Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 25.02.2015

reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Mukowiscydoza: choroba genetyczna. Objawy i leczenie mukowiscydozy Mukowiscydoza: choroba genetyczna. Objawy i leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza, ze względu na częsty brak charakterystycznych objawów, mylona jest z astmą, alergią...

więcej

6248

Stwardnienie guzowate: przyczyny, objawy i leczenie

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna. Jednym z jej pierwszych objawów jest...

więcej

3219

DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka? DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka?

Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu...

więcej

7993

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub...

więcej

12409

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Metalowa korona zębowa nie jest przeciwwskazaniem do wykonania rezonansu wątroby. Sugeruje jednak, aby uprzedzić o tym fakcie lekarza wykonującego to badanie.

Warto w tej kwestii skontaktować się z Rzecznikiem Praw Pacjenta. W mojej ocenie kwestia odszkodowania jest możliwa , ale należałoby wykazać , że błąd lekarza kardiologa nastąpił bezsprzecznie z jego...

Dokładne wskazanie terminu wystąpienie menopauzy jest niemożliwe z uwagi na stosowanie Evry. Badania hormonalne wskazują, że jest pani po menopauzie i już w ciążę nie zajdzie.

Grupy wsparcia
data

Marzec 06, 2015

Polecam suplementy ze strony: http://esuplementy24.pl/suplementy-diety-c-1.html

data

Marzec 06, 2015

Byłam wieczorem w aptece u mnie po jakieś tam tabletki i szukałam IQGreen ale nie mogłam ich znaleźć a to duża apteka z kosmetykami i w ogóle była, więc moje pytanie czy one są w aptekach? a jak nie to gdzie? Z góry dziękuję za pomocną dlon

data

Marzec 06, 2015

i tutaj mogę potwierdzić, stosowanie kapsułek z mango afrykańskim daje efekty w postaci przyspieszenia metabolizmu i ograniczenia wchłaniania tłuszczów

data

Marzec 06, 2015

Ważyłem 106 kg (wzrost 184 cm). Przez pół roku schudłem do 84 kg, czyli tyle, ile ważyłem w liceum: głodówki, różne diety itp. W lutym 2015 (po roku) przybrałem do 93,4 kg z tym, że to inna nadwaga, bo w międzyczasie dość często byłem na siłowni (średnio 2-3 razy w tyg.) - ta nadwaga...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.