MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu

Konsultant:dr Dorota Nowakowska
Autor: Anna Jarosz

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę. Niektóre choroby genetyczne przekazywane są tylko potomkom w linii męskiej. Jakie choroby genetyczne przechodza z ojca na syna?

Geny to zakodowane dane o cechach dziedzicznych: wyglądzie, temperamencie czy skłonnościach do określonych schorzeń. Zbudowane są z DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) i tworzą zwarte skruktury zwane chromosomami. Chromosomy znajdują się w każdej komórce naszego organizmu, także w komórkach jajowych i plemnikach. W momencie zapłodnienia zarodek otrzymuje chromosomy swoich rodziców. Człowiek ma 46 chromosomów – 23 od matki i 23 od ojca – które łączą się w pary. W dziedziczeniu związanym z płcią kluczową rolę odgrywają geny zlokalizowane na 23. parze chromosomów nazywanej chromosomami płci. U kobiety są to dwa chromosomy X (XX), u mężczyzny X i Y (XY). Żeński chromosom X zawiera więcej genów.

Nie przegap

Kobiety są tylko nosicielkami

Jeśli jeden z genów na chromosomie X jest nośnikiem choroby, odziedziczy ją dziecko płci męskiej. Dziewczynka jest tylko nosicielką – nie zachoruje, ale przekaże gen inicjujący chorobę swoim dzieciom. Dlaczego? W przypadku kobiety wadliwy gen w jednym chromosomie X może być zrównoważony „zdrowym” genem w drugim X. Mężczyzna ma jeden chromosom X i zmieniony gen nie ma prawidłowej kopii, a to determinuje chorobę. Oznacza też, że mężczyzna przekaże ten gen córce, która stanie się nosicielką. Ale jeśli spłodzi syna, dziecko nie zachoruje, bo dostanie od ojca tylko chromosom Y ze zdrowymi genami.

Choroby, które syn otrzymuje w spadku od ojca

» ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X (FRA X) jest najczęstszą przyczyną dziedziczenia umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choruje 1 na 1500 mężczyzn. Często spotykaną cechą wyglądu zewnętrznego są duże uszy i wystający podbródek, a także powiększone jądra. W wielu przypadkach zdarzają się zaburzenia mowy i objawy autystyczne. W dziedziczeniu choroby występuje także zjawisko nazywane paradoksem Shermana. Oznacza to, że prawdopodobieństwo zachorowania jest uzależnione od pozycji zajmowanej w drzewie genealogicznym: bracia zdrowego mężczyzny nosiciela są obarczeni 9-procentowym ryzykiem, natomiast jego wnuki – aż 40-procentowym. Inaczej mówiąc, ryzyko wzrasta z pokolenia na pokolenie.

» DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A pierwsze objawy pojawiają się między 1. a 4. rokiem życia. Zmiany dotyczą symetrycznie postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Zwykle rozpoczyna się od mięśni pasa biodro-wego, powodując kaczkowaty chód, problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej i przy wchodzeniu po schodach. Występuje rzekomy przerost mięśni łydek. Z czasem ujawniają się przykurcze, które właściwie unieruchamiają chorych. Ok. 20. roku życia zaniki mięśniowe prowadzą do śmierci z powodu niewydolności oddechowej i serca. Możliwe jest spowolnienie postępu choroby poprzez dbanie o jak najdłuższe zachowanie aktywności dziecka. Aktualnie uzyskano obiecujące wyniki leczenia pacjentów za pomocą terapii molekularnej z wykorzystaniem technologii pomijania eksonów. Leczenie przywraca funkcje dystrofiny, której produkcja jest upośledzona w tej chorobie.

» ZESPÓŁ HUNTERA zwany też mukopolisacharydozą typu II, w Polsce stanowi ok. 20 proc. wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozę. Pierwsze objawy pojawiają się w 2.–3. roku życia. Choroba ma dwie postacie. W typie A występuje pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, zmiany stawowe, powiększenie śledziony i wątroby, przepukliny, upośledzenie rozwoju umysłowego oraz zmiany kostne. W typie B upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane, cechy dysmorficzne są mniej nasilone, a zmiany kostne znacznie łagodniejsze.

» ODZIEDZICZONE NIEBEZPIECZNE SKŁONNOŚCI - RAK PROSTATY Skłonność do zachorowania dotyczy panów z rodzin z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika (tych, których matki, siostry, ciotki lub ciotki ze strony ojca chorowały na tego typu nowotwory), u których wykryto nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2. U tych mężczyzn (nosicieli) ryzyko zachorowania na raka prostaty może sięgać 7 proc. Dlatego wskazane są u nich częstsze i wcześniejsze badania nakierowane na wykrycie tego nowotworu.

» RAK JELITA GRUBEGO Statystyki wskazują na istotną rolę dziedziczenia w przypadku tego nowotworu. Badaniem pozwalającym na wczesne wykrycie zmian przednowotworowych w jelicie grubym jest kolonoskopia. Mężczyznom, których bliscy krewni chorowali na ten nowotwór, zaleca się wykonywanie tego badania od 40. roku życia co 5 lat.

2
1
Zobacz także
drukuj
Zdjęcia: FOTOCHANNELS

Aktualizacja: 04.03.2014

reklama
Przepis na zdrowie:
alkaliczna woda zjonizowana
Przepis na zdrowie: alkaliczna woda zjonizowana
Najpopularniejsze artykuły
BIUSTONOSZ: jak dobrać rozmiar do kształtu piersi BIUSTONOSZ: jak dobrać rozmiar do kształtu piersi

Jak się zmierzyć i na co zwrócić uwagę, gdy kupujesz biustonosz? Dobrze dobrany biustonosz - czyli...

więcej

3774

MOCZENIE NOCNE u dzieci - przyczyny MOCZENIE NOCNE u dzieci - przyczyny

Zamiast czekać, aż dziecko wyrośnie z moczenia nocnego, poznaj jego przyczynę i jak najszybciej...

więcej

1388

Suchość pochwy po porodzie. Dlaczego pojawia się suchość pochwy po porodzie Suchość pochwy po porodzie. Dlaczego pojawia się suchość pochwy po porodzie

Suchość pochwy po porodzie to jeszcze jedna z dolegliwości, które dotykają młodą mamę. Zanim...

więcej

1007

LAMBLIOZA (zakażenie lambliami) - utrapienie przedszkolaków LAMBLIOZA (zakażenie lambliami) - utrapienie przedszkolaków

Na lambliozę choruje prawie każde dziecko, choć choroba nie omija też dorosłych. Za schorzenie...

więcej

12860

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Chyba chodzi o wodniaka jajowodu. Wodniak jajowodu najczęściej związany jest ze stanem zapalnym przydatków, w wyniku którego dochodzi do powstania zrostów zamykających jajowód. W jego świetle...

Grupy wsparcia
data

Sierpień 01, 2014

Należy jest wszytsko co proponują, wszystkie podpunkty są ważne. Zamiast kawy pije sie zieloną herbatę. Powinno wogole się pić 3 szklani lub więcej zielonej herbaty na dzień. Jabblka można zastąpić innym owocem byle nie bananem.

data

Lipiec 30, 2014

Jeśli chcesz mieć na lata, to Moneta. Jeśli na krócej, to te tańsze z supermarketu powinny dać radę.

data

Lipiec 29, 2014

Lynn masz rację, że odchudzać trzeba się powoli. Przecież przytyć też nie można z dnia na dzień! Napisz proszę, jaką dietę dodatkowo do tych ćwiczeń stosowałaś? Jestem bardzo ciekawa tego. Pozdrawiam i czekam na odp. :)

data

Lipiec 31, 2014

Pewnie, naturalność zawsze górą. Oczywiście tabletki czasami brać trzeba,. ale jeśli najpierw bedziemy się zdrowo, naturalnie odżywiać i wspomożemy tym samym nasze komórki, to może to nie być wcale potrzebne. Ale same owoce, kiełki i zdrowe potrawy czy soki z nich - jak najbardziej na...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.