Zespół Lesch-Nyhana – męska choroba powodujaca-bezplodnosc

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lesch-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lesch – Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lesch-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Nie przegap

Zespół Lesch-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego.
Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców. 

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się.

Zobacz także
drukuj

Aktualizacja: 04.03.2014

reklama
Zakwaszenie organizmu:
objawy, zapobieganie
Zakwaszenie organizmu: objawy, zapobieganie
Najpopularniejsze artykuły
LAMBLIOZA (zakażenie lambliami) - utrapienie przedszkolaków LAMBLIOZA (zakażenie lambliami) - utrapienie przedszkolaków

Na lambliozę choruje prawie każde dziecko, choć choroba nie omija też dorosłych. Za schorzenie...

więcej

12398

Nietrzymanie moczu - badania, ćwiczenia, leczenie Nietrzymanie moczu - badania, ćwiczenia, leczenie

Tylko co piąta kobieta cierpiąca na nietrzymanie moczu zgłasza się do lekarza. Nie czekaj, wykonaj...

więcej

2723

CYTOLOGIA cienkowarstwowa (badanie LBC) i test HPV CYTOLOGIA cienkowarstwowa (badanie LBC) i test HPV

Polki mogą wykonywać dokładniejsze niż dotychczas badania cytologiczne polegające na analizie...

więcej

1425

MOCZENIE NOCNE u dzieci - przyczyny MOCZENIE NOCNE u dzieci - przyczyny

Zamiast czekać, aż dziecko wyrośnie z moczenia nocnego, poznaj jego przyczynę i jak najszybciej...

więcej

1311

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Wszystko zależy od tego ile lat ma dziecko. Głoska r pojawia się najpóźniej w rozwoju mowy, tj. około 5 roku życia. Przed osiągnięciem tego wieku nie należy podejmować prób ćwiczeń w kierunku...

Niestety, w powyższej sprawie wiele zależy od postępowania urzędniczego w NFZ. Oddział Wojewódzki NFZ istotnie doręcza świadczeniobiorcy potwierdzone skierowanie nie później niż 14 dni przed dniem...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Grupy wsparcia
data

Lipiec 27, 2014

no to mnie zastrzeliłaś, tran na odchudzanie? nigdy bym na to nie wpadł, na poprawę odporności to na pewno, też na o to może z tym Ci się pomyliło :) piję tran norweski Gal od dawna i zapewniam że nie schudłem od niego, ale zdrowszy jestem zdecydowanie :)

data

Lipiec 27, 2014

Czy dieta zgodna z grupą krwi wzmacnia odporność organizmu?

data

Lipiec 21, 2014

Może przypomnienie w kalendarzu w komórce?

data

Lipiec 26, 2014

Też stosowałam ten suplement i również jestem z niego zadowolona, w pełni spełniał swoje funkcję co rzadko się zdarza ale wiadomo bez pracy nie ma kołaczy ...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.