Zespół feminizujących jąder: przyczyny, objawy, leczenie

Autor: lek. Agnieszka Żalińska

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół feminizujących jąder, zespół Morrisa) to jedna z najczęstszych przyczyn pierwotnego braku miesiączki. Zaburzenie to ściśle wiąże się z brakiem wrażliwości na androgeny, co z kolei jest konsekwencją mutacji genetycznej receptora androgenowego. Zmiany na poziomie genetyki mają miejsce jeszcze w okresie życia płodowego.

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół feminizujących jąder, zespół Morrisa) manifestuje się klinicznie polega na występowaniu warg sromowych, pochwy i łechtaczki, a więc narządów płciowych żeńskich przy jednoczasowej obecności jąder wewnątrz jamy brzusznej, a więc typowych organów męskich. Pomimo zmian na poziomie genetycznym nie ma dowodów na dziedziczenie skłonności do rozwoju tego typu patologii.
Przyczyną wystąpienia zespołu Morrisa jest mutacja określonej grupy receptorów, co całkowicie zmienia wrażliwość organizmu na krążące androgeny. Przekłada się to na brak odpowiedzi na produkowany testosteron, dokładniej tkanki nie wychwytują obecności tego hormonu w organizmie. Testosteron to typowy męski hormon, który jest związany z prawidłowym rozwojem męskich cech płciowych tj. jądra, prącie, moszna a w późniejszym wieku odpowiada za prawidłowe wykształcenie ech tj. męski typ owłosienia czy zmiana barwy głosu. W przypadku braku odpowiedzi tkanek na testosteron, w organizmie przeważają żeńskie hormony, estrogeny co warunkuje wykształcenie żeńskich narządów płciowych. Nadmiar niewykorzystywanego testosteronu w ciągu reakcji chemicznych ulega przekształceniu w estradiol, który potęguje działanie estrogenów.

Objawy zespołu feminizujących jąder

Do charakterystycznych objawów braku wrażliwości na androgeny zalicza się:

  • obecność żeńskich narządów płciowych tj. wargi sromowe, pochwa, łechtaczka co interpretowane jest jako płeć żeńska zaraz po urodzeniu
  • brak jajników, jajowodów, macicy
  • obecność jader
  • brak zewnętrznych narządów płciowych męskich: moszna, prącie
  • owłosienie typu kobiecego

Pierwszym objawem budzącym niepokój jest brak pierwszej miesiączki, co bywa powodem wizyty u ginekologa. Przyczyną jest nieobecność jajników i macicy. Pochwa zazwyczaj jest bardzo krótka i zwykle ślepo zakończona.

Zespół Morrisa: leczenie

Leczenie zespołu feminizujących jader jest niezwykle trudne i wymaga doświadczenia.

Poza leczeniem chirurgicznym konieczna jest opieka psychologiczna, a w najcięższych przypadkach nawet psychiatry. Jest to konieczne, ponieważ odmienność bywa wystarczającym powodem do próby samobójczej.

Dosyć istotnym aspektem jest tożsamość płciowa. Jeżeli chłopiec pomimo obecności wewnętrznych męskich narządów jest przekonany do płci przeciwnej powinno się dać możliwość podkreślenia cech kobiecych. W sposób zabiegowy można odtworzyć pochwę, usunąć jądra. W sytuacji, gdy chłopiec utożsamia się z płcią męską zalecana jest chirurgia plastyczna, mająca na celu odtworzenie męskich narządów płciowych. Niestety z uwagi na brak wrażliwości na androgeny terapia hormonalna, czyli podaż testosteronu nie przynosi efektu.

Zespół niewrażliwości na androgeny: różnicowanie

Pierwotny brak miesiączki powinien być powodem do wykluczania innych chorób, które mogą dawać podobną manifestację. Należy rozważyć możliwość chociażby zespołu Turnera, czyli genetycznej przypadłości, w której obraz kliniczny jest konsekwencją braku chromosomu X. Poza brakiem miesiączki dziewczynki z tym zespołem charakteryzują się niskim wzrostem, szeroką, płetwiastą szyją, szeroko rozstawionymi brodawkami, koślawością kolan czy nisko schodzącą linią owłosienia skóry głowy. Innym powodem pierwotnego braku miesiączki mogą być wady anatomiczne żeńskich narządów rozrodczych.

Należy rozważyć ponadto możliwość współistnienia zaburzeń endokrynologicznych tj. niedoczynność tarczycy czy zaburzenia hormonalne na osi podwzgórze – przysadka jajnik.

Pierwotny brak miesiączki może ponadto wiązać się z nadmierną restrykcją kaloryczności posiłków.

Polecamy
CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie choruje na nie prawie 30 mln ...

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: thinkstockphotos.com

Aktualizacja: 17.03.2017

DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Hashimoto - przewlekłe zapalenie tarczycy. Najczęstsze objawy Hashimoto Hashimoto - przewlekłe zapalenie tarczycy. Najczęstsze objawy Hashimoto

Choroba Hashimoto (przewlekłe zapalenie tarczycy) jest trudna do zdiagnozowania, a jej leczenie...

więcej

298

KORTYZOL powyżej i poniżej normy - interpretacja wyników KORTYZOL powyżej i poniżej normy - interpretacja wyników

Kortyzol znany jest przede wszystkim jako "hormon stresu". W sytuacjach stresowych jego stężenie...

więcej

231

Nadczynność tarczycy: przyczyny, objawy i leczenie nadczynności tarczycy Nadczynność tarczycy: przyczyny, objawy i leczenie nadczynności tarczycy

Nadczynność tarczycy to choroba, której istotą jest nadmierne wydzielanie hormonów tarczycy. Daje...

więcej

227

Niedoczynność tarczycy: przyczyny, objawy, leczenie niedoczynności tarczycy Niedoczynność tarczycy: przyczyny, objawy, leczenie niedoczynności tarczycy

Niedoczynność tarczycy (hypothyreosis) spowodowana jest niedoborem hormonów tarczycy. Objawy...

więcej

226

Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Tak, jest możliwe, aby dziecko miało grupę krwi Rh-, jeżeli rodzice mają grupę RH+.

W zależności od zaawansowania zmian oraz stanu pacjenta można rozważyć w tej chorobie terapię ogólną, między innymi: sterydami, chlorochiną, sulfonami lub fototerapią. Leczenie zawsze dobierane jest...

To tak, jakby Pani wydłużyła przerwę do 14 dni. Teraz radziłabym przyjmować tabletki z hormonami w sumie przez 21 dni, następnie przez siedem dni tabletki placebo, a następnie rozpocząć nowy cykl...

Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.