Otwarcie w Sejmie RP wystawy poświęconej problematyce chorób rzadkich

11 czerwca 2019 r. w Sejmie RP została zainaugurowana wystawa informacyjno- edukacyjna pt. „RZADKO SPOTYKANI?”, poświęcona problematyce chorób rzadkich i potrzebie wprowadzenia systemu specjalistycznej opieki koordynowanej dla pacjentów i ich rodzin. Organizatorem wystawy jest Barbara Dziuk, Poseł na Sejm RP oraz Koalicja „Siła w genach”, zrzeszająca organizacje pozarządowe działające na rzecz poprawy sytuacji pacjentów z genetycznymi chorobami rzadkimi i ich bliskich. Patronat nad ekspozycją objęli: Marszałek Sejmu RP oraz Ministerstwo Zdrowia. Ekspozycja potrwa do 17 czerwca br.

„Parlament Rzeczypospolitej Polskiej powinien stanowić przestrzeń dyskusji o sprawach bliskich ludziom i o ich potrzebach, dlatego cieszę się, że dziś w Sejmie otwarto wystawę przybliżającą problematykę chorób rzadkich − tematu niezwykle społecznie istotnego. Mam głęboką nadzieję, że ta i podobne inicjatywy przyczynią się do wzrostu świadomości na temat chorób rzadkich i przyspieszą wdrożenie zmian systemowych zapewniających odpowiednią opiekę pacjentom oraz pomoc dla nich i ich rodzin w niełatwej codzienności, z którą muszą się zmagać” – mówiła podczas otwarcia Poseł Barbara Dziuk, Członek Parlamentarnego Zespołu ds. Organizacji Ochrony Zdrowia, współorganizator wystawy w Sejmie RP.

Rzadko spotykani w liczbach

Choroby rzadkie wedle przyjętej w Unii Europejskiej definicji to ciężkie, często zagrażające życiu, schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 000 i których leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów. Większość pacjentów cierpi na choroby, które występują jeszcze rzadziej, tj. jeden przypadek na 100 000 osób lub więcej.

Zazwyczaj są to schorzenia wielonarządowe, spośród których aż 80% jest uwarunkowana genetycznie, a 50% nowych rozpoznań dotyczy dzieci. Wśród przyczyn pozagenetycznych znajdują się zakażenia, uszkodzenia tkanek i teratogenne działanie niektórych substancji. Wielu pacjentów cierpi jednocześnie na inne schorzenia współwystępujące, co dodatkowo utrudnia proces leczenia.

Obecnie znanych jest już około 8 tys. różnych chorób rzadkich, a ich liczba stale rośnie, gdyż postęp w genetyce pozwala dziś zrozumieć mechanizmy chorób, które wcześniej pozostawały niewyjaśnione. Mimo rozwoju medycyny wciąż jednak przyczyny wielu z nich pozostają nieznane.

Wedle szacunków Komisji Europejskiej choroby rzadkie dotykają 6-8% populacji. Ta liczba może wydawać się niewielka, jednak efekt skali sprawia, że w 27 krajach Unii Europejskiej oznacza to około 246 tys. przypadków zachorowań rocznie. Mimo niskiej częstości występowania, szacuje się, że całkowita liczba osób dotkniętych rzadkimi chorobami w Unii Europejskiej waha się między 27 a 36 milionów.

Rzadko spotykani w Polsce

W Polsce takich pacjentów są nawet 2-3 miliony. Nie są więc tak rzadko spotykani, jak mogłoby się wydawać. Choroby rzadkie stanowią poważny problem społeczny i niebagatelne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia i zabezpieczenia społecznego.

Sytuacja polskich pacjentów znacznie jednak odbiega od standardów opieki w Europie Zachodniej. Podstawowym problemem wciąż pozostaje szybka i właściwa diagnoza, która w Polsce przez samych pacjentów bywa określana „odyseją diagnostyczną”, bowiem konsultują się oni nawet u kilku lekarzy różnych specjalizacji, a rozpoznanie przeciąga się w czasie nie tyle miesiącami, ile latami. Niestety, zwykle w tym okresie choroba postępuje, powodując często nieodwracalne spustoszenie w organizmie.

Poza kwestią diagnostyki chorzy w Polsce wiąż borykają się z brakiem rehabilitacji i opieki specjalistów. Często z trudem znajdują odpowiednio wykwalifikowany, wielospecjalistyczny i kompleksowy ośrodek leczenia. Jak dotąd udało się stworzyć zaledwie kilka referencyjnych jednostek, świadczących sprofilowaną, dedykowaną pomoc pacjentom, którzy zmagają się z chorobami statystycznie rzadkimi.

„Pacjenci z chorobami rzadkimi borykają się w Polsce z wieloma problemami – począwszy od utrudnionej diagnostyki, poprzez bariery w dostępie do terapii, w tym rehabilitacji, brak ośrodków referencyjnych, zdecydowanie niewystarczające zabezpieczenie socjalne. Stąd paląca potrzeba zmian − rozwiązań systemowych, które pozwolą stworzyć model kompleksowej i skoordynowanej opieki zdrowotnej i społecznej nad tymi pacjentami – podkreślała podczas inauguracji wystawy Maria Libura, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Komunikacji Medycznej, Przewodnicząca Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego i członek Koalicji „Siła w genach” – współorganizatora wystawy w Sejmie RP. „Cieszy fakt, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich nareszcie trafił do wykazu prac legislacyjnych rządu. Miejmy nadzieję, że procesy rozpoczęte bez mała dekadę temu m.in. przez naszą Fundację tym razem zakończą się wdrożeniem konkretnych rozwiązań dla dobra pacjentów z mukowiscydozą” – dodaje Paweł Wójtowicz z Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, także członek koalicji „Siła w genach”.

Wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest nie tylko postulatem ekspertów i pacjentów, ale także zaleceniem Rady Europejskiej z 8 czerwca 2008 r. Według tej rekomendacji każde z państw członkowskich powinno do 2013 r. stworzyć i wprowadzić w życie strategię z zakresu diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Kraje Unii Europejskiej zobowiązane są do tego na mocy dyrektywy Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE z 9 marca 2011 r.

Już w 2008 roku z inicjatywy środowisk pacjenckich, która spotkała się z ogromnym wsparciem i zainteresowaniem lekarzy, ruszyły prace nad stworzeniem spójnej strategii opieki nad pacjentami w postaci Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Niestety, poddawany wielokrotnym zmianom dokument wciąż nie przeszedł pełnej ścieżki legislacyjnej i nie doczekał się wdrożenia

Rzadko spotykani wykluczeni społecznie

Wprowadzenie efektywnych rozwiązań w obszarze chorób rzadkich wymaga zintegrowania opieki zdrowotnej i społecznej oraz edukacji.

„Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla lekarzy, ale przede wszystkim dla pacjentów i ich rodzin. W momencie rozpoznania choroby bardzo często pacjentowi brakuje informacji o tym, co dalej robić w nowej sytuacji. Postawiona diagnoza niejednokrotnie »wywraca życie do góry nogami« − wymaga jego przeorganizowania i na nowo ustalenia priorytetów. Często w jednej chwili z życia społecznego wykluczony zostaje pacjent, jak również jego bliscy, którzy zazwyczaj rezygnują z aktywności zawodowej i całkowicie poświęcają się opiece nad chorym.

W oczekiwaniu na zapewnienie kompleksowej opieki nad pacjentem z pomocą przychodzą organizacje pacjenckie. Często to one stają się pierwszym i podstawowym źródłem informacji o schorzeniu dla nowo zdiagnozowanych pacjentów oraz pozwalają odnaleźć się w nowej rzeczywistości” − wskazywał podczas otwarcia wystawy Jacek Sztajnke, Wiceprezes Zarządu Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, ojciec Patryka − chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a i dodał: „Cieszę się, że problemy pacjentów i ich rodzin mają szansę być zauważone i poprzez tę wystawę mamy okazję pokazać kawałek naszego życia.

Źródła:

1. Raport „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, M. Libura, M. Władysiuk, Warszawa 2016;
2. Rozporządzenie (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych;
3. Wykaz prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012,Narodowy-Plan-dla-Chorob-Rzadkich.html);
4. http://www.orpha.net;
5. http://www.rzadkiechoroby.pl;
6. https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
7. https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.