ZESPÓŁ MARFANA: przyczyny, objawy, leczenie

8 komentarze
Autor: Jolanta Koral

Ludzie z zespołem Marfana są chudzi, bardzo wysocy, mają nieproporcjonalnie długie kończyny, delikatne pająkowate palce, noszą grube szkła. Z pozoru nie różnią się od ludzi zdrowych. Ale zespół Marfana to bardzo ciężka choroba.

Zespół Marfana nie przeszkodził Abrahamowi Lincolnowi być jednym z najsłynniejszych prezydentów Ameryki. Można z zespołem Marfana dożyć późnej starości, realizować się w pracy, myśleć o przyszłości – pod warunkiem wczesnego rozpoznania, właściwego leczenia i stałej rehabilitacji. Niestety, nasze państwo nie rozpieszcza chorych. Na razie mogą liczyć głównie na siebie i pomoc towarzyszy niedoli. Nie ma nawet oficjalnych statystyk, ile osób choruje w Polsce na zespół Marfana. Prawdopodobnie od 15 do 30 tysięcy. Trzy czwarte chorych dziedziczy chorobę od rodziców i krewnych; tylko 25 proc. przypadków to tzw. nowa mutacja.

Zespół Marfana: szkoła nie jest dostosowana do edukacji dzieci z chorobami rzadkimi

Pani Elżbieta, 47-letnia warszawianka, nie nosi okularów, bo półtora roku temu wszczepiono jej sztuczne soczewki. Krótka fryzura, niebieskie oczy. – Chorobę prawdopodobnie odziedziczyłam po ojcu, który miał problemy z sercem i bardzo słaby wzrok – opowiada. – Mieszkaliśmy w małej miejscowości na Pomorzu i żaden lekarz nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy miałam kilka lat, zaczęły się moje problemy ze wzrokiem.

Najgorzej było w szkole. W swoich okularach (minus 16 dioptrii) nie widziała nic na tablicy nawet z pierwszej ławki. - Na szczęście miałam dar zapamiętywania i to mi pomogło w nauce, bo nauczyciele traktowali mnie bez taryfy ulgowej. Dopóki nauczyciel mówił, wszystko rozumiałam, kiedy zaczynał pisać, gubiłam się. Ileż ja szans utraciłam! Córka jest w lepszej sytuacji, bo jej wzrok przestawił się z minusów na plusy i ona widzi nawet z ostatniej ławki.

Pani Ala, także z zespołem Marfana, mówi, że jej chora kilkunastoletnia córka, choć bardzo zdolna, miała ogromne kłopoty w szkole: nauczyciele nie przyjmowali do wiadomości jej choroby, rówieśnicy wyśmiewali się z jej grubych okularów. Pani Ala przeniosła córkę do szkoły w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Niewidomych Dzieci w Laskach pod Warszawą. – Tam wreszcie poczuła się pełnowartościowym człowiekiem, mogła się uczyć i rozwijać zdolności.

Podobne problemy ma większość dzieci z zespołem Marfana, bo współczesna szkoła, choć mówi o integracji i pomocy niepełnosprawnym uczniom, jest kompletnie nieprzygotowana, by tym zadaniom podołać.

Nie przegap

Ważne

Ważne

Zespół Marfana - najczęstsze objawy

Po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1896 r. francuski pediatra Jean Bernard Marfan. Przedstawił nieprawidłowości szkieletu u pięcioletniej dziewczynki. Jednak dopiero niedawno dowiedziono, że choroba jest uwarunkowana genetycznie. Zmiany w piątym i piętnastym chromosomie prowadzą do wadliwej budowy tkanki łącznej i powodują różne schorzenia atakujące jednocześnie wiele narządów.
Czym się objawia zespół Marfana? Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, niedowidzi, często ma zeza i oczopląs. Potem dziecko rośnie szybciej od rówieśników, ma kłopoty z siadaniem i bieganiem. Ślini się nawet do czwartego roku życia, bo ma wiotkie mięśnie mimiczne twarzy. Wiotki i słaby jest także kościec, stąd częste skrzywienie boczne kręgosłupa i asymetria budowy, np. jedna rączka może być dłuższa i grubsza. U 2–5-latka często ujawnia się wada serca. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej dzieci często chorują na zapalenie oskrzeli i płuc, a dorośli na astmę. W późniejszym wieku rozwija się zaćma i jaskra, dochodzi do odwarstwienia siatkówki.
Kiedyś chorzy umierali przed 30. rokiem życia, często na pęknięcie aorty, teraz mogą dożyć późnej starości. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie choroby i rehabilitacja już w okresie niemowlęcym, bo stan zdrowia chorego na zespół Marfana pogarsza się z czasem.

Dzieci z zespołem Marfana często są bardzo inteligentne

Marek Celiński, 48 lat, musi nosić stale okulary, bo usunięto mu soczewki. – Zauważyłem swoją odmienność w szkole średniej. Miałem skrzywienie kręgosłupa, garb, bardzo źle widziałem. W podstawówce dla dzieci słabo widzących nie miałem problemów z nauką. Ale w liceum nauczyciele sadzali mnie w tylnej ławce, bo byłem wysoki. Nawet tablicy nie widziałem. Wtedy zaczął się w moim życiu okres buntu: chodziłem na wagary, paliłem papierosy i oczywiście ukrywałem problemy z kręgosłupem, bo koniecznie chciałem dorównać rówieśnikom, a przecież nie mogłem. Sposobem na życie stały się dla mnie książki. Pochłaniałem kilka tygodniowo, zacząłem się interesować psychologią. Stworzyłem swój własny, lepszy świat.

– Choroba nie ma wpływu na sprawność intelektualną – mówi Jan Kawalec, prezes i współzałożyciel Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Przeciwnie, wielu chorych ma duże zdolności, często predyspozycje artystyczne. Nauczyciele nie przyjmują do wiadomości, że mimo opuszczania lekcji, np. z powodu zabiegów czy rehabilitacji, uczeń może się uczyć nie gorzej od zdrowych rówieśników, zdać maturę, pójść na studia. Często przekonują rodziców, żeby oddali dziecko do szkoły specjalnej. Są nietolerancyjni, nie reagują, gdy uczniowie wyśmiewają się z chorego kolegi. Najwyższa pora, żeby to zmienić!

Jan Kawalec radzi rodzicom: - Dzieci z zespołem Marfana starają się dorównać rówieśnikom, biegają, skaczą, forsują się, narażając zdrowie i życie. Rodzice nie reagują, bo nie chcą dziecka ranić, mówić mu, że jest słabsze. Muszą jednak w rozsądny sposób tłumaczyć, że ktoś słabszy fizycznie nie jest gorszy od siłacza. Wiem, że to trudne, ale konieczne.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 25.02.2015

Komentarze (1 - 8 z 8)
daniela, 15.06.2010 23.19
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Mój mąż zmarł na zespół Murfana, miał tętniaka w aorcie serce, nie wiedział o tym. Mój syn jest do niego bardzo podobny i mój wnuk również..
 
Krzysztof Będkowski, 29.03.2010 19.29
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Mam na imie Krzysiek ,mam 34 lat mieszkam w Kędzierzynie-Kozlu woj opolskie.Jestem chory na Zespół Marfana,od urodzenia do 16 lat lekarze nie wiedzieli że mam tą chorobę . W wieku 16 lat trafiłem do doktor Flisiak i ona powiedziała mojim rodzicom że wydaję jej się że mam tą chorobę.Od tamtej pory jestem podstałą kontrolą okulisty,Kardiologa i innych lekarzy. próbuję żyć jak inni ,niekiedy mam wąpliwości jak dalej będę żył jak zabraknię mojich rodziców ,czy dam sobie radę w przyszłości .
 
iwonazm, 01.03.2010 23.52
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Żyję dzięki wspaniałemu Profesorowi kardiochirurgii Panu Aleksemu Poniżyńskiemu z Poznania.Dziękuję Panu za dar życia.Niech Bóg Pana błogosławi! Ta choroba zabrała mi wiele.Żyję z głodowej renty.Straciłam ciążę.To był najstraszniejszy cios jaki zadała mi choroba.Trudno żyć w nędzy kiedy nie ma się za co leczyć.Ale mam również ogromną wrażliwość na potrzeby innych,siłę i otwarte serce.To też zawdzięczam ZM.
 
krystyna, 07.01.2010 21.44
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Jestem matką córki (24) i syna (21). Mój brat jest chory na ZM, po operacji i wycięciu tętniaka. Moje dzieci mają niektóre cechy tego zespołu. Są wysokie szczupłe, córka ma długie ręce i nogi oraz długie dłonie i stopy, wadę wzroku (-5), nieproporcjonalne połowy ciała. Syn takich typowych wad nie posiada ale ostatnio 2 razy stracił przytomność, ogólne wyniki ma dobre. Czy powinnam się obawiać o ich zdrowie, gdzie mogę się udać po pomoc lub poradę.
 
Madame, 23.10.2009 12.54
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Myślę, że w wielu szkołach podejście do uczniów z Zespołem Marfana jest zupełnie inne, niż opisano to w artykule - na szczęście:)Być może kilka lat, od kiedy powstało Stowarzyszenie... wystarczyło, aby wypracować wśród nauczycieli (i zdrowych uczniów) nową postawę w stosunku do osób, zmagających się z ta chorobą. Piszę jako nauczyciel, który uczy dziecko z Zespołem Marfana. Przyznaję, że to niełatwa praca, ale dostarcza niezwykłych inspiracji i rozmaitych refleksji. Nie mam najmniejszych wątpliwości, że posyłanie dzieci z ZM do szkół specjalnych (jeśli nie towarzyszą im inne dolegliwości) jest wielkim błędem. Jednak uważam, że nie można takiego dziecka traktować jak pozostałej części klasy - TAKIEMU DZIECKU TRZEBA POMÓC I SKUPIĆ NA NIM WIĘCEJ UWAGI, niż na dzieciach zdrowych!!! Pracuję w gimnazjum integracyjnym i uważam, że taka placówka doskonale odpowiada potrzebom dzieci z ZM. Na większości lekcji jest z dziećmi integracyjnymi drugi nauczyciel - pedagog, który pomaga im nadążyć za tokiem lekcji, wszystko zapisać, tłumaczy na bieżąco niejasności, itpKlasy w gimnazjach integracyjnych składają się z 15 dzieci zdrowych i 5 dzieci z dysfunkcjami. Klasa liczy więc 20 uczniów i cały wysiłek wychowawczy skupia się w niej na tym, aby nauczyć dzieci zdrowe, że to ich zadaniem jest pomóc chorym kolegom funkcjonować w społeczeństwie. Oczywiście - nie zawsze się to udaje, ale jeśli już się uda - wyniki są budujące. Pamiętam chłopca, który jako dziecko integracyjne kończył nasze gimnazjum z oceną celującą z matematyki:) Klasy angażują się w pomoc kolegom w różnym stopniu. Chcemy tez nauczyć dzieci integracyjne aktywnego - w miarę ich możliwości - podejmowania życiowych zadań. Taki jest cel integracji: pomóc uczniom integracyjnym nauczyć się dobrego funkcjonowania w społeczeństwie - zintegrować je z nim, a społeczeństwo z nimi, aby nie były wypchnięte na margines społeczny w przyszłym życiu. Czasem ponosimy porażki, czasem zdarzają się sukcesy. Pamiętam klasę, w której jednym z uczniów integracyjnych był chłopiec, który bardzo się jąkał. Jednak klasa zaakceptowała go tak bardzo i udzielała mu tak mocnego wsparcia emocjonalnego, iż dziecko zaprzestało terapii, stwierdzając "Klasa mnie lubi takiego, jakim jestem, nikomu to jąkanie się nie przeszkadza, to po co mam się męczyć u tego logopedy?" :) Przyznam, że mieliśmy pewien problem, żeby chłopcu i klasie wytłumaczyć, że jednak w przyszłym życiu z pewnością byłoby mu łatwiej funkcjonować, gdyby popracował teraz nad swoja dysfunkcją. Postanowiłam zabrać głos w tej dyskusji na wypadek, gdyby trafił tu jakiś zrozpaczony rodzic, szukający dla swojego dziecka z ZM dobrej szkoły. Polecam gimnazja integracyjne! Oczywiście, jedno gimnazjum drugiemu nie równe, ale myślę, że można zasięgnąć opinii na temat szkoły w różnych źródłach, pójść na dni otwarte, porozmawiać z uczniami. Polecam!
 
Magda, 20.06.2009 21.55
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
a ja się nawet w takim jednym zakochałam ...ahh
 
marfanka, 20.04.2009 14.29
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Marani to także ludzie;) ja naszczęście spotkałam sie w mojej szkole z dużą tolerancją:P zdrowie mi życia nie ułatwia, ale napewno wzbogaca:D:D:D pozdrawiam wszystkich tzw. zdrowych ludzi:)
 
....., 03.12.2007 20.52
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
To człowiek ?
 
reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Hipercholesterolemia rodzinna: dziedziczny wysoki poziom cholesterolu Hipercholesterolemia rodzinna: dziedziczny wysoki poziom cholesterolu

Hipercholesterolemia rodzinna to dowód, że wysoki poziom cholesterolu nie zawsze jest efektem...

więcej

7644

MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę....

więcej

4951

Amyloidoza - nieprawidłowe odkładanie białka w narządach wewnętrznych

Amyloidoza zwana też jako skrobiawica lub betafibryloza, to choroba, w której biologicznie...

więcej

3862

Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej

Aborcja a choroby genetyczne? Choroby genetyczne płodu można dziś rozpoznać dzięki badaniom...

więcej

6825

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Znajdź badanie

Wybierz badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Radzę zgłosić się do ginekologa na konsultację. Jeśli jednak nie zajdzie pani w ciążę w przeciągu najbliższych 4 miesięcy, radzę zgłosić się do ośrodka zajmującego się diagnostyką i leczeniem...

Skaling to zabieg polegający na usuwaniu kamienia nazębnego, który osadza się głównie w okolicach szyjek zębowych. Wykonuje się go za pomocą ultradźwięków. Taki zabieg nie ma wpływu na kolor koron....

Radzę zaobserwować, czy cykle miesiączkowe przebiegają z jajeczkowaniem. Podwyższone stężenie prolaktyny wymaga leczenia tylko wtedy, gdy są objawy kliniczne, w tym brak jajeczkowania.

Grupy wsparcia
data

Lipiec 02, 2015

Aby mądrze schudnąć najlepsze jest racjonalne i zdrowe żywienie. Może to będzie trochę reklama, ale jestem mega zadowolona, że trafiłam na stronę vitalia.pl Zamówiłam sobie dietę ułożoną przez dietetyka i jestem w szoku - rezultaty są powalające. Jedzenia jest dużo i jest różnorodne. Na...

data

Lipiec 02, 2015

Witam . Bulimia - to nie do końca choroba .tzw kotlety to zaniedbanie i tumiwisizm ale jak się ktoś chce odchudzać to proces ten powinien przebiegać powoli i powinien być uzależniony od naszej woli; - sen od 23 do 5,6tej , żadne polegiwanie w innych porach - przestawić mózg na inne...

data

Lipiec 02, 2015

novoslim jest ok, gdybym wcześniej wiedziała że preparat z tej półki cenowej daje tak dobre efekty nie wydałabym milionów na inne cuda

data

Lipiec 02, 2015

we wrzesniu jade na wakacje i do tego czasu chcialabym schudnąć jakieś no nie wiem 7/8 kg mam nadzieję że da radę póki co biorę Novoslim od tygodnia i jest znacznie lepiej

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.