Choroba Pompego – przyczyny, objawy i leczenie
Monika Majewska
Choroba Pompego to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. W konsekwencji glikogen odkłada się w organizmie, zwłaszcza w mięśniach – także sercowym i oddechowych – doprowadzając do ich postępującego zaniku. W związku z tym bez odpowiedniego leczenia choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy choroby Pompego? Na czym polega leczenie?