O czym chora na raka jajnika i jej bliscy wiedzieć powinni w walce o życie i zdrowie?

Rak jajnika rozwija się „po cichu” ze względu na brak charakterystycznych objawów. Z tego też powodu chorobę zazwyczaj wykrywa się dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse na wyleczenie są niewielkie. Jedną z niewielu dostępnych metod oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika jest wywiad rodzinny i obecność mutacji w genie BRCA 1/2. O tym, jaka jest rola badania mutacji dla redukcji ryzyka zachorowania i wyboru właściwego leczenia dyskutowali w poniedziałek 21 listopada uczestnicy konferencji „O czym chora na raka jajnika i jej bliscy wiedzieć powinni w walce o życie i zdrowie?”.

BRCA – nawet jeśli wiemy, że chodzi o geny bądź nowotwór, to nie wiemy, jaka jest rola tego tajemniczego skrótu dla zdrowia i życia pacjentek z rakiem jajnika – tak najkrócej można podsumować wyniki sondy ulicznej w zakresie stanu wiedzy Polaków na temat roli diagnostyki genetycznej w raku jajnika. BRCA1 i BRCA2 to dwa ważne geny, które pełnią istotną rolę w procesie naprawy DNA i zachowaniu stabilności materiału genetycznego. Obecność mutacji w tych genach łączy się z ryzykiem większego zachorowania m.in. na raka jajnika i piersi.

- Okazuje się, że Polacy niewiele wiedzą na temat raka jajnika i mutacji w genach BRCA 1/2. Tymczasem oznaczanie typu mutacji poprzez badanie genetyczne u pacjentek z rakiem jajnika już na etapie rozpoznania choroby pełni niebagatelną rolę. Wykrycie tej mutacji jest istotne ze względu na określenie rokowania i wyboru leczenia raka jajnika – powiedział prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, Ekspert Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, komentując wyniki sondy ulicznej.

Jak często występują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2?

Chociaż częstość mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może znacząco wahać się pomiędzy różnymi krajami, zakłada się, że przeciętnie 1 na 400 osób posiada uszkodzoną kopię jednego z tych genów.

Możliwe jest zdefiniowane grup o zwiększonej częstości mutacji. Przykładowo w rodzinach gdzie stwierdzono nosicielstwo mutacji w BRCA1 lub BRCA2 u jednego z członków, ryzyko wystąpienia uszkodzeń tych genów jest wyższe niż przeciętnie w populacji i u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50%. Dodatkowo, częstość mutacji jest też znacząco wyższa u pacjentów cierpiących na niektóre typy nowotworów (głównie chodzi o nowotwór jajnika oraz piersi) . Według kompleksowych badań z kilku polskich ośrodków przeciętnie 1 na 7 pacjentek z rakiem jajnika oraz 1 na 20 z rakiem piersi jest nosicielką mutacji w tych genach.

Platforma edukacyjna ZbadajBRCA

Podczas konferencji zaprezentowano nowe narzędzie edukacyjne poświęcone rakowi jajnika  w kontekście oznaczania mutacji w genach BRCA. Na specjalnym portalu informacyjnym pod adresem www.ZbadajBRCA.pl chore na raka jajnika i ich rodziny znajdą przystępne, praktyczne informacje, wyjaśniające rolę identyfikacji mutacji w procesie leczenia i onkologicznej profilaktyki rodzinnej.

Stan świadomości pacjentek w zakresie wagi diagnostyki genetycznej w raku jajnika jest wciąż niski. Tymczasem informacja o statusie mutacji ma znaczenie w przypadku podejmowania decyzji terapeutycznych, ze względu na:

• Czynnik rokowniczy - występowanie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u chorych z nabłonkowym rakiem jajnika wiąże się ze zwiększonym odsetkiem 5-letnich przeżyć
• Czynnik predykcyjny – u pacjentek z rakiem jajnika z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2 obserwuje się większą wrażliwość na leczenie oparte na pochodnych platyny w porównaniu z pacjentkami bez mutacji w genach BRCA1 i BRCA2
• Możliwość zastosowania terapii personalizowanej opartej o inhibitory enzymów z rodziny PARP

- Co istotne, wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma ogromne znaczenie nie tylko dla osób, które już zachorowały na nowotwór. Badania genetyczne mogą też w znaczący sposób przyczynić się do identyfikacji członków rodziny będących w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka jajnika lub piersi. Prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (np. córka, matka) wynosi około 50% – przypomniała dr Dorota Nowakowska, Kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Onkologii-Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, omawiając funkcjonalność strony.

Warto zadbać o diagnostykę całych rodzin

Nie zabrakło także głosu samych pacjentek. Pani Anna Nowakowska z SANITAS opowiedziała o trudnych momentach diagnozy raka jajnika i swojej walce z chorobą, bez której nie powstałoby Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS. Pani Agata Ślazyk ze Stowarzyszenia Niebieski Motyl podkreśliła także  samoedukacji – w zakresie specyfiki swojej choroby oraz wagi diagnostyki towarzyszącej. Walczymy nie tylko dla siebie, ale i dla naszych rodzin. Mamy więc obowiązek także ich chronić, namawiając do wykonania pogłębionej diagnostyki genetycznej w kierunku obecności mutacji BRCA1 i BRCA2. Warto pytać lekarza onkologa o takie badanie - podsumowała Emilia Studnicka, pacjentka zmagająca się z chorobą.