie od stymulacji przysadkowo-podwzgórzowej, czy w końcu nadmiarem przysadkowej adrenkortykotropiny (w tym wypadku mówimy o chorobie Cushinga).

Objawy są bardzo zróżnicowane i dotyczą metabolizmu całego ustroju, są to między innymi: osłabienie mięśni, łatwe uszkadzanie skóry, wielomocz, skłonność do infekcji, wrzody żołądka i dwunastnicy, a jeśli choroba jest długotrwała, także otyłość, cukrzyca i osteoporoza.

5. Zespół Conna, hiperaldosteronizm pierwotny - jest to jeden z przykładów nadczynności nadnerczy, w tym wypadku hormonem produkowanym w nadmiarze jest aldosteron wpływający na gospodarkę wodną i elektrolitową.

Przyczyną tej choroby jest autonomiczne wydzielanie tego hormonu przez: gruczolaki, czy raka, ale także w przebiegu chorób wrodzonych, np. hiperaldosteronizmu rodzinnego.

Objawy zespołu Conna wynikają z nadmiaru sodu i niedoboru potasu oraz jonów wodorowych w organizmie, są to: nadciśnienie tętnicze, wielomocz, osłabienie mięśni i parestezje (mrowienia).

Przeczytaj też: Hiperaldosteronizm: przyczyny, objawy, leczenie

6. Hipoaldosteronizm, jak łatwo się domyślić jest to choroba stojąca w opozycji do zespołu Conna, w której dochodzi do wzrostu poziomu potasu i spadku sodu.

7. Incydentaloma - przypadkowo wykryty guz nadnercza. W dobie powszechnego stosowania ultrasonografii nierzadko zdarza się wykrycie guza w nadnerczu u osób niemających żadnych objawów.

Najczęściej są to niezłośliwe gruczolakoraki, ale zdarza się także, że guzem takim jest rak, dlatego incydentaloma wymaga dogłębnej diagnostyki włącznie z tomografią komputerową, badaniami stężeń hormonów w osoczu i niekiedy także biopsją.

8. Rak nadnercza, jest to rzadki, ale bardzo złośliwy nowotwór, nie zawsze czynny hormonalnie. Jeśli wydziela hormony, najczęściej jest to kortyzol, a więc objawy przypominają zespół Cushinga.

9. Guzy wydzielające katecholaminy, np. guz chromochłonny, pochodzi on z komórek rdzenia nadnerczy, które produkują katecholaminy (adrenalinę i noradrenalinę), przebieg choroby jest napadowy. W momencie wyrzutu hormonów występują zwyżki ciśnienia, bóle głowy, kołatanie serca, drżenie mięśni, nierzadko także bóle głowy, zaburzenia rytmu serca.

Nowotwory neuroendokrynne

Poza typowymi narządami wydzielania wewnętrznego istnieją rozproszone skupiska komórek produkujących niewielkie ilości niemniej ważnych hormonów: insuliny, czy glukagonu. To z tych komórek powstają nowotwory neuroendokrynne (GEP NET), które mogą być lub nie aktywne hormonalnie, są to np.:

1. Insulinoma (guz wydzielający insulinę) - wywodzi się z komórek B wysp trzustkowych, produkuje insulinę, która powoduje spadki poziomu glikemii we krwi, najczęściej napadowe. Objawy to między innymi bóle głowy, drżenie rąk, utraty przytomności, mogą one także przypominać napad padaczki

2. Gastrinoma (guz wydzielający gastrynę) - guz produkujący gastrynę, która powoduje biegunkę oraz uporczywe, nawracające wrzody żołądka i dwunastnicy (zespół Zollingera-Ellisona)

3. Glukagonoma (guz wydzielający glukagon)  nowotwór powstający z komórek produkujących glukagon, nadmiar tego hormonu powoduje cukrzycę, spadek masy ciała, zapalenia błon śluzowych oraz biegunki

4. VIPoma (guz wydzielający wazoaktywny peptyd jelitowy)

5. Somatostatinoma (guz wydzielający somatostatynę)

Dwa ostatnie to guzy wydzielające hormony regulujące pracę przewodu pokarmowego VIPoma pobudza jego działanie, somatostationoma natomiast hamuje.

6. Rakowiak - powstaje najczęściej w obrębie jelit, wytwarza serotoninę, ale w większości przypadków przebieg jest bezobjawowy. Jeśli ilości produkowanej substancji są wyjątkowo duże, może dochodzić do pojawienia się objawów w postaci zespołu rakowiaka, są to: napadowe przekrwienie skóry przechodzące w sinicę, kołatanie serca, poty i biegunka.

Zespoły wielogruczołowe

Charakteryzują się one upośledzeniem działania kilku gruczołów wydzielania wewnętrznego, są to choroby dziedziczne, należą do nich:

1. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 - charakteryzuje się kandydozą (grzybicą) błon śluzowych, niedoczynnością przytarczyc oraz chorobą Addisona

2. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 2 - w jego przebiegu występują: niedoczynnością kory nadnerczy, choroby autoimmunologiczne tarczycy oraz niekiedy cukrzyca typu 1

3. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 3 - autoimmunologiczne choroby tarczycy, cukrzyca typu 1, niedokrwistość i bielactwo

Zespoły mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego

Są to zespoły chorób, w których na skutek błędu w materiale genetycznym dochodzi do nowotworzenia różnych narządów układu dokrewnego.

1. MEN 1: to współwystępowanie trzech chorób: pierwotnej nadczynności przytarczyc, nowotworów endokrynnych trzustki (insulinoma, glukagonoma) i przewodu pokarmowego oraz guzów przysadki.

2. MEN 2: w tym przypadku mutacja powoduje większą skłonność do pojawiania się: raka rdzeniastego tarczycy, guza chromochłonnego oraz nadczynności przytarczyc lub anomalii rozwojowych pod postacią nerwiaków i nerwiakozwojaków (guzki na skórze).

Cukrzyca

Chorobą z pogranicza zaburzeń endokrynologicznych i metabolicznych jest cukrzyca, której wyróżniamy kilka typów: 1, 2, LADA oraz MODY.

Z jednej strony w chorobie tej występuje zaburzenie metabolizmu tłuszczy i węglowodanów, ale nieprawidłowe jest także wydzielanie insuliny lub odpowiedź tkanek na ten hormon.

To wszystko prowadzi do zaburzeń gospodarki węglowodanowej objawiającej się podwyższonym poziomem glukozy we krwi, a jeśli stan ten trwa latami, niesie za sobą poważne konsekwencje dla układu sercowo-naczyniowego, oczu, czy nerek.

Choroby endokrynologiczne jajników

1. Guzy hormonalnie czynne jajnika

Mniejszość nowotworów jajnika stanową guzy hormonalnie czynne, najczęściej są one łagodne, ale mogą wydzielać hormony: estrogeny, progesteron, a nawet androgeny.

W związku z tym objawy z nimi związane wynikają z działania tych hormonów, są to: zaburzenia miesiączkowania, nieprawidłowe krwawienia z dróg rodnych i wirylizacja (czyli pojawianie się pewnych cech męskich u kobiet, np. nadmiernego owłosienia, zwiększenia masy tkanki mięśniowej, zmniejszenie piersi, trądzik, czy łysienie).

Do nowotworów hormonalnie czynnych należą:

• ziarniszczak
• otoczkowiak
• włókniak
• jądrzak zawierający komórki charakterystyczne dla jąder (Sertolego i Leydiga)
• gynandroblastoma
• gonadoblasotma

W ich diagnostyce poza USG pomocne jest oznaczanie hormonów w osoczu, leczenie natomiast polega na usunięciu guza i ewentualnej dalszej radio lub chemioterapii.

2. Zespół policystycznych jajników

Jest to często spotykane u kobiet zaburzenie endokrynologiczne (choruje nawet do 15% kobiet). Przyczyną jest zbyt duża ilość pęcherzyków jajnikowych dojrzewających jednoczasowo, zawierają one komórki produkujące androgeny, których działanie wywołuje objawy choroby: brak miesiączki, trądzik, nadmierne owłosienie, otyłość i często bezpłodność. Ilość testosteronu jest zwiększona, a jajniki powiększone. Leczenie jest długotrwałe i nierzadko konieczna jest operacja.

3. Klimakterium i POF (przedwczesne wygasanie czynności jajników)

Niedoczynność hormonalna jajników to niewystarczające wydzielanie estrogenów, progesteronu lub obu. Występuje ona u każdej kobiety w postaci klimakterium (przekwitania), kiedy to czynność jajników wygasa i przestają one produkować odpowiednie ilości estrogenów, towarzyszą temu charakterystyczne objawy jak np. uderzenia gorąca.

Jeśli stan ten pojawia się u młodszych kobiet, zwłaszcza przed 40 rokiem życia, mówimy o POF, czyli przedwczesnym wygasaniu czynności jajników. Jest to zbyt szybkie przekwitanie z wszystkimi jego cechami i konsekwencjami, dlatego stan ten wymagający natychmiastowej diagnostyki i leczenia.

Choroby endokrynologiczne jąder

1. Guzy hormonalnie czynne jąder

Nowotwory te są rzadkie, co charakterystyczne wydzielają one najczęściej testosteron, androstendion i dehydroepiandrosteron, czyli typowo "męskie" hormony, czasem również "żeńskie" estrogeny. Do guzów tych należą:

• nowotwór z komórek Leydiga
• nowotwór z komórek Sertolego
• ziarniszczak
• włókniak i otoczkowiak

2. Niewydolność hormonalna jąder

Jest to bardzo rzadka przypadłość spowodowana uszkodzeniem tego narządu przez uraz, choroby infekcyjne i ich powikłania, występuje także u osób z niedorozwojem jąder, a także wtórnie do chorób podwzgórza i przysadki.

W zależności od wieku, kiedy uszkodzenie ma miejsce, objawia się ono: u małych chłopców zaburzeniem dojrzewania płciowego, a u mężczyzn obniżeniem libido, niekiedy bezpłodnością, czy zanikiem męskich cech budowy i zachowania.

Choroby endokrynologiczne u dzieci

Z uwagi na wielorakie działanie hormonów choroby endokrynologiczne u dzieci mogą znacząco wpływać na rozwój, nie tylko fizyczny, ale także intelektualny.

Zdarza się także, że nieprawidłowa praca układu dokrewnego wpływa na rozwój wewnątrzmaciczny zaburzając organogenezę (tworzenie narządów wewnętrznych), w tym także rozrodczych.

Dlatego podejrzenie zaburzeń endokrynologicznych musi być jak najszybciej diagnozowane i leczone, żeby uniknąć pogłębiania się zaburzeń. Stany spowodowane niewłaściwym działaniem układu dokrewnego to:

1. Niski wzrost: zaburzenie wydzielania lub działania hormonu wzrostu, hormonów płciowych i hormonów tarczycy może doprowadzić do niskorosłości, podobnie jak nadmiar glikokortykosteroidów.

Niski wzrost nie zawsze jest spowodowany chorobą endokrynologiczną, przyczynami mogą również być wady genetyczne, choroby serca, nerek, czy tak zwany rodzinny niski wzrost.

W razie stwierdzenia niskorosłości konieczne jest skontrolowanie funkcjonowania przysadki, tarczycy, nadnerczy oraz narządów płciowych.

2. Wysoki wzrost (gigantyzm): przyczyny są bardzo podobne jak w przypadku niskiego wzrostu (z odwróceniem tendencji ilości hormonów wydzielanych przez wspomniane narządy), podobna jest także diagnostyka tego stanu.

3. Zaburzenia dojrzewania płciowego: proces dojrzewania zależny jest w bardzo dużym stopniu od układu wewnątrzwydzielniczego, a zwłaszcza od gonadotropin, które wpływają bezpośrednio na produkcję progesteronu, estrogenów i testosteronu, warunkujące drugo- i trzeciorzędowe cechy płciowe (narządy płciowe zewnętrze i cechy budowy ciała).

a. Przedwczesne dojrzewanie - rozpoczęcie dojrzewania przed 8 u dziewcząt i przed 9 rokiem życia u chłopców. Przyczyn jest wiele, może być to:

• uraz, wada wrodzona lub nowotwór uszkadzające połączenia podwzgórzowo-przysadkowe
• guzy jądra i jajnika autonomicznie produkujące hormony płciowe
• wrodzony przerost nadnerczy, w którym pobudzone zostaje wydzielanie androgenów nadnerczowych, co u chłopców powoduje przedwczesne dojrzewanie, a u dziewczynek brak miesiączki i męskie cechy budowy

b. Hipogonadyzm - opóźnione dojrzewanie, czyli brak cech dojrzewania po 13 roku życia u dziewcząt i po 14 roku życia u chłopców:

• choroby endokrynologiczne wtórnie zaburzające wydzielanie podwzgórzowych gonadoliberyn, np.: niedoczynność tarczycy, zespół Cushinga, czy nadmiar prolaktyny
• choroby genetyczne powodujące brak wydzielania podwzgórzowych gonadoliberyn (każdy z nich spowodowany jest uszkodzeniem innego genu) np.: zespół Kallmana, zespół Pradera-Williego, zespół Bardeta-Biedla, zespół Laurenca-Moona
• uszkodzenie narządów płciowych (jąder i jajników) w wyniku chorób genetycznych np.: zespół Klinfeltera, zespół Turnera, dysgenezje gonad, w ich wyniku dochodzi do zaburzeń wydzielania hormonów płciowych
• Zespoły niewrażliwości na androgeny – w tym wypadku pomimo prawidłowej produkcji testosteronu, receptor jest uszkodzony, przez co hormon nie działa

4. Zaburzenia rozwoju płci mogą być spowodowane wieloma czynnikami, w tym nieprawidłową liczbą chromosomów, czy mutacjami genetycznymi. Mogą one powodować wady budowy narządów płciowych i zaburzać ich rozwój, ale mogą także powodować choroby endokrynologiczne wpływające na rozwój płci:a. Zaburzenia syntezy testosteronu u chłopców: np. zespół Smitha-Lemliego-Opitza, niedobór 5-α reduktazy, zespoły niewrażliwości na androgenyb. Nadmiar androgenów u dziewczynek: wrodzony przerost nadnerczy, agenezja przewodów Mullera5. Wrodzona niedoczynność tarczycy powoduje u noworodków zahamowanie rozwoju mózgu, upośledzenie umysłowe, nierzadko też głuchotę i poronienia. Innymi objawami tej wady są nieprawidłowości anatomiczne u rodzących się dzieci, przedłużanie się żółtaczki fizjologicznej, trudności z karmieniem, czy zaparcia.6. Wrodzona nadczynność tarczycy, powoduje: opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego, wole (niekiedy bardzo duże), wcześniactwo, zaburzenia rytmu serca.Wrodzoną nadczynność i niedoczynność tarczycy są opisywane jako oddzielne jednostki, ponieważ nie tylko mechanizm ich powstawania jest odmienny, ale także skutki tych chorób są znacznie poważniejsze niż w przypadku pojawienia się w starszym wieku.7. U dzieci mogą także występować choroby narządów wewnątrzwydzielniczych charakterystyczne dla dorosłych, częściej są one jednak spowodowane wadami wrodzonymi (choroby genetyczne, wady budowy narządów i inne), a spektrum ich skutków jest znacznie większe ze względu na wpływ na rozwijający się organizm. Choroby endokrynologiczne wspólne dla dzieci i dorosłych to np. a. moczówka prostab. niedoczynność tarczycy, poza typowymi objawami u dzieci powodujący między innymi niski wzrost i opóźnienie dojrzewania płciowegoc. nadczynność tarczycy, poza wspólnymi dla dorosłych objawami, także: wysoki wzrost i przyspieszenie dojrzewania płciowegod. wole tarczycye. raki tarczycyf. zespół Cushinga (np. zespół McCune’a - Albrighta), powodujący zahamowanie wzrostu, opóźnienie dojrzewania oraz inne objawy nadczynności nadnerczy występujące również u dorosłychg. choroba Addisonah. guz chromochłonny (np. w zespole von Hippla-Linadua, czy neurofibromatozie)i. niedoczynność przytarczycj. nadczynność przytarczyc, powodujący między innymi niski wzrost, niedobór masy ciałak. cukrzyca (poza typami spotkanymi u dorosłych, częściej u dzieci zdarza się cukrzyca mitochondrialna oraz cukrzyca noworodkowa)

lek. Maciej Grymuza, absolwent Wydziału Lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.