Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadka, cechująca się współwystępowaniem nieprawidłowości neurologicznych, zaburzeń zachowania i wysokim poziomem kwasu moczowego w organizmie.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) to choroba rzadka - dotyka jedną osobę na 380 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy, które można zauważyć już w okresie niemowlęcym, między 3. a 6. miesiąca życia, to obniżone napięcie mięśniowe (hypotonia) oraz opóźnienie rozwoju.

Podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem może doprowadzić do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu.

Poza tym w pieluszce dziecka z zespołem Lescha-Nyhana mogą pojawić się, przypominające pomarańczowy piasek, kryształy kwasu moczowego. Poza tym u chorych z zespołem Lescha-Nyhana obserwuje się charakterystyczne zaburzenia, dotyczące różnych układów a także zaburzenia zachowania.

Zaburzenia ze strony układu nerwowego ujawniają się przed 12 rokiem życia. Zwykle są to:

  • dystonie - mimowolne ruchy powodujące wykręcanie i wyginanie ciała
  • pląsawica - bezcelowe powtarzalne ruchy np. palców, ramion, grymasy twarzy
  • balizm - wykonywanie zamaszystych, gwałtownych ruchów kończynami, ruchy podobne do ciężkiej pląsawicy
  • osłabienie (hipotonia) napięcia mięśni
  • hipertonia, spastyczność i hiperrefleksja (wygórowane odruchy głębokie)
  • opóźnienie rozwoju ruchowego - brak/opóźnienie raczkowania, siadania, chodu
  • dyzartria - osłabienie mowy
  • dysfagia - zaburzenia połykania, problemy w karmieniu i spożywaniu posiłków
  • opistotonus - łukowate wygięcie ciała (głowa i pięty wygięte do tyłu)
  • niepełnosprawność intelektualna - zwykle umiarkowanego stopnia, u niektórych zachowane prawidłowe funkcje poznawcze
  • niepełnosprawność ruchowa
Nie przegap

Zaburzenia zachowania w przypadku zespołu Lescha-Nyhana dotyczą 85 procent pacjentów i są to najczęściej:

  • gryzienie się (palców, warg, wewnętrznej strony policzków)
  • uderzanie głową
  • drapanie twarzy
  • agresja, skłonność do irytacji
  • wymioty
  • krzyki
  • plucie

Ponadto obserwuje się zaburzenia stawowe, skórne i ze strony układu moczowego:

  • odkładanie się kryształków moczanu sodowego: w stawach (ataki dny moczanowej),  w chrząstkach stawów i uszu (guzków dnawych), powstawanie kamieni nerkowych już w okresie niemowlęcym
  • skolioza, złamania, zwichnięcie bioder, przykurcze stawowe
  • wydalanie nadmiaru kwasu moczowego pod postacią moczanu sodu
  • krwiomocz z powodu podrażnienia układu moczowego przez kamienie
  • częste infekcje układu moczowego z powodu kamicy nerkowej
  • upośledzenie funkcji nerek i zagrożenie niewydolnością nerek

Chorzy z zespołem Lescha-Nyhana mają tendencję do samookaleczania się, powodującego ciężki stan zapalny błony śluzowej oraz przyzębia w konsekwencji powodujący utratę zębów. Cierpią też na niedowagę, obniżoną odporność i niedokrwistość megaloblastyczną.

Zespół Lescha-Nyhana: leczenie

Ponieważ zespół Lescha-Nyhana to choroba nieuleczalna, terapia skupia się na łagodzeniu objawów. W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, by uniknąć odkładania się jego kryształków w różnych częściach organizmu. Kamienie nerkowe rozbija się metodą litotrypsji pozaustrojowej. Zalecana jest też dieta ubogopurynowa.

Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się - stosuje się psychoterapię, środki farmakologiczne a nawet przymus bezpośredni. Niekiedy konieczne jest usunięcie zębów.

Obecnie mężczyźni z zespołem Lescha-Nyhana dożywają 3.-4. dekady życia. Główną przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenie płuc oraz powikłania przewlekłej kamicy nerkowej. Zdarzają się też przypadki śmierci nagłej, bez uchwytnej przyczyny.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 19.01.2016

DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę....

więcej

4951

Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz...

więcej

7816

Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13? Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia...

więcej

10780

Zespół Edwardsa - ryzyko późnego MACIERZYŃSTWA Zespół Edwardsa - ryzyko późnego MACIERZYŃSTWA

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której ryzyko, tak jak zespołu Downa, wzrasta, gdy...

więcej

7261

Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Sugeruję takie zabiegi i w takiej kolejności. Najpierw zabieg higieny jamy ustnej, potem (ewentualnie) wybielanie i na koniec - wymiana wypełnień.

Wyprysk kontaktowy, poza eliminacją czynników drażniących oraz stosowaniem emolientów, często wymaga terapii ogólnej. Dobierana jest ona zawsze indywidualnie, w zależności od nasilenia zmian skórnych...

Nie mogę wyjaśnić pani problemu, ponieważ nie znam szczegółów. Mogę tylko tak ogólnie. Ucisk na macicę mógł być przyczyną wypadnięcia lub wynicowania macicy. Takie powikłanie wymaga szybkiego...

Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.