Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 25.02.2015

reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego...

więcej

8239

Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz...

więcej

7816

DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka? DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka?

Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu...

więcej

7993

HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka

Heterochromia to niezwykle rzadka wada, dotykająca około 1 procent populacji. Polega na innym...

więcej

6892

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Znajdź badanie

Wybierz badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Radzę zastanowić się nad licówkami. Jest to rozwiązanie, które spełnia pani wymagania.

Należy odroczyć farbowanie włosów do momentu całkowitego wygojenia się skóry po zabiegu.

Radzę zgłosić się do ośrodka zajmującego się diagnostyką i leczeniem niepłodności. Powinna też pani mieć konsultację seksuologa. W ośrodkach zajmujących się niepłodnością są zatrudnieni również...

Grupy wsparcia
data

Maj 27, 2015

Zdecydowałam się na te tabletki bo mają najbardziej naturalny skład ze wszystkich jakie sprawdzałam. Jestem z nich baaaardzo zadowolona chociaż nie zrzuciłam 10kg w pierwszym miesiącu jak to gwarantował producent, za to udało się zrzucić 6kg. Teraz jestem po 2 miesiącach kuracji i na...

data

Maj 27, 2015

a ja brałam jagody acai i one mi pomogły możesz spróbować może i u Ciebie się sprawdzą. Poczytaj o nich na moim blogu: http://precznadwadze.blog.pl/acai-berry-6200-miesieczny-test-produktu/

data

Maj 26, 2015

Polecam pożywny środek dietetyczny Fit+ Feelgood, który wspomaga utratę nadmiernych kilogramów. Składa się z 3-składnikowego białka, które buduje suchą masę ciała. Uzupełnione jest ono o włókna prebiotyczne, L-karnitynę i kwasy omega-3, które poprawiają trawienie i redukcję tkanki...

data

Maj 27, 2015

Witam, stosowałam to niby "cudo" przez 2 miesiące i powiem tyle... jedna wielka ściema. Nie dość, że oszukują, naciągają na kasę i obiecują cudowne efekty to jeszcze kompletny brak kontaktu. Zamówiłam 2 opakowania, przez błąd systemu nie zaczytał się adres dostawy, w związku z czym...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.