więcej
- Logopeda - pedagog (174 odpowiedzi)
- Fizjolog żywienia (1716 odpowiedzi)
- Stylistka paznokci (160 odpowiedzi)
- Leczenie łysienia (12 odpowiedzi)
- Psycholog (2624 odpowiedzi)
- Ginekolog (3748 odpowiedzi)
- Dietetyk (2256 odpowiedzi)
- Chirurg plastyczny (338 odpowiedzi)
- Kardiolog (68 odpowiedzi)
- Anestezjolog (26 odpowiedzi)
- Pedagog (455 odpowiedzi)
- Ginekolog - położnik (21922 odpowiedzi)
- Urolog (2252 odpowiedzi)
- Psycholog - seksuolog (596 odpowiedzi)
Najpopularniejsze wyszukiwania: brak
0
poradnikzdrowie.pl
›Zdrowie
›Życie z ZESPOŁEM MARFANA - choroba genetyczna, obniżone napięcie mięśniowe, rehabilitacja, skrzywienie kręgosłupa, wada serca
Życie z ZESPOŁEM MARFANA
Ludzie z zespołem Marfana są chudzi, bardzo wysocy, mają nieproporcjonalnie długie kończyny, delikatne “pająkowate” palce, noszą grube szkła. Z pozoru nie różnią się od ludzi zdrowych. Ale zespół Marfana to bardzo ciężka choroba.
Abrahamowi Lincolnowi nie przeszkodziła być jednym z najsłynniejszych prezydentów Ameryki. Można z zespołem Marfana dożyć późnej starości, realizować się w pracy, myśleć o przyszłości – pod warunkiem wczesnego rozpoznania, właściwego leczenia i stałej rehabilitacji. Niestety, nasze państwo nie rozpieszcza chorych. Na razie mogą liczyć głównie na siebie i pomoc towarzyszy niedoli. Nie ma nawet oficjalnych statystyk, ile osób choruje w Polsce na zespół Marfana. Prawdopodobnie od 15 do 30 tysięcy. Trzy czwarte chorych dziedziczy chorobę od rodziców i krewnych; tylko 25 proc. przypadków to tzw. nowa mutacja.
Zespół Marfana: nauczyciele nas skreślają
Pani Elżbieta, 47-letnia warszawianka, nie nosi okularów, bo półtora roku temu wszczepiono jej sztuczne soczewki. Krótka fryzura, niebieskie oczy. – Chorobę prawdopodobnie odziedziczyłam po ojcu, który miał problemy z sercem i bardzo słaby wzrok – opowiada. – Mieszkaliśmy w małej miejscowości na Pomorzu i żaden lekarz nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy miałam kilka lat, zaczęły się moje problemy ze wzrokiem.
Najgorzej było w szkole. W swoich okularach (minus 16 dioptrii) nie widziała nic na tablicy nawet z pierwszej ławki. - Na szczęście miałam dar zapamiętywania i to mi pomogło w nauce, bo nauczyciele traktowali mnie bez taryfy ulgowej. Dopóki nauczyciel mówił, wszystko rozumiałam, kiedy zaczynał pisać, gubiłam się. Ileż ja szans utraciłam! Córka jest w lepszej sytuacji, bo jej wzrok przestawił się z minusów na plusy i ona widzi nawet z ostatniej ławki.
Pani Ala, także z zespołem Marfana, mówi, że jej chora kilkunastoletnia córka, choć bardzo zdolna, miała ogromne kłopoty w szkole: nauczyciele nie przyjmowali do wiadomości jej choroby, rówieśnicy wyśmiewali się z jej grubych okularów. Pani Ala przeniosła córkę do szkoły w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Niewidomych Dzieci w Laskach pod Warszawą. – Tam wreszcie poczuła się pełnowartościowym człowiekiem, mogła się uczyć i rozwijać zdolności.
Podobne problemy ma większość dzieci z zespołem Marfana, bo współczesna szkoła, choć mówi o integracji i pomocy niepełnosprawnym uczniom, jest kompletnie nieprzygotowana, by tym zadaniom podołać.
Po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1896 r. francuski pediatra Jean Bernard Marfan. Przedstawił nieprawidłowości szkieletu u pięcioletniej dziewczynki. Jednak dopiero niedawno dowiedziono, że choroba jest uwarunkowana genetycznie. Zmiany w piątym i piętnastym chromosomie prowadzą do wadliwej budowy tkanki łącznej i powodują różne schorzenia atakujące jednocześnie wiele narządów.
Czym się objawia zespół Marfana? Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, niedowidzi, często ma zeza i oczopląs. Potem dziecko rośnie szybciej od rówieśników, ma kłopoty z siadaniem i bieganiem. Ślini się nawet do czwartego roku życia, bo ma wiotkie mięśnie mimiczne twarzy. Wiotki i słaby jest także kościec, stąd częste skrzywienie boczne kręgosłupa i asymetria budowy, np. jedna rączka może być dłuższa i grubsza. U 2–5-latka często ujawnia się wada serca. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej dzieci często chorują na zapalenie oskrzeli i płuc, a dorośli na astmę. W późniejszym wieku rozwija się zaćma i jaskra, dochodzi do odwarstwienia siatkówki.
Kiedyś chorzy umierali przed 30. rokiem życia, często na pęknięcie aorty, teraz mogą dożyć późnej starości. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie choroby i rehabilitacja już w okresie niemowlęcym, bo stan zdrowia chorego na zespół Marfana pogarsza się z czasem.
Marek Celiński, 48 lat, musi nosić stale okulary, bo usunięto mu soczewki. – Zauważyłem swoją odmienność w szkole średniej. Miałem skrzywienie kręgosłupa, garb, bardzo źle widziałem. W podstawówce dla dzieci słabo widzących nie miałem problemów z nauką. Ale w liceum nauczyciele sadzali mnie w tylnej ławce, bo byłem wysoki. Nawet tablicy nie widziałem. Wtedy zaczął się w moim życiu okres buntu: chodziłem na wagary, paliłem papierosy i oczywiście ukrywałem problemy z kręgosłupem, bo koniecznie chciałem dorównać rówieśnikom, a przecież nie mogłem. Sposobem na życie stały się dla mnie książki. Pochłaniałem kilka tygodniowo, zacząłem się interesować psychologią. Stworzyłem swój własny, lepszy świat.
– Choroba nie ma wpływu na sprawność intelektualną – mówi Jan Kawalec, prezes i współzałożyciel Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Przeciwnie, wielu chorych ma duże zdolności, często predyspozycje artystyczne. Nauczyciele nie przyjmują do wiadomości, że mimo opuszczania lekcji, np. z powodu zabiegów czy rehabilitacji, uczeń może się uczyć nie gorzej od zdrowych rówieśników, zdać maturę, pójść na studia. Często przekonują rodziców, żeby oddali dziecko do szkoły specjalnej. Są nietolerancyjni, nie reagują, gdy uczniowie wyśmiewają się z chorego kolegi. Najwyższa pora, żeby to zmienić!
Jan Kawalec radzi rodzicom: - Dzieci z zespołem Marfana starają się dorównać rówieśnikom, biegają, skaczą, forsują się, narażając zdrowie i życie. Rodzice nie reagują, bo nie chcą dziecka ranić, mówić mu, że jest słabsze. Muszą jednak w rozsądny sposób tłumaczyć, że ktoś słabszy fizycznie nie jest gorszy od siłacza. Wiem, że to trudne, ale konieczne.
autor: Jolanta Koral
zdjęcia: Fot. PhotoSpin
aktualizacja: 07.03.2012
aktualizacja: 07.03.2012
Dieta dla grubasów
witam...w odchudzaniu wazne jest wsparcie zapraszam: schudnijmyrazem.bnx.pl zapraszam
witam...w odchudzaniu wazne jest wsparcie zapraszam: schudnijmyrazem.bnx.pl zapraszam
Kochanie, poczekaj chwilkę ...
Witam czy ktoś z was ma jeszcze tą metodę APE?? oraz czy mógłbym prosić o podesłanie na maila paulus128@o2.pl z góry wielkie dzięki. pozdro
Witam czy ktoś z was ma jeszcze tą metodę APE?? oraz czy mógłbym prosić o podesłanie na maila paulus128@o2.pl z góry wielkie dzięki. pozdro
prezent na dzien dziecka
Gier jest cala masa, ja osobiscie lubie gry z Adamigo
Gier jest cala masa, ja osobiscie lubie gry z Adamigo
nosidelko ergonomiczne - zna ktoś?
akurat mielismy okazje nosic w tym nosidle i szczerze polecam, bardzo dobrze wykonane
akurat mielismy okazje nosic w tym nosidle i szczerze polecam, bardzo dobrze wykonane
Poradnikzdrowie.pl – wiodący serwis o zdrowiu, zawierający kompendium wiedzy o chorobach, leczeniu, profilaktyce, badaniach. Zdrowie – zdrowie rodziny – kompendium wiedzy o chorobach, które dotykają zarówno i kobiety i mężczyzn oraz dzieci. Choroby kobiece i choroby męskie. Miesięczny rytm zdrowia i życia czyli wszystko o cyklu miesięcznym i miesiączce. Choroby męskie. Co warto wiedzieć o chorobach tropikalnych i chorobach zakaźnych. Choroby pasożytnicze. Profilaktyka zdrowia. Jesień życia – profilaktyka zdrowia seniora. Co warto zrobić w domu, by uzdrowić swoje otoczenie.