Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 19.09.2014

reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Porfiria: tajemnicza choroba genetyczna. Co łączy porfirię i wampiryzm? Porfiria: tajemnicza choroba genetyczna. Co łączy porfirię i wampiryzm?

Porfiria to w większości przypadków choroba dziedziczna, objawiająca się między innymi...

więcej

5520

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

3925

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy? Leczenie chorych z zespołem Ushera Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy? Leczenie chorych z zespołem Ushera

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która doprowadza do patologicznych zmian dwóch narządów...

więcej

2045

Dystrofia mięśniowa - leczenie i rehabilitacja w dystrofii mięśniowej

Na czym polega leczenie dystrofii mięśniowej? Dystrofia mięśniowa wymaga jak najszybszego leczenia,...

więcej

1492

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

Korony porcelanowe nie mają określonej na stałe żywotności. Wszystko zależy od użytkowania ich przez pacjenta. Są korony, które przetrwały 20 lat, ale zdarzają się również takie, które pękają po...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Grupy wsparcia
data

Październik 31, 2014

Przy olbrzymich wątpliwościach .......podjęlam sie do zastosowania nowej dla mnie diety Bodykey. Polega ona na dostosowaniu diety / na podstawie badań genetycznych - wyk. w Austrii/ indywidualnie dla mnie. Znam osoby takie jak ja /po 60-tce/ktore stosują te zalecenia i powoli...

data

Październik 31, 2014

dzięki za dzielenie się. powodzenia

data

Październik 30, 2014

Schudłam i zmieniłam nawyki żywieniowe dzięki kuracji z tabletkami Foreverslim.Schudłam a dzięki zmianą jakie wprowadziłam potrafię do dnia dzisiejszego utrzymać wagę.Dla mnie to jest olbrzymi sukces bo nigdy wcześniej na żadnej diecie nie udało mi się schudnąc aż tyle.

data

Październik 31, 2014

Uważam, że suplementy w ogóle są zbyteczne, wystarczy jeść odpowiednio dobrze, ale jak komuś ma pomóc świadomość, ze coś przyśpiesza to spalanie to czemu nie... ale jestem zwolennikiem naturalnych środków

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.