Zespół Lennoxa-Gastauta: dziecięcy zespół padaczkowy

Zespół Lennoxa-Gastauta to zespół padaczkowy, który ma swój początek typowo w wieku dziecięcym i związany jest nie tylko z napadami padaczkowymi, ale i z zaburzeniami intelektualnymi. Zespół Lennoxa-Gastauta jest niestety ciężkim schorzeniem, którego leczenie nierzadko związane jest z różnymi trudnościami. Co doprowadza do tej choroby i jakie są możliwości jej terapii?

Spis treści

1. Zespół Lennoxa-Gastauta: przyczyny
2. Zespół Lennox-Gastauta: objawy
3. Zespół Lennoxa-Gastauta: diagnostyka
4. Zespół Lennoxa-Gastauta: leczenie
5. Zespół Lennoxa-Gastauta: rokowanie

Zespół Lennoxa-Gastauta (w skrócie LGS, pochodzącym od angielskiej nazwy Lennox-Gastaut syndrome) stanowi jeden z rodzajów dziecięcych padaczek. Pierwsze objawy schorzenia mogą pojawiać się u dzieci będących w różnym wieku, najczęściej jednak choroba rozpoczyna się pomiędzy 2. a 6. rokiem życia. Zespół Lennox-Gastauta występować może u dzieci obojga płci, około dwukrotnie częściej cierpią na niego jednak chłopcy. Według statystyk LGS stanowi do 4% spośród wszystkich padaczek u dzieci.

Zespół Lennoxa-Gastauta: przyczyny

Ogólnie wyróżnia się dwie postacie zespołu Lennoxa-Gastauta. Pierwsza z nich określana bywa jako pierwotna lub idiopatyczna - LGS określa się takim mianem wtedy, kiedy nie jest możliwe znalezienie przyczyny wystąpienia tej choroby u dziecka. Znacznie częstszą, bo stanowiącą aż do 80% wszystkich przypadków zespołu Lennoxa-Gastauta, jest natomiast postać wtórna, czyli taka, gdzie u pacjenta możliwe jest odnalezienie jakichś odchyleń neurologicznych. W takiej sytuacji przyczynami zespołu Lennoxa-Gastauta mogą być:

• encefalopatia
• stwardnienie guzowate
• wrodzone choroby metaboliczne doprowadzające do uszkodzeń komórek nerwowych
• zapalenie mózgu lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
• uszkodzenia mózgu związane z niedokrwieniem lub niedotlenieniem (np. takie, do których doszło podczas porodu dziecka)
• toksoplazmoza
• urazy głowy (szczególnie takie, w których dojdzie do uszkodzenia płatów czołowych mózgu)

W pewien, nie do końca obecnie znany sposób, z zespołem Lennoxa-Gastauta powiązany jest inny dziecięcy zespół padaczkowy - zespół Westa. Okazuje się bowiem, że zespół Westa poprzedza rozwój zespołu Lennoxa-Gastauta u nawet 40% wszystkich pacjentów z LGS.

Zespół Lennox-Gastauta: objawy

Dla zespołu Lennoxa-Gastauta najbardziej charakterystyczna jest triada problemów, którymi są wyjątkowo częste napady padaczkowe, różnego stopnia zaburzenia intelektualne oraz typowe dla LGS odchylenia w EEG.Zakres możliwych u chorych na LGS rodzajów napadów padaczkowych jest prawdopodobnie największy spośród wszelkich innych zespołów padaczkowych. Najczęściej w przebiegu zespołu Lennoxa-Gastauta dochodzi do napadów tonicznych, które mają szczególną tendencję do występowania w nocy. Drugim według częstości rodzajem napadów, występujących w przebiegu LGS, są napady miokloniczne, mające z kolei tendencję do występowania szczególnie wtedy, kiedy chory na LGS jest przemęczony. Inne spotykane w przebiegu zespołu Lennoxa-Gastauta napady padaczkowe to napady:

• atoniczne
• ogniskowe
• częściowo-złożone
• nietypowe napady nieświadomości
• toniczno-kloniczne

Znaczną trudnością w przypadku zespołu Lennoxa-Gestauta jest to, jak często u dziecka może dochodzić do napadów padaczkowych – w przebiegu jednostki mogą one występować bowiem nawet 100 razy w ciągu doby. Dość duże u chorych na LGS jest także ryzyko wystąpienia stanu padaczkowego - według statystyk pojawia się on nawet u połowy pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta.Zaburzenia intelektualne u dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta miewają różne nasilenie. Są one przede wszystkim spowodowane częstymi napadami padaczkowymi - u dzieci cierpiących na LGS napady pojawiają się, jak wspomniano, wielokrotnie w ciągu doby. Konsekwencją takiego zjawiska bywają zaburzenia rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy, zaburzenia zachowania czy problemy z funkcjonowaniem społecznym.

Zespół Lennoxa-Gastauta: diagnostyka

W rozpoznawaniu zespołu Lennoxa-Gastauta kluczową rolę odgrywa badanie elektroencefalograficzne (EEG), wykonywane zarówno podczas spoczynku, jak i w trakcie snu. Najczęstszym spotykanym w tym badaniu odchyleniem jest spowolnienie czynności podstawowej fal mózgowych, a także napadowe wyładowania nieregularnych fal wolnych oraz pojawianie się zespołów iglica-fala, mających częstotliwość sięgająca 2-2,5 Hz.W przypadku podejrzewania u dziecka LGS wykonywane są również inne badania, przede wszystkim badania obrazowe. Obrazowanie głowy metodą rezonansu magnetycznego czy tomografia komputerowa głowy służą do poszukiwania potencjalnej przyczyny zespołu Lennoxa-Gastauta - dzięki takim badaniom możliwe jest wykrycie np. ognisk niedokrwiennych w obrębie mózgowia dziecka.

Zespół Lennoxa-Gastauta: leczenie

Podstawą leczenia zespołu Lennoxa-Gastauta jest farmakoterapia. Jako leki pierwszego rzutu w terapii schorzenia wymieniane są:

• rufinamid
• walproiniany
• benzodiazepiny (szczególnie klonazepam, nitrazepam i klobazam)
• felbamat

Inne leki, które również bywają stosowane w leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta, to:

• topiramat
• zonisamid
• lamotrygina

Nierzadko w zespole Lennoxa-Gastauta nie udaje się uzyskać poprawy poprzez farmakoterapię jednym lekiem, dlatego też u różnych chorych wykorzystywane mogą być odmienne kombinacje preparatów przeciwpadaczkowych. Ogólnie LGS zaliczany jest do grupy padaczek lekoopornych, dlatego też czasami wdrażane u chorych są inne niż farmakoterapia oddziaływania. Pomocna u niektórych chorych z lekooporną padaczką, w tym u chorujących na zespół Lennoxa-Gastauta, bywa zmiana diety. Szczególną uwagę wzbudza dieta ketogeniczna, w której należy spożywać znacznie ilości związków pochodzenia tłuszczowego z jednoczesnym ograniczeniem substancji białkowych i węglowodanów. Dieta ketogeniczna rzeczywiście może pomagać pacjentom z LGS, jednakże nigdy nie należy jej stosować samodzielnie – zawsze powinno się to wykonywać dopiero po konsultacji z lekarzem, a podczas utrzymywania tej diety znajdować się pod stałą jego opieką.W zespole Lennoxa-Gastauta, szczególnie w sytuacji, kiedy przy pomocy innych metod nie uzyskuje się poprawy stanu pacjenta, zastosowanie znajdować może leczenie zabiegowe. Najczęściej przeprowadzanymi w tym przypadku procedurami są wszczepienie stymulatora nerwu błędnego oraz zabieg polegający na przecięciu spoidła wielkiego mózgu (nazywany kalozotomią).

Zespół Lennoxa-Gastauta: rokowanie

Rokowanie w przypadku LGS jest dość niepomyślne. Nawet powyżej 3/4 pacjentów z tą jednostką, pomimo wieloletniego leczenia, może nie być zdolnych do samodzielnej egzystencji w życiu dorosłym i może wymagać opieki ze strony innych ludzi. Gorsze są rokowania m.in. tych pacjentów, u których LGS poprzedzony był zespołem Westa czy u których schorzenie rozpoczęło się wcześnie. Rokowania są również tym gorsze, im częściej pacjent doświadcza napadów padaczkowych. Zespół Lennoxa-Gastauta stwarza również zagrożenie doświadczaniem urazów - różnego typu wypadki występują wśród pacjentów z tym zespołem padaczkowym zdecydowanie częściej niż w populacji ogólnej.