Zespół Lesch-Nyhana – męska choroba powodujaca-bezplodnosc

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lesch-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lesch – Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lesch-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Nie przegap

Zespół Lesch-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego.
Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców. 

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 04.03.2014

reklama
Najpopularniejsze artykuły
ZAPALENIE PĘCHERZA - powracający problem

Infekcja pęcherza dokucza głównie kobietom. I potrafi je udręczyć swoimi powrotami. Ale gdy...

więcej

3799

Ostra biegunka u dziecka - kiedy przyczyną jest wirus, a nie zatrucie? Ostra biegunka u dziecka - kiedy przyczyną jest wirus, a nie zatrucie?

Każdy rodzaj infekcji jest dla dzieci oraz ich rodziców przykrym doświadczeniem. Szczególnie, gdy...

więcej

5966

LAMBLIOZA (zakażenie lambliami) - utrapienie przedszkolaków LAMBLIOZA (zakażenie lambliami) - utrapienie przedszkolaków

Na lambliozę choruje prawie każde dziecko, choć choroba nie omija też dorosłych. Za schorzenie...

więcej

15707

CYTOLOGIA cienkowarstwowa (badanie LBC) i test HPV CYTOLOGIA cienkowarstwowa (badanie LBC) i test HPV

Polki mogą wykonywać dokładniejsze niż dotychczas badania cytologiczne polegające na analizie...

więcej

1741

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

Korony porcelanowe nie mają określonej na stałe żywotności. Wszystko zależy od użytkowania ich przez pacjenta. Są korony, które przetrwały 20 lat, ale zdarzają się również takie, które pękają po...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Grupy wsparcia
data

Wrzesień 01, 2014

A orientujecie się może czy mogę pić ten slim coffee jak mam cukrzycę? Nie zaszkodzi mi to? Dla cukrzyków jest slim coffee diabetyk . Mój mąż ma cukrzycę i pije właśnie tą kawę. Nie zapominaj jednak o ćwiczeniach i odpowiedniej diecie dla tej choroby.

data

Sierpień 31, 2014

no muszę przyznać że Aqua Slim działa, warto było w niego zainwestować:)

data

Sierpień 31, 2014

Taka szybka utrata wagi nie jest oznaką zdrowia (przy założeniu, że dieta była rozsądna). Lepiej przebadać się w kierunku wykluczenia choroby nowotworowej, która zazwyczaj powoduje nagłą i niekontrolowaną utratę wagi. Życzę negatywnych wyników badań.

data

Sierpień 31, 2014

Tabletki same w sobie nie odchudzają (były kiedyś takie, kt. odchudzały na receptę ale je wycofano, bo siały spustoszenie w organiźmie) Tabletki (niektóre) wspomagają proces odchudzanie np. poprzez zawartość chromu, kt. ogranicza nasze łaknienie na słodycze. Ważne,żęb zaczynając...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.