Hemofilia - zaburzenie krzepnięcia krwi

Autor: Anna Jarosz

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, czyli zapisaną w naszych genach. Nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety, ale chorują przede wszystkim mężczyźni. Hemofilia to choroba polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi i objawia się częstymi siniakami i długimi krwawieniami.

Jeżeli u zdrowego człowieka dochodzi do uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych (zewnętrznych lub wewnętrznych) i rana krwawi, w ciągu kilku sekund organizm zaczyna wytwarzać substancje zlepiające płytki krwi w tzw. agregaty obkurczające zniszczone naczynia. Tak błyskawicznie rozpoczyna się proces krzepnięcia krwi (hemostaza) i po pewnym czasie krwawienie ustaje. U osób chorych na hemofilię dzieje się inaczej.

Nie przegap

Co to jest hemofilia

Organizm chorych na hemofilię nie produkuje substancji zlepiających, czyli jednego z czynników krzepnięcia (lub robi to w bardzo małych ilościach). Dlatego u nich krwawienie trwa długo i może być niebezpieczne dla życia. Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria, która przekazała ją połowie książęcych rodów Europy. Najbardziej znanym chorym był syn ostatniego cara Rosji Aleksander. Na hemofilię mogą chorować, choć zdarza się to bardzo rzadko, również kobiety. Niedobór czynnika krzepnięcia krwi występuje czasem także przy niektórych chorobach wątroby. Wówczas pierwszym objawem są przedłużające się miesiączki, częste krwawienia z nosa.

Objawy hemofilii

Hemofilię lekarze dzielą na dwie grupy: A - gdy brakuje czynnika krzepnięcia (substancji zlepiającej płytki krwi) oznaczonego symbolem VIII, oraz B - kiedy w organizmie nie występuje czynnik krzepnięcia IX. Obie postacie choroby mają identyczny przebieg, ale ze względu na niedobór różnych czynników krzepnięcia muszą być leczone inaczej.

Zdaniem eksperta
Dr hab. n. med. Anna Klukowska , Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii AM w Warszawie

 Czynnik krzepnięcia krwi to jedyny lek, który może pomóc chorym na hemofilię. Jest produkowany w postaci proszku z osocza krwi. Przed podaniem rozpuszcza się go i podaje do żyły. Jeżeli stosujemy leczenie profilaktyczne, należy go aplikować 3 razy w tygodniu przy hemofilii A lub 2 razy w przypadku hemofilii B. Każde dziecko powinno otrzymywać właściwą do jego wagi liczbę jednostek koncentratu czynnika krzepnięcia. Im dziecko starsze, tym większą porcję czynnika musi dostawać. Niestety, nie zawsze możemy się trzymać tej zasady. Zbyt często musimy się ograniczać do tzw. minimalnej skutecznej dawki. Oddzielnym, ale dobrze przez nas opanowanym problemem jest samo wstrzykiwanie leku. Robi się to poprzez żyły obwodowe, czyli te, które są widoczne pod skórą. Bardzo małym dzieciom zakłada się do żyły w okolicy obojczyka specjalny cewnik (tzw. port). Bardzo ważne jest utrzymanie cewnika w idealnej czystości, by nie dopuścić do zakażenia lub zmian zakrzepowych. To dodatkowe utrudnienie dla matek, które muszą bardzo starannie opiekować się dziećmi. Radzą sobie z tym niezwykle dzielnie, ale tym bardziej są zawiedzione i zrozpaczone, gdy brakuje leku, a zdarza się to często.

Pierwsze symptomy choroby mogą ujawnić się tuż po urodzeniu, ale najczęściej są zauważane pod koniec pierwszego roku życia, gdy dziecko zaczyna raczkować- staje się bardziej aktywne. Rodzice z przerażeniem obserwują, że malec ma stale nowe siniaki. Te niewielkie podskórne wylewy nie są groźne dla zdrowia. Ale około drugiego, trzeciego roku życia mogą się zacząć krwawienia w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, nawet w mózgu. Do urazu, który zapoczątkuje krwotok, może dojść w najbardziej banalnych sytuacjach, np. podczas podskoku, silniejszego serdecznego uścisku. Krwawienie w mózgu stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia. Wtedy los dziecka zależy od czasu, w jakim poda się mu substancję powstrzymującą krwawienie.

2
1
Zobacz także
drukuj
Zdjęcia: PhotoSpin

Aktualizacja: 27.02.2014

reklama
Zakwaszenie organizmu:
objawy, zapobieganie
Zakwaszenie organizmu: objawy, zapobieganie
Najpopularniejsze artykuły
HEMOROIDY (żylaki odbytu): przyczyny, objawy i leczenie hemoroidów HEMOROIDY (żylaki odbytu): przyczyny, objawy i leczenie hemoroidów

Hemoroidy ma co drugi Polak. A przecież żylaki odbytu da się pokonać prostymi metodami. Dlatego nie...

więcej

19592

CHOROBY KRWI: anemia, czerwienica, białaczka, hemofilia CHOROBY KRWI: anemia, czerwienica, białaczka, hemofilia

Gdy krew jest zdrowa, narządy wewnętrzne są dobrze odżywione, system obronny działa sprawnie. Ale...

więcej

9925

Pierwsze objawy CHORÓB SERCA i przyczyny ZAWAŁU serca Pierwsze objawy CHORÓB SERCA i przyczyny ZAWAŁU serca

Serce jest najciężej pracującym mięśniem. Nigdy nie odpoczywa. Wierzymy, że nas nie zawiedzie. I...

więcej

7574

ŻYLAKI: czy masz zdrowe żyły? ŻYLAKI: czy masz zdrowe żyły?

Lekarze mówią, że żyły chorują dyskretnie. Gdy zaczynają źle funkcjonować, zwykle nie zdajesz sobie...

więcej

5936

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Niestety, w powyższej sprawie wiele zależy od postępowania urzędniczego w NFZ. Oddział Wojewódzki NFZ istotnie doręcza świadczeniobiorcy potwierdzone skierowanie nie później niż 14 dni przed dniem...

Wszystko zależy od tego ile lat ma dziecko. Głoska r pojawia się najpóźniej w rozwoju mowy, tj. około 5 roku życia. Przed osiągnięciem tego wieku nie należy podejmować prób ćwiczeń w kierunku...

Grupy wsparcia
data

Lipiec 29, 2014

podsumowując jakby nie było raczej po nim nie schudniesz, ale widzisz ile pożytku dla organizmu z takiej kapsułki dziennie :) czy wypitej połowy łyżeczki w moim przypadku. A i żadne proszki na odchudzanie też Ci nie pomogą, nawet nie zawracaj sobie nimi głowy, mądra dieta i ćwiczenia i...

data

Lipiec 28, 2014

Nie powinno się pozwolić 7-letniemu dziecku na całkowite wyeliminowanie z diety mięsa. Zawiera ono łatwo przyswajalne pełnowartościowe białka (zwłaszcza drób i ryby), oraz w przypadku ryb cenne kwasy Omega 3 i 6. Nie mówiąc już o takich elementach jak żelazo. Rzadko się zdarza, że...

data

Lipiec 21, 2014

Może przypomnienie w kalendarzu w komórce?

data

Lipiec 28, 2014

Sporo osób rekomenduje tą zieloną kawę. Niestety znam osobę, która najpierw schudła po niej dość znacząco, a potem pojawił się efekt jojo. Mało tego, u znajomej pojawiła się też hipoglikemia, zawroty głowy i problemy z ciśnieniem. Myślę, że zakup takiego specyfiku warto skonsultować z...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.