PoradnikZdrowie.pl > Zdrowie > Zdrowie rodziny > CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie choruje na nie prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 do 2,6 mln Polaków. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, ale wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Jakie są przyczyny chorób genetycznych? Jak przebiega ich dziedziczenie? I czy choroby genetycne można leczyć?
A A A

Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, bo mimo postepu medycyny niewiele o nich wiemy. Choroby rzadkie (sieroce) to schorzenia, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. U ich podłoża występuje defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza lub gromadzi w nadmiarze substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Na niektóre genetyczne choroby cierpi na całym świecie tylko kilka osób, na inne – kilka tysięcy. Zazwyczaj choroby te ujawniają się w wieku dziecięcym i w 65 proc. przypadków mają ciężki przebieg. Często prowadzą do zaburzenia poszczególnych funkcji organizmu. Aż 35 proc. chorych dzieci umiera w pierwszym roku życia, 12 proc. – przed ukończeniem 15 lat. Lekarze zwracają uwagę, że choroby genetyczne traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale pojmowane jako problem w medycynie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Ze względu na ciężki przebieg i groźne skutki zdrowotne oraz w większości z nich brak możliwości wyleczenia, choroby rzadkie zostały uznane za priorytetowy obszar działań w zakresie zdrowia publicznego Unii Europejskiej. Chodzi o to, by dotknięci nimi pacjenci mieli równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych w danym kraju wspólnoty. Chętnie wierzysz, że problem choroby genetycznej ciebie nie dotyczy. Czasem okazuje się jednak, że jest inaczej. Dlatego musisz wiedzieć, co to właściwie są za choroby, kto jest nimi zagrożony i gdzie szukać pomocy, gdy pojawią się w rodzinie.

Skąd się biorą choroby genetyczne? Przyczyny występowania chorób genetycznych

Podobnie jak w informatyce wyróżnia się jednostki informacji zwane bitami, tak w genetyce taką cegiełką informacyjną jest gen. Informacja genetyczna dotyczy budowy, rozwoju i sposobu funkcjonowania organizmu. Geny są rozlokowane liniowo (jeden za drugim) na nitkowatych strukturach zbudowanych z DNA i białek, tzw. chromosomach. Zajmują tam stałe miejsce i pełnią ściśle określone funkcje. Posiadamy 46 chromosomów odziedziczonych od rodziców – 23 od matki i 23 od ojca (dwie pary po 23 chromosomy). Chromosomy ponumerowane od 1 do 22 (autosomy) wyglądają tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para o numerze 23 różni się u każdej płci (chromosomy płci). Są dwa rodzaje chromosomów płci: X i Y. Kobieta prawidłowo posiada dwa chromosomy X (XX) – jeden dziedziczy od matki, jeden od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca (XY). Choroba genetyczna jest zawsze wynikiem błędów w zapisie bądź realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA. Mogą one dotyczyć jednego lub wielu genów. Czasami są to zmiany w budowie albo liczbie chromosomów – brak jednego chromosomu X (zespół Turnera), obecność dodatkowego chromosomu 21 (zespół Downa). Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe, będące wynikiem predyspozycji genetycznej uwarunkowanej mutacjami w wielu genach. Ujawnia się ona pod wpływem różnych czynników środowiskowych. Należą do nich tzw. choroby cywilizacyjne, np. nadciśnienie, cukrzyca, depresja czy schizofrenia, oraz tzw. izolowane wady wrodzone. Wśród chorób genetycznych tzw. rzadkich dominują choroby metaboliczne uwarunkowane jednogenowo.

Ryzyko przekazania choroby genetycznej

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w danym pokoleniu. Czasem jednak nam się to tylko wydaje. Dzieje się to wtedy, gdy osoba chora ma tak łagodne objawy, że w ogóle jej nie zauważa. Są i takie sytuacje, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną (żadne z rodziców nie jest jej nosicielem). Może się to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapłodnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nową mutacją w genie dominującym, co oznacza wystąpienie objawów choroby. Wówczas, jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu. Ryzyko przekazania wadliwego genu przez osobę chorą wynosi 50 proc. niezależnie od płci dziecka. Tak jest w dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Większość chorób przekazywanych w ten sposób (np. dysplazja szkieletowa, choroba Huntingtona) jest wynikiem nowej mutacji. Niektóre z dominujących chorób genetycznych ujawniają się od momentu urodzin, inne trochę później lub dopiero w dorosłym życiu (choroby o późnym początku). Wśród chorób genetycznych rzadkich przeważają choroby metaboliczne dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego (np. choroba Pompego, Gauchera) objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od mamy i taty). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25 proc. i jest stałe w każdej kolejnej ciąży zarówno dla chłopca, jak i dziewczynki. Gdy dziecko odziedziczy jedną złą i jedną dobrą kopię genu (szansa 50 proc.), wtedy będzie zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice. Jeśli dziecko odziedziczy obie dobre kopie genu, nie będzie dotknięte chorobą ani jej nosicielem.

Dokąd po pomoc? 

 

Kiedy choroby genetyczne dziedziczą córki, a kiedy synowie

Chorobę genetyczną sprzężoną z chromosomem X wywołuje zmiana w genie leżącym na tym chromosomie. Na choroby recesywne sprzężone z chromosomem X(np. hemofilia, mukopolisacharydoza typu II) chorują mężczyźni, kobiety są nosicielkami mutacji genowej. Jeśli matka jest nosicielką mutacji w genie konkretnej choroby, prawdopodobieństwo, że przekaże synowi chromosom X ze złym genem wynosi 50 proc. niezależnie od liczby ciąż. Dla każdej z córek ryzyko odziedziczenia od matki wadliwego genu również wynosi 50 proc. Gdy córka odziedziczy zły gen, tak jak matka będzie zdrową nosicielką mutacji w genie choroby. Mężczyzna zawsze przekaże córce zmieniony gen, więc wszystkie jego córki będą nosicielkami. Choroby dziedziczące się jako cechy dominujące sprzężone z chromosomem X występują bardzo rzadko. Kobieta, która jest nosicielką mutacji, może mieć bardzo łagodne objawy choroby. Prawdopodobieństwo przekazania mutacji potomstwu płci męskiej i żeńskiej wynosi 50 proc. Jednak u chłopców przebieg choroby bywa bardzo ciężki, czasem ciąża samoistnie obumiera. U dziewczynek natomiast objawy są zwykle łagodniejsze.

2
3
Polecamy także
Zespół Klinefeltera: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie tej choroby genetycznej?
Zespół Klinefeltera: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie tej choroby genetycznej?
MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu
MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu
Choroby i geny: skłonności do wielu chorób są dziedziczne
Choroby i geny: skłonności do wielu chorób są dziedziczne
Objawy mukowiscydozy: słony smak potu
Objawy mukowiscydozy: słony smak potu
Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem
Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem
Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy
Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy
HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka
HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna. Czy leczenie SLOS jest możliwe?
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna. Czy leczenie SLOS jest możliwe?
 
Druga broda..
Ja usłyszałam kiedyś,że na drugą brodę dobrze robi wymawianie różnych liter na głos. Próbowałam, ale nie za bardzo mi to pomogło. Poszłam na jeden zabieg do Q Institute i po jakimś czasie moje podgardle jakby ...
 
 
Zwiekszyć odporność swojego organizmu
Dobrze piszesz Martyna. Odpowiednia dieta po podstawa. Różnorodność substancji odżywczych daje podstawę do budowania naturalnej odporności organizmu. Do tego zdrowy sen i higiena. Nie da się tego zrobić niestety w dwa/trzy dni. Taki proces trwa ...
 
 
Opinie o suplemencie diety Slimcea
Mojej mamie ubyło dzięki slimcea 7kg+dieta w 2 mies ja wczoraj kupiłam i mam nadzieje że mi tez pomogą tylko zastosuje inną dietę ;*
 
 
Jak można panować nad chorobami reumatycznymi?
Różnice leczenia reumatyzmu medycyną naturalną i medycyną akademicką. a/ Leczenie medycyną naturalną /leczenie przyczynowe/. b/ Leczenie medycyną akademicką /leczenie objawowe/. 1. a/ Filozofia leczenia to - zapewnienie prawidłowego krążenia krwi /prawidłowego odżywiania/ dla komórek w ...
Autor: Leon-Gdańsk
 
 
forum.poradnikzdrowie.pl
  • eksperci radzą
Zdrowie rodziny – kompendium wiedzy o chorobach dotykających kobiety, mężczyzn i dzieci. Badania profilaktyczne, choroby objawy, najczęstsze choroby, choroby kobiece, choroby męskie, choroby dzieci, choroby zakaźne, choroby weneryczne, choroby wieku starczego, choroby cywilizacyjne, choroby pasożytnicze – przyczyny chorób, leczenie chorób, objawy chorób. Profilaktyka zdrowia, kalendarz szczepień, Wszystko o zdrowiu rodziny, zdrowie dziecka, zdrowie seniora, zdrowie rodziców. Zobacz jak dbać o zdrowie rodziny. Dowiedz jak dbać o zdrowie dziecka. Poznaj domowe sposoby na walkę z chorobą. Badania profilaktyczne kobiet i badania profilaktyczne mężczyzn. Kontroluj prawidłowy rozwój dziecka i czuwaj nad zdrowiem rodziny.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.