PoradnikZdrowie.pl > Zdrowie > Zdrowie rodziny > ZESPÓŁ MARFANA. Jak żyć z chorobą?

ZESPÓŁ MARFANA. Jak żyć z chorobą?

Ludzie z zespołem Marfana są chudzi, bardzo wysocy, mają nieproporcjonalnie długie kończyny, delikatne pająkowate palce, noszą grube szkła. Z pozoru nie różnią się od ludzi zdrowych. Ale zespół Marfana to bardzo ciężka choroba.
A A A

Zespół Marfana nie przeszkodził Abrahamowi Lincolnowi być jednym z najsłynniejszych prezydentów Ameryki. Można z zespołem Marfana dożyć późnej starości, realizować się w pracy, myśleć o przyszłości – pod warunkiem wczesnego rozpoznania, właściwego leczenia i stałej rehabilitacji. Niestety, nasze państwo nie rozpieszcza chorych. Na razie mogą liczyć głównie na siebie i pomoc towarzyszy niedoli. Nie ma nawet oficjalnych statystyk, ile osób choruje w Polsce na zespół Marfana. Prawdopodobnie od 15 do 30 tysięcy. Trzy czwarte chorych dziedziczy chorobę od rodziców i krewnych; tylko 25 proc. przypadków to tzw. nowa mutacja.

Zespół Marfana: szkoła nie jest dostosowana do edukacji dzieci z chorobami rzadkimi

Pani Elżbieta, 47-letnia warszawianka, nie nosi okularów, bo półtora roku temu wszczepiono jej sztuczne soczewki. Krótka fryzura, niebieskie oczy. – Chorobę prawdopodobnie odziedziczyłam po ojcu, który miał problemy z sercem i bardzo słaby wzrok – opowiada. – Mieszkaliśmy w małej miejscowości na Pomorzu i żaden lekarz nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy miałam kilka lat, zaczęły się moje problemy ze wzrokiem.

Najgorzej było w szkole. W swoich okularach (minus 16 dioptrii) nie widziała nic na tablicy nawet z pierwszej ławki. - Na szczęście miałam dar zapamiętywania i to mi pomogło w nauce, bo nauczyciele traktowali mnie bez taryfy ulgowej. Dopóki nauczyciel mówił, wszystko rozumiałam, kiedy zaczynał pisać, gubiłam się. Ileż ja szans utraciłam! Córka jest w lepszej sytuacji, bo jej wzrok przestawił się z minusów na plusy i ona widzi nawet z ostatniej ławki.

Pani Ala, także z zespołem Marfana, mówi, że jej chora kilkunastoletnia córka, choć bardzo zdolna, miała ogromne kłopoty w szkole: nauczyciele nie przyjmowali do wiadomości jej choroby, rówieśnicy wyśmiewali się z jej grubych okularów. Pani Ala przeniosła córkę do szkoły w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Niewidomych Dzieci w Laskach pod Warszawą. – Tam wreszcie poczuła się pełnowartościowym człowiekiem, mogła się uczyć i rozwijać zdolności.

Podobne problemy ma większość dzieci z zespołem Marfana, bo współczesna szkoła, choć mówi o integracji i pomocy niepełnosprawnym uczniom, jest kompletnie nieprzygotowana, by tym zadaniom podołać.

Zespół Marfana - najczęstsze objawy

Po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1896 r. francuski pediatra Jean Bernard Marfan. Przedstawił nieprawidłowości szkieletu u pięcioletniej dziewczynki. Jednak dopiero niedawno dowiedziono, że choroba jest uwarunkowana genetycznie. Zmiany w piątym i piętnastym chromosomie prowadzą do wadliwej budowy tkanki łącznej i powodują różne schorzenia atakujące jednocześnie wiele narządów.
Czym się objawia zespół Marfana? Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, niedowidzi, często ma zeza i oczopląs. Potem dziecko rośnie szybciej od rówieśników, ma kłopoty z siadaniem i bieganiem. Ślini się nawet do czwartego roku życia, bo ma wiotkie mięśnie mimiczne twarzy. Wiotki i słaby jest także kościec, stąd częste skrzywienie boczne kręgosłupa i asymetria budowy, np. jedna rączka może być dłuższa i grubsza. U 2–5-latka często ujawnia się wada serca. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej dzieci często chorują na zapalenie oskrzeli i płuc, a dorośli na astmę. W późniejszym wieku rozwija się zaćma i jaskra, dochodzi do odwarstwienia siatkówki.
Kiedyś chorzy umierali przed 30. rokiem życia, często na pęknięcie aorty, teraz mogą dożyć późnej starości. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie choroby i rehabilitacja już w okresie niemowlęcym, bo stan zdrowia chorego na zespół Marfana pogarsza się z czasem.

 

Dzieci z zespołem Marfana często są bardzo inteligentne

Marek Celiński, 48 lat, musi nosić stale okulary, bo usunięto mu soczewki. – Zauważyłem swoją odmienność w szkole średniej. Miałem skrzywienie kręgosłupa, garb, bardzo źle widziałem. W podstawówce dla dzieci słabo widzących nie miałem problemów z nauką. Ale w liceum nauczyciele sadzali mnie w tylnej ławce, bo byłem wysoki. Nawet tablicy nie widziałem. Wtedy zaczął się w moim życiu okres buntu: chodziłem na wagary, paliłem papierosy i oczywiście ukrywałem problemy z kręgosłupem, bo koniecznie chciałem dorównać rówieśnikom, a przecież nie mogłem. Sposobem na życie stały się dla mnie książki. Pochłaniałem kilka tygodniowo, zacząłem się interesować psychologią. Stworzyłem swój własny, lepszy świat.

– Choroba nie ma wpływu na sprawność intelektualną – mówi Jan Kawalec, prezes i współzałożyciel Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Przeciwnie, wielu chorych ma duże zdolności, często predyspozycje artystyczne. Nauczyciele nie przyjmują do wiadomości, że mimo opuszczania lekcji, np. z powodu zabiegów czy rehabilitacji, uczeń może się uczyć nie gorzej od zdrowych rówieśników, zdać maturę, pójść na studia. Często przekonują rodziców, żeby oddali dziecko do szkoły specjalnej. Są nietolerancyjni, nie reagują, gdy uczniowie wyśmiewają się z chorego kolegi. Najwyższa pora, żeby to zmienić!

Jan Kawalec radzi rodzicom: - Dzieci z zespołem Marfana starają się dorównać rówieśnikom, biegają, skaczą, forsują się, narażając zdrowie i życie. Rodzice nie reagują, bo nie chcą dziecka ranić, mówić mu, że jest słabsze. Muszą jednak w rozsądny sposób tłumaczyć, że ktoś słabszy fizycznie nie jest gorszy od siłacza. Wiem, że to trudne, ale konieczne.

2
Polecamy także
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a
Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu
Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu
CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie
CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie
Zespół Gillesa de la TOURETTE’a – przeklęta choroba
Zespół Gillesa de la TOURETTE’a – przeklęta choroba
Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?
Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?
Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej
Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej
RZADKIE CHOROBY, które deformują TWARZ i CIAŁO [ZDJĘCIA]
RZADKIE CHOROBY, które deformują TWARZ i CIAŁO [ZDJĘCIA]
Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy? Leczenie chorych z zespołem Ushera
Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy? Leczenie chorych z zespołem Ushera
 
Jakie trenerki personalne polecacie?
Dziewczyny, szukam dobrej trenerki personalnej w Warszawie. Możecie kogoś polecić?
 
 
Chodakowska, Mel B. czy Ola Żelazo?
Ja na zmianę ćwiczę z różnymi trenerkami, bo te same zestawy ćwiczeń powtarzane wielokrotnie zaczynają mnie nudzić.
 
 
Chodakowska, Mel B. czy Ola Żelazo?
Stanowczo Mel. B! :D Uwielbiam jej charyzmę, tylko ona potrafi mnie zmotywować do treningów.
 
 
Chodakowska, Mel B. czy Ola Żelazo?
Z którą trenerką warto ćwiczyć?
 
 
forum.poradnikzdrowie.pl
  • eksperci radzą
Zdrowie rodziny – kompendium wiedzy o chorobach dotykających kobiety, mężczyzn i dzieci. Badania profilaktyczne, choroby objawy, najczęstsze choroby, choroby kobiece, choroby męskie, choroby dzieci, choroby zakaźne, choroby weneryczne, choroby wieku starczego, choroby cywilizacyjne, choroby pasożytnicze – przyczyny chorób, leczenie chorób, objawy chorób. Profilaktyka zdrowia, kalendarz szczepień, Wszystko o zdrowiu rodziny, zdrowie dziecka, zdrowie seniora, zdrowie rodziców. Zobacz jak dbać o zdrowie rodziny. Dowiedz jak dbać o zdrowie dziecka. Poznaj domowe sposoby na walkę z chorobą. Badania profilaktyczne kobiet i badania profilaktyczne mężczyzn. Kontroluj prawidłowy rozwój dziecka i czuwaj nad zdrowiem rodziny.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.