Zespół Lesch-Nyhana – męska choroba powodujaca-bezplodnosc

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lesch-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lesch – Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lesch-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Nie przegap

Zespół Lesch-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego.
Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców. 

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 04.03.2014

reklama
Najpopularniejsze artykuły
BIUSTONOSZ: jak dobrać rozmiar do kształtu piersi BIUSTONOSZ: jak dobrać rozmiar do kształtu piersi

Jak się zmierzyć i na co zwrócić uwagę, gdy kupujesz biustonosz? Dobrze dobrany biustonosz - czyli...

więcej

4346

ZAPALENIE PĘCHERZA - powracający problem

Infekcja pęcherza dokucza głównie kobietom. I potrafi je udręczyć swoimi powrotami. Ale gdy...

więcej

3469

Ostra biegunka u dziecka - kiedy przyczyną jest wirus, a nie zatrucie? Ostra biegunka u dziecka - kiedy przyczyną jest wirus, a nie zatrucie?

Każdy rodzaj infekcji jest dla dzieci oraz ich rodziców przykrym doświadczeniem. Szczególnie, gdy...

więcej

5923

Afty w jamie ustnej. Sprawdź, jak wyleczyć pleśniawki Afty w jamie ustnej. Sprawdź, jak wyleczyć pleśniawki

Małe i bolesne pęcherzyki w jamie ustnej to problem dotykający nie tylko dzieci. Istnieją jednak...

więcej

2069

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Korony porcelanowe nie mają określonej na stałe żywotności. Wszystko zależy od użytkowania ich przez pacjenta. Są korony, które przetrwały 20 lat, ale zdarzają się również takie, które pękają po...

Grupy wsparcia
data

Sierpień 22, 2014

Mąka to straszny syf ja nabawiłąm się przez takie jedzenie sporych problemów z jelitami i przerostu drożdżaków co w ogóle osłabiło mój organizm itd. także odradzam choć bardzo ciężko żyć bez glutenu bo wszedzie go pakują Ja zamiast chlebka jak mnie coś najdzie to kupuje żytni podobnie z...

data

Sierpień 21, 2014

Jestem trzy miesiące po odchudzaniu. Byłam na diecie ułożonej przez dietetyka,przez 2miesiące schudłam 12kg i nadal utrzymuje wagę którą osiągnełam i bez żadnych suplementów.dieta,ruch i sukces gwarantowany!!!

data

Sierpień 19, 2014

Regularnie, to najważniejsze. Sałatki bez sosów lub z bardzo lekkimi sosami, chrupki ryżowe, jakieś płatki do mleka... I jak najmniej pieczywa białego, zwłaszcza bułek. No i słodycze, o tym chyba mówić nie trzeba ;) Jakiś owoc lbo warzywko też bezie dobre, tylko trzeba uważać na cukier,...

data

Sierpień 21, 2014

Kiedyś próbowałam róznych diet ale po krótkim czasie się łamałam bo już nie mogłam w kółko tego samego jeść tym bardziej że... kocham jeść wieć zaczęłam po prostu eliminować najbardziej tuczące rzeczy i ograniczać ilość zjadanych kalorii oczywiście w granicach zdrowego rozsądku A co do...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.