Zatwierdzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest w interesie państwa

W Polsce prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich rozpoczęto w 2011 r. Jednak do dziś nie został on zatwierdzony. Tymczasem pacjenci z chorobami rzadkimi żyją z bólem, nie mają dostępu do właściwej diagnozy, specjalistów i leków. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w znacznym stopniu rozwiązuje ich problemy, co leży w interesie państwa. Niewłaściwa opieka nad osobami z chorobami rzadkimi powoduje bowiem także straty społeczne i ekonomiczne - podkreślili eksperci podczas spotkania "Choroby rzadkie - choroby zaniedbane".

Te choroby nazywa się chorobami sierocymi lub zaniedbywanymi, gdyż brak specjalistów, którzy potrafiliby je rozpoznawać i kontrolować. Z legislacyjnego punktu widzenia są niezauważone, gdyż bak jakichkolwiek ustawowych regulacji uwzględniających ich specyfikę.

Mowa o chorobach rzadkich, które wcale nie są takie rzadkie. Wg danych WHO na całym świecie na choroby rzadkie choruje ok. 400 mln osób. W Polsce zmaga się z nimi ok. 2 mln osób.

W Polsce każdego roku u kilkuset dzieci rozpoznaje się chorobę rzadką. W większości tych chorób jedynym postępowaniem z wyboru jest rehabilitacja i pomoc społeczna.

W wielu jednak przypadkach właściwe, wcześnie ustalone rozpoznanie i zastosowanie odpowiedniego leczenia umożliwia dalszy prawidłowy rozwój dziecka.

Liczna grupa pacjentów z chorobami rzadkimi to dorośli. Są to zarówno osoby z rozpoznaną w dzieciństwie chorobą rzadką, jak i ci, którzy zachorowali w późniejszym wieku.

Prawidłowe rozpoznanie chorób rzadkich, zarówno dzieci, jak i dorosłych, umożliwia skuteczne leczenie lub znaczne złagodzenie przebiegu choroby, tj. opóźnienie powikłań lub zmniejszenie nasilenia objawów.

Problemy diagnostyczne w chorobach rzadkich

Jednym z podstawowych problemów, z jakim zmagają się osoby z chorobami rzadkimi, jest niewłaściwa diagnostyka. Obecnie chorzy wędrują od jednej placówki medycznej do drugiej, gdzie wykonują badania, które nie dotyczą stricte przyczyny choroby. Tymczasem 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne i w związku z tym w pierwszej kolejności powinno się wykonać badania genetyczne.

- Metody diagnostyczne, genetyczne w chorobach rzadkich są dwie: metoda mikromacierzy i sekwencjonowania następnej generacji. Tymczasem żadna z tych metod nie jest refundowana przez NFZ – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Prof. Bieleńska podkreśla, że badania te kosztują jednorazowo dużo, bo kilka lub kilka tysięcy złotych, ale kończą „odyseję diagnostyczną” pacjentów.

Polska refunduje tylko 14 z 116 produktów leczniczych dedykowanych chorobom rzadkim

Kolejnym problemem pacjentów z chorobami rzadkimi jest brak leków lub ich wysoka cena.

Polska jest krajem, w którym odnotowuje się najniższy poziom refundacji leków sierocych w UE. W Unii Europejskiej zarejestrowanych jest 116 produktów leczniczych dedykowanych chorobom rzadkim. W Polsce refundacji podlega tylko 14 z nich (najniższy poziom refundacji leków sierocych w UE).

Brak jest m.in. refundacji terapii dla pacjentów z CLN2, chorobą Fabry'ego, mukopolisacharydozą typu IV, alfa-mannozydozą.

CZYTAJ TEŻ: Pacjenci z chorobą Fabry'ego czekają na lek ratujący życie...18 lat! W całej UE nie ma go tylko u nas

Problemy, z jakimi borykają się chorzy i ich rodziny, to: zagrożenie życia, życie z bólem, niewłaściwa diagnoza, kłopoty z dostaniem się do specjalistów, brak leków lub ich wysoka cena, a także brak możliwości korzystania z systematycznej, profesjonalnej rehabilitacji.

Leki sieroce (orphan medicinal products) to leki desygnowane przez COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) stosowane w terapiach rzadkich. Dzięki tej desygnacji leki mają inne wymagania rejestracyjne wynikające z rzadkości występowania choroby, liczebności populacji, przebiegu itp.

Specyfika chorób rzadkich powinna być uwzględniana w wymaganiach wobec analizy HTA i procesie ich oceniania przez AOTMiT. Powinno być brane pod uwagę dopuszczenie innych niż dotychczasowe dowodów naukowych (badania nierandomizowane, case studies, ocena efektu klinicznego na podstawie surogatów itp.).

Niewłaściwa opieka nad osobami z chorobami rzadkimi powoduje także straty społeczne i ekonomiczne

Specjaliści zaznaczają, że niewłaściwa opieka nad osobami z chorobami rzadkimi powoduje straty społeczne i ekonomiczne, które znacznie przewyższają inwestycję w terapię.

Choroba rzadka dziecka dotyka bowiem całej rodziny - rodzeństwa i rodziców, którzy nie mogą efektywnie pracować, gdyż opiekują się potrzebującym dzieckiem.

Wiele rodzin emigruje za granicę do krajów, w których ich dziecko ma dostęp do terapii. W ten sposób nasz kraj traci ludzi, którzy są w wieku produkcyjnym, ale nie pracują w Polsce, tylko za granicą.

Poza tym rodzice razem ze swoim chorym dzieckiem zabierają też zdrowe dzieci, co w obecnej sytuacji demograficznej nie jest bez znaczenia.

Należy również zaznaczyć, że leczenie dzieci z chorobami rzadkimi pozwala części z nich na samodzielne funkcjonowanie w przyszłości - będą mogły się uczyć i pracować, być efektywne społecznie.

Czy powstanie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?

Sytuację pacjentów z chorobami sierocymi ma zmienić Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Przewiduje on stworzenie ośrodków referencyjnych dla konkretnej choroby lub grupy chorób, gdzie będzie stawiana diagnoza, a także opracowywany plan postępowania. Chory dostanie też „paszport pacjenta z chorobą rzadką".

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich zakłada także zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką. Chory, który skończy 18 lat, zostanie przekazany pod opiekę lekarzy internistów, by nie zakłócić jego dotychczasowego sposobu leczenia.

Istotnym wsparciem dla rodzin takiego pacjenta będzie możliwość skorzystania z tzw. opieki wytchnieniowej.

W czerwcu 2019 roku Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich trafił do wykazu prac legislacyjnych rządu. Planowany termin przyjęcia projektu przez radę ministrów to III kwartał 2019 roku.