Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadka, cechująca się współwystępowaniem nieprawidłowości neurologicznych, zaburzeń zachowania i wysokim poziomem kwasu moczowego w organizmie.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) to choroba rzadka - dotyka jedną osobę na 380 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy, które można zauważyć już w okresie niemowlęcym, między 3. a 6. miesiąca życia, to obniżone napięcie mięśniowe (hypotonia) oraz opóźnienie rozwoju.

Podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem może doprowadzić do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu.

Poza tym w pieluszce dziecka z zespołem Lescha-Nyhana mogą pojawić się, przypominające pomarańczowy piasek, kryształy kwasu moczowego. Poza tym u chorych z zespołem Lescha-Nyhana obserwuje się charakterystyczne zaburzenia, dotyczące różnych układów a także zaburzenia zachowania.

Zaburzenia ze strony układu nerwowego ujawniają się przed 12 rokiem życia. Zwykle są to:

  • dystonie - mimowolne ruchy powodujące wykręcanie i wyginanie ciała
  • pląsawica - bezcelowe powtarzalne ruchy np. palców, ramion, grymasy twarzy
  • balizm - wykonywanie zamaszystych, gwałtownych ruchów kończynami, ruchy podobne do ciężkiej pląsawicy
  • osłabienie (hipotonia) napięcia mięśni
  • hipertonia, spastyczność i hiperrefleksja (wygórowane odruchy głębokie)
  • opóźnienie rozwoju ruchowego - brak/opóźnienie raczkowania, siadania, chodu
  • dyzartria - osłabienie mowy
  • dysfagia - zaburzenia połykania, problemy w karmieniu i spożywaniu posiłków
  • opistotonus - łukowate wygięcie ciała (głowa i pięty wygięte do tyłu)
  • niepełnosprawność intelektualna - zwykle umiarkowanego stopnia, u niektórych zachowane prawidłowe funkcje poznawcze
  • niepełnosprawność ruchowa

Zaburzenia zachowania w przypadku zespołu Lescha-Nyhana dotyczą 85 procent pacjentów i są to najczęściej:

  • gryzienie się (palców, warg, wewnętrznej strony policzków)
  • uderzanie głową
  • drapanie twarzy
  • agresja, skłonność do irytacji
  • wymioty
  • krzyki
  • plucie

Ponadto obserwuje się zaburzenia stawowe, skórne i ze strony układu moczowego:

  • odkładanie się kryształków moczanu sodowego: w stawach (ataki dny moczanowej),  w chrząstkach stawów i uszu (guzków dnawych), powstawanie kamieni nerkowych już w okresie niemowlęcym
  • skolioza, złamania, zwichnięcie bioder, przykurcze stawowe
  • wydalanie nadmiaru kwasu moczowego pod postacią moczanu sodu
  • krwiomocz z powodu podrażnienia układu moczowego przez kamienie
  • częste infekcje układu moczowego z powodu kamicy nerkowej
  • upośledzenie funkcji nerek i zagrożenie niewydolnością nerek

Chorzy z zespołem Lescha-Nyhana mają tendencję do samookaleczania się, powodującego ciężki stan zapalny błony śluzowej oraz przyzębia w konsekwencji powodujący utratę zębów. Cierpią też na niedowagę, obniżoną odporność i niedokrwistość megaloblastyczną.

Zespół Lescha-Nyhana: leczenie

Ponieważ zespół Lescha-Nyhana to choroba nieuleczalna, terapia skupia się na łagodzeniu objawów. W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, by uniknąć odkładania się jego kryształków w różnych częściach organizmu. Kamienie nerkowe rozbija się metodą litotrypsji pozaustrojowej. Zalecana jest też dieta ubogopurynowa.

Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się - stosuje się psychoterapię, środki farmakologiczne a nawet przymus bezpośredni. Niekiedy konieczne jest usunięcie zębów.

Obecnie mężczyźni z zespołem Lescha-Nyhana dożywają 3.-4. dekady życia. Główną przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenie płuc oraz powikłania przewlekłej kamicy nerkowej. Zdarzają się też przypadki śmierci nagłej, bez uchwytnej przyczyny.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 19.01.2016

DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

32887

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

18827

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub...

więcej

18509

Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego...

więcej

17746

Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

W grzybicy paznokci stosujemy w zależności od jej zaawansowania (czyli obszaru zajętej płytki) leki w postaci lakieru do paznokci lub tabletki. Dodatkowo o wyborze leku decyduje wyhodowany...

Proszę sprawdzić samej, jaki jest poziom awidności (różne zakresy referencyjne). Jeśli awidność jest wysoka, to znaczy, że do zakażenia doszło dawno i nie wymaga Pani obecnie żadnego leczenia. Jeśli...

Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.