Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna)

Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) to skaza krwotoczna, czyli skłonność do krwawień. Choroba Rendu-Oslera-Webera jest bardzo groźna, ponieważ może doprowadzić do krwawień do narządów, np. do płuc lub mózgu. Jakie są przyczyny i objawy choroby Rendu-Oslera-Webera? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Choroba Rendu-Oslera-Webera - przyczyny
2. Choroba Rendu-Oslera-Webera - objawy
3. Choroba Rendu-Oslera-Webera - diagnoza
4. Choroba Rendu-Oslera-Webera - leczenie

Choroba Rendu-Oslera-Webera, inaczej wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia - HHT), to uwarunkowana genetycznie skaza krwotoczna, czyli skłonność do krwawień. W przypadku HHT do krwawień dochodzi zarówno z błony śluzowej  (m.in. nosa, przewodu pokarmowego, spojówki), skóry, jak i w obrębie narządów jamy brzusznej (wątroba, układ moczowy), w centralnym układzie nerwowym, w gałce ocznej.

Częstość występowanie choroby zależy od szerokości geograficznej i wynosi od 1:200 do 1:100 000. HHT występuje najczęściej wśród mieszkańców wysp należących do Antyli Holenderskich – Curacao oraz Bonaire, gdzie częstość występowania tego schorzenia wynosi od 1:200 do 1:1331.

Choroba Rendu-Oslera-Webera - przyczyny

Przyczyną wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej jest zaburzenie budowy ściany naczyniowej, w wyniku którego tworzą się odcinkowe rozszerzenia naczyń (telangiektazje) i drobnych żył, najczęściej w obrębie błony śluzowej nosa, warg, jamy ustnej, języka, przełyku, żołądka, dróg oddechowych, moczowych, odbytu oraz na skórze (opuszki palców).

Do zaburzenia budowy naczyń doprowadza mutacja w genie, który jest odpowiedzialny za produkcję endogliny - białka budującego ścianę naczyń krwionośnych.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy przekazanie dziecku tylko jednej kopii genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, aby pojawiły się u niego objawy choroby.

Choroba Rendu-Oslera-Webera - objawy

Charakterystycznym objawem wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej są krwawienia z nosa, które mogą się pojawić już w dzieciństwie i nasilać w późniejszym okresie życia. Znacznie rzadziej dochodzi do krwawień z przewodu pokarmowego, dróg oddechowych i moczowych.

Zmiany naczyniowe na skórze lub błonach śluzowych są zwykle płaskie, okrągłe, o średnicy 1-3 mm i czerwone. Ich liczba zwiększa się wraz z wiekiem, czemu towarzyszy nasilenie krwawień.

Chorobie Rendu-Oslera-Webera mogą towarzyszyć inne wady wrodzone, np. wielotorbielowatość nerek, tętniaków aorty i naczyń mózgowych, choroba von Willebranda, hemofilia, zaburzenie czynności płytek i innych.

Choroba Rendu-Oslera-Webera - diagnoza

Rozpoznanie stawia się na podstawie badania przedmiotowego i stwierdzeniu typowych zmian naczyniakowatych w obrębie jamy ustnej lub na skórze.

Jeśli istnieje podejrzenie, że zmiany naczyniakowate mogą występować wyłącznie w obrębie dróg oddechowych lub w przewodzie pokarmowym, niezbędne jest przeprowadzenie badań endoskopowych.

Choroba Rendu-Oslera-Webera - leczenie

Celem leczenia jest doraźne zatamowanie krwawień i zmniejszenie częstości ich występowania. Terapia obejmuje także leczenie zmian niedokrwiennych.

Na przykład, w przypadku najczęściej występujących krwawień z nosa można zastosować - w zależności od stopnia krwawienia - tamponadę nosa, koagulację (argonową, elektrokoagulację, laserową), embolizację i podwiązanie tętnic szyjnej zewnętrznej, szczękowej, sitowych. W skrajnych przypadkach, gdy krwawienia są bardzo nasilone, można zastosować techniki dermoplastyki („wymiana” błony śluzowej nosa na wolny płat skórę) lub zaszycia jamy nosa. Chorzy mogą wymagać także wielu przetoczeń krwi.

Bibliografia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Badania laboratoryjne w hematologii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problemy w diagnostyce i leczeniu choroby Rendu‑Oslera-Webera, Otorynolaryngologia 2010, nr 9

Monika Majewska