Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadka, cechująca się współwystępowaniem nieprawidłowości neurologicznych, zaburzeń zachowania i wysokim poziomem kwasu moczowego w organizmie.

Spis treści

1. Zespół Lescha-Nyhana – objawy
2. Zespół Lescha-Nyhana: leczenie

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) to choroba rzadka - dotyka jedną osobę na 380 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

• zaburzeniami czynności neurologicznych
• zaburzeniami funkcji poznawczych
• dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy, które można zauważyć już w okresie niemowlęcym, między 3. a 6. miesiąca życia, to obniżone napięcie mięśniowe (hypotonia) oraz opóźnienie rozwoju.

Podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem może doprowadzić do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu.

Poza tym w pieluszce dziecka z zespołem Lescha-Nyhana mogą pojawić się, przypominające pomarańczowy piasek, kryształy kwasu moczowego. Poza tym u chorych z zespołem Lescha-Nyhana obserwuje się charakterystyczne zaburzenia, dotyczące różnych układów a także zaburzenia zachowania.

Zaburzenia ze strony układu nerwowego ujawniają się przed 12 rokiem życia. Zwykle są to:

• dystonie - mimowolne ruchy powodujące wykręcanie i wyginanie ciała
• pląsawica - bezcelowe powtarzalne ruchy np. palców, ramion, grymasy twarzy
• balizm - wykonywanie zamaszystych, gwałtownych ruchów kończynami, ruchy podobne do ciężkiej pląsawicy
• osłabienie (hipotonia) napięcia mięśni
• hipertonia, spastyczność i hiperrefleksja (wygórowane odruchy głębokie)
• opóźnienie rozwoju ruchowego - brak/opóźnienie raczkowania, siadania, chodu
• dyzartria - osłabienie mowy
• dysfagia - zaburzenia połykania, problemy w karmieniu i spożywaniu posiłków
• opistotonus - łukowate wygięcie ciała (głowa i pięty wygięte do tyłu)
• niepełnosprawność intelektualna - zwykle umiarkowanego stopnia, u niektórych zachowane prawidłowe funkcje poznawcze
• niepełnosprawność ruchowa

Zaburzenia zachowania w przypadku zespołu Lescha-Nyhana dotyczą 85 procent pacjentów i są to najczęściej:

• gryzienie się (palców, warg, wewnętrznej strony policzków)
• uderzanie głową
• drapanie twarzy
• agresja, skłonność do irytacji
• wymioty
• krzyki
• plucie

Ponadto obserwuje się zaburzenia stawowe, skórne i ze strony układu moczowego:

• odkładanie się kryształków moczanu sodowego: w stawach (ataki dny moczanowej),  w chrząstkach stawów i uszu (guzków dnawych), powstawanie kamieni nerkowych już w okresie niemowlęcym
• skolioza, złamania, zwichnięcie bioder, przykurcze stawowe
• wydalanie nadmiaru kwasu moczowego pod postacią moczanu sodu
• krwiomocz z powodu podrażnienia układu moczowego przez kamienie
• częste infekcje układu moczowego z powodu kamicy nerkowej
• upośledzenie funkcji nerek i zagrożenie niewydolnością nerek

Chorzy z zespołem Lescha-Nyhana mają tendencję do samookaleczania się, powodującego ciężki stan zapalny błony śluzowej oraz przyzębia w konsekwencji powodujący utratę zębów. Cierpią też na niedowagę, obniżoną odporność i niedokrwistość megaloblastyczną.

Zespół Lescha-Nyhana: leczenie

Ponieważ zespół Lescha-Nyhana to choroba nieuleczalna, terapia skupia się na łagodzeniu objawów. W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, by uniknąć odkładania się jego kryształków w różnych częściach organizmu. Kamienie nerkowe rozbija się metodą litotrypsji pozaustrojowej. Zalecana jest też dieta ubogopurynowa.

Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się - stosuje się psychoterapię, środki farmakologiczne a nawet przymus bezpośredni. Niekiedy konieczne jest usunięcie zębów.

Obecnie mężczyźni z zespołem Lescha-Nyhana dożywają 3.-4. dekady życia. Główną przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenie płuc oraz powikłania przewlekłej kamicy nerkowej. Zdarzają się też przypadki śmierci nagłej, bez uchwytnej przyczyny.