Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 19.09.2014

reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz...

więcej

3450

Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13? Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia...

więcej

5416

Amyloidoza - nieprawidłowe odkładanie białka w narządach wewnętrznych

Amyloidoza zwana też jako skrobiawica lub betafibryloza, to choroba, w której biologicznie...

więcej

2208

Zespół Edwardsa - ryzyko późnego MACIERZYŃSTWA Zespół Edwardsa - ryzyko późnego MACIERZYŃSTWA

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której ryzyko, tak jak zespołu Downa, wzrasta, gdy...

więcej

3397

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Korony porcelanowe nie mają określonej na stałe żywotności. Wszystko zależy od użytkowania ich przez pacjenta. Są korony, które przetrwały 20 lat, ale zdarzają się również takie, które pękają po...

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

Korony porcelanowe nie mają określonej na stałe żywotności. Wszystko zależy od użytkowania ich przez pacjenta. Są korony, które przetrwały 20 lat, ale zdarzają się również takie, które pękają po...

Grupy wsparcia
data

Październik 22, 2014

I oczywiście zielona albo czerwona herbata :)

data

Październik 22, 2014

Też boję się wszelkich radykalnych diet, które potrafią mocno wyniszczyć organizm. Lepiej podejść do sprawy racjonalnie i zmienić nie tylko dietę, ale styl życia.

data

Październik 22, 2014

Dla pozbawionych energii polecam sekret Aztków ;) kiełki chia http://terapiasokami.pl/nasiona-nakielki-chia"]http://terapiasokami.pl/nasiona-nakielki-chia dodaję do chleba i naprawde inna bajka :) a prowadzę bardzo aktywny tryb życia i nie mam czasu na zmęczenie ;) poza tym:...

data

Październik 21, 2014

Byłam trochę zagubiona we wszystkich dietach i brak był zacięcie do ćwiczeń. Dietetyczka z centrum odchudzania i odżywiania rozjaśniła temat żywienia, wyjaśniła wszystko, tak abym zrozumiała o cokaman i co najważniejsze zaczęłam pod jej wpływem ćwiczyć i teraz nie wyobrażam sobie dnia bez...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.