więcej
- Logopeda - pedagog (174 odpowiedzi)
- Fizjolog żywienia (1716 odpowiedzi)
- Stylistka paznokci (160 odpowiedzi)
- Leczenie łysienia (12 odpowiedzi)
- Psycholog (2624 odpowiedzi)
- Ginekolog (3748 odpowiedzi)
- Dietetyk (2255 odpowiedzi)
- Chirurg plastyczny (338 odpowiedzi)
- Kardiolog (68 odpowiedzi)
- Anestezjolog (26 odpowiedzi)
- Pedagog (455 odpowiedzi)
- Ginekolog - położnik (21922 odpowiedzi)
- Urolog (2252 odpowiedzi)
- Psycholog - seksuolog (596 odpowiedzi)
Najpopularniejsze wyszukiwania: brak
0
poradnikzdrowie.pl
›Zdrowie
›Mukowiscydoza – nieuleczalna choroba genetyczna - choroby genetyczne, mukowiscydoza, słony pot, trzustka, układ oddechowy
Mukowiscydoza – nieuleczalna choroba genetyczna
Mukowiscydoza, ze względu na częsty brak charakterystycznych objawów, mylona jest z astmą, alergią lub nietolerancją pokarmową, co wydłuża czas postawienia diagnozy. Mukowiscydoza to choroba genetyczna, której nie da się wyleczyć, można jedynie łagodzić jej objawy.
Przyczyną mukowiscydozy jest wrodzony defekt jednego z genów chromosomu 7 (genu CFTR). Co 25. osoba jest nosicielem tego uszkodzenia, wywołującego nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie. To zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
W układzie oddechowym gęsta i trudna do usunięcia wydzielina oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki, utrudniając oddychanie i prowadząc do powstania przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii.
W trzustce z kolei śluz blokuje przewody wyprowadzające z gruczołu enzymy trawienne, które nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. W efekcie zatykania przewodów żółciowych wątroby dochodzi natomiast do zastoju żółci i marskości żółciowej gruczołu.
Nieprawidłowości w układzie rozrodczym wynikają z zatykania kanalików nasieniowodów – jest to przyczyną niepłodności u 99 proc. mężczyzn z tym schorzeniem. Ale niepłodność może dotyczyć również kobiet (zmiany w śluzie dróg rodnych, przewlekłe niedożywienie, brak jajeczkowania i krwawień).
Bardzo słony pot ułatwia rozpoznanie mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedrożnością smółkową jelit, nawracającymi zapaleniami płuc i oskrzeli, polipami nosa, przewlekłym kaszlem oraz pałeczkowatymi palcami.
Diagnozuje się ją na postawie badań laboratoryjnych. Najprostsze polega na wykonaniu tzw. testu potowego oznacza się poziom chlorku w pocie (pozwala on w 98 proc. na rozpoznanie schorzenia). Decydujące znaczenie mają jednak badania genetyczne. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8. a 12. tygodniem (niestety, ujemny wynik nie oznacza ostatecznego wykluczenia schorzenia testy sprawdzają bowiem maksymalnie 70 z ponad 1000 rodzajów mutacji genu CFTR).
Najlepszą metodą diagnostyczną jest badanie przesiewowe wszystkich noworodków – w przypadku mukowiscydozy polega ono na pobraniu kropli krwi dziecka na specjalną bibułę i oznaczeniu markerów schorzenia (przy podwyższonych wartościach dziecko jest kierowane na dodatkowe testy weryfikacyjne).
» Mukowiscydoza jest najczęściej występującą na świecie chorobą genetyczną – jeden na 2500 noworodków rodzi się z tym schorzeniem.
» W Polsce na mukowiscydozę cierpi ponad 1200 osób i co roku diagnozowanych jest około 120 nowych przypadków.
» W naszym kraju mukowiscydoza jest rozpoznawana u dzieci w wieku około 3,5–5 lat, natomiast w krajach Europy Zachodniej już w pierwszych miesiącach życia.
Mukowiscydoza jest nieuleczalna, ale można z nią żyć
Nie można ani wyleczyć, ani zatrzymać postępu mukowiscydozy, można jedynie zmniejszać uciążliwe dolegliwości i łagodzić objawy. Niemal wszyscy chorzy wymagają stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową, a w przypadku stwierdzenia niewydolności wewnątrzwydzielniczej trzustki (dotyczy to 80 proc. pacjentów) także preparatów korygujących niedobór enzymów trzustkowych oraz witamin (A, D, E i K). Jednocześnie należy zapewnić im wysokoenergetyczną dietę pokrywającą 120–150 proc. dobowego zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych. Konieczne są też codzienne zabiegi fizjoterapeutyczne (drenaże), najlepiej w połączeniu z inhalacjami.
Obecnie uważa się, że większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego w Unii Europejskiej, dzięki wczesnemu rozpoznaniu i systematycznie prowadzonemu leczeniu, pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat.
- Poradnia Mukowiscydozy i Chorób Płuc dla Dzieci, Instytut Matki i Dziecka,
01-211 Warszawa, ul. Kasprzaka 17A,
tel. 22 327 72 31 - Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
34-700 Rabka Zdrój, ul. M. Skłodowskiej-Curie 2,
tel. 18 267 60 60 w. 331 lub 349, - Fundacja MATIO
30-507 Kraków, ul. Celna 6,
tel. 12 292 31 80
Polecamy także
Dieta dla grubasów
witam...w odchudzaniu wazne jest wsparcie zapraszam: schudnijmyrazem.bnx.pl zapraszam
witam...w odchudzaniu wazne jest wsparcie zapraszam: schudnijmyrazem.bnx.pl zapraszam
Kochanie, poczekaj chwilkę ...
Witam czy ktoś z was ma jeszcze tą metodę APE?? oraz czy mógłbym prosić o podesłanie na maila paulus128@o2.pl z góry wielkie dzięki. pozdro
Witam czy ktoś z was ma jeszcze tą metodę APE?? oraz czy mógłbym prosić o podesłanie na maila paulus128@o2.pl z góry wielkie dzięki. pozdro
prezent na dzien dziecka
Gier jest cala masa, ja osobiscie lubie gry z Adamigo
Gier jest cala masa, ja osobiscie lubie gry z Adamigo
nosidelko ergonomiczne - zna ktoś?
akurat mielismy okazje nosic w tym nosidle i szczerze polecam, bardzo dobrze wykonane
akurat mielismy okazje nosic w tym nosidle i szczerze polecam, bardzo dobrze wykonane
Poradnikzdrowie.pl – wiodący serwis o zdrowiu, zawierający kompendium wiedzy o chorobach, leczeniu, profilaktyce, badaniach. Zdrowie – choroby układu oddechowego, grypa, przeziębienie, katar, kaszel – wiedza od a do z o chorobach. Ich leczenie, profilaktyka, badania, rehabilitacja. Układ oddechowy obejmuje wszystkie choroby płuc, oskrzeli, zatok, nosa, gardła i krtani, uszu. To między innymi: zapalenie płuc, przewlekłe obturacyjne zapalenie płuc (POChP), gruźlica, nadciśnienie płucne, astma, zapalenie oskrzeli, angina, zapalenie uszu, sarkoidoza, mukowiscydoza, zapalenie migdałków, zapalenie zatok. Tu znajdziesz informacje o tym, jak odróżnić grypę od przeziębienia, jak zlikwidować katar i kaszel. Kto naprawdę powinien poddać się korekcie przegrody nosa? Czy jest sens wycinać migdałki? Jak wzmocnić układ odpornościowy? Tu szukaj odpowiedzi.