Zespół Lesch-Nyhana – męska choroba powodujaca-bezplodnosc

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lesch-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lesch – Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lesch-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Nie przegap

Zespół Lesch-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego.
Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców. 

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się.

Zobacz także
drukuj

Aktualizacja: 04.03.2014

reklama
Zakwaszenie organizmu:
objawy, zapobieganie
Zakwaszenie organizmu: objawy, zapobieganie
Najpopularniejsze artykuły
ŻYLAKI. Wystarczy spacer, żeby uniknąć żylaków ŻYLAKI. Wystarczy spacer, żeby uniknąć żylaków

Żylaki ma, lub będzie miało prawdopodobnie 3/4 Polek. Tyle bowiem uskarża się na objawy...

więcej

1014

Przeszczep rodzinny. Od kogo można pobrać organy do przeszczepu rodzinnego Przeszczep rodzinny. Od kogo można pobrać organy do przeszczepu rodzinnego

Przeszczepy organów od osób żyjących coraz częściej się udają. Własną nerką, częścią wątroby czy...

więcej

510

ZAPALENIE PĘCHERZA - powracający problem

Infekcja pęcherza dokucza głównie kobietom. I potrafi je udręczyć swoimi powrotami. Ale gdy...

więcej

2762

Czy picie wody z kranu jest bezpieczne? Czy picie wody z kranu jest bezpieczne?

Zwolennicy zdrowego stylu życia podkreślają jak wiele przypadłości powstaje wskutek niedoboru wody...

więcej

528

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Na to pytanie może odpowiedzieć jedynie pracodawca. Może rozwiązać umowę o pracę z pracownikiem przebywającym na zwolnieniu lekarskim jedynie w wyjątkowych przypadkach - art. 41 Kodeksu pracy....

Niestety, w powyższej sprawie wiele zależy od postępowania urzędniczego w NFZ. Oddział Wojewódzki NFZ istotnie doręcza świadczeniobiorcy potwierdzone skierowanie nie później niż 14 dni przed dniem...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Grupy wsparcia
data

Lipiec 25, 2014

Jedyny skuteczny jest `novoslim cała reszta to jakiś marketingowy bubel Też mnie przeraża ten rynek bo na Novoslim natknęłam się stosunkowo późno dopiero przez opinię w internecie a umożliwił mi zrzucenie 9 kg więc to nie przelewki a przy tym zero skutków ubocznych wszystko jak z...

data

Lipiec 25, 2014

Po 3 miesiącach awaryjnie zamówiłam jeszcze jedno opakowanie i brałam co któryś dzień tabletkę i stopniowo odstawiałam na szczęście do dziś dnia utrzymuję wagę walczę jedynie z uzależnieniem od cukru co ni jest proste

data

Lipiec 21, 2014

Może przypomnienie w kalendarzu w komórce?

data

Lipiec 25, 2014

nie wiem czy pomaga w odchudzaniu. Tran ma cudowne właściwości odpornościowe dla organizmu i powinno się g obrać pod takim względem a nie odchudzania :)

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.