PoradnikZdrowie.pl > Zdrowie > Zdrowie rodziny > Zespół Lesch-Nyhana – męska choroba powodujaca-bezplodnosc

Zespół Lesch-Nyhana – męska choroba powodujaca-bezplodnosc

Zespół Lesch-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lesch – Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.
A A A

Zespół Lesch-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej
Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej
Zespół ALPORTA – może prowadzić do NIEWYDOLNOŚCI NEREK
Zespół ALPORTA – może prowadzić do NIEWYDOLNOŚCI NEREK
MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu
MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu
RZADKIE CHOROBY, które deformują TWARZ i CIAŁO [ZDJĘCIA]
RZADKIE CHOROBY, które deformują TWARZ i CIAŁO [ZDJĘCIA]

Zespół Lesch-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego.
Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców. 

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się.

Polecamy także
Zespół Gillesa de la TOURETTE’a – przeklęta choroba
Zespół Gillesa de la TOURETTE’a – przeklęta choroba
Choroby i geny: skłonności do wielu chorób są dziedziczne
Choroby i geny: skłonności do wielu chorób są dziedziczne
Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem
Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem
RZADKIE CHOROBY, które deformują TWARZ i CIAŁO [ZDJĘCIA]
RZADKIE CHOROBY, które deformują TWARZ i CIAŁO [ZDJĘCIA]
Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu
Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu
Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibromatozy
Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibromatozy
ZESPÓŁ MARFANA: przyczyny, objawy, leczenie
ZESPÓŁ MARFANA: przyczyny, objawy, leczenie
Objawy mukowiscydozy: słony smak potu
Objawy mukowiscydozy: słony smak potu
 
Powieksz Swój Penis Nawet O 7,50 CM Sprawdź !
Dowiedz Się Jak Powieksz Swój Penis Nawet O 7,50 CM http://drpenis.pl/page/powieksz-swojego-penisa-w-5-min http://m.xtrasize.pl/images/powieksz.png
 
 
Jak pozbyć się śladów po ukąszeniach owadów?
Słyszałam już o skuteczności tego żelu moskill, ale jeszcze nie wypróbowałam.. Jaki jest jego koszt?
 
 
Dobry sposób na komary - preparaty bez chemii?
Nie słyszałam o takim sposobie.. Ja nie spotkałam skutecznego odstraszacza więc kupuję moskill żeby chociaż swędzenie załagodzić.
 
 
Co na ukąszenia komarów?
Oj to wcale nie prawda,że komarów nie ma.. Mam całe nogi pogryzione i zastanawiam się co kupić. Chyba ten moskill wypróbuję, bo podobno jest naprawdę dobry.
 
 
forum.poradnikzdrowie.pl
  • eksperci radzą
Zdrowie rodziny – kompendium wiedzy o chorobach dotykających kobiety, mężczyzn i dzieci. Badania profilaktyczne, choroby objawy, najczęstsze choroby, choroby kobiece, choroby męskie, choroby dzieci, choroby zakaźne, choroby weneryczne, choroby wieku starczego, choroby cywilizacyjne, choroby pasożytnicze – przyczyny chorób, leczenie chorób, objawy chorób. Profilaktyka zdrowia, kalendarz szczepień, Wszystko o zdrowiu rodziny, zdrowie dziecka, zdrowie seniora, zdrowie rodziców. Zobacz jak dbać o zdrowie rodziny. Dowiedz jak dbać o zdrowie dziecka. Poznaj domowe sposoby na walkę z chorobą. Badania profilaktyczne kobiet i badania profilaktyczne mężczyzn. Kontroluj prawidłowy rozwój dziecka i czuwaj nad zdrowiem rodziny.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.