Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 19.09.2014

reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego...

więcej

1735

Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej

Aborcja a choroby genetyczne? Choroby genetyczne płodu można dziś rozpoznać dzięki badaniom...

więcej

3034

Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem

Zespół Retta pojawia się nagle i powoli odbiera rodzicom dziecko, które do tej pory rozwijało się...

więcej

1780

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy? Leczenie chorych z zespołem Ushera Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy? Leczenie chorych z zespołem Ushera

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która doprowadza do patologicznych zmian dwóch narządów...

więcej

1483

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Korony porcelanowe nie mają określonej na stałe żywotności. Wszystko zależy od użytkowania ich przez pacjenta. Są korony, które przetrwały 20 lat, ale zdarzają się również takie, które pękają po...

W przypadku przesuszenia skóry rąk proponuję zastosowanie (wielokrotnie w ciągu dnia) preparatów intensywnie natłuszczających dostępnych w aptekach, takich jak Diprobaza, Nanobaza, Dermobaza, maść...

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

Grupy wsparcia
data

Wrzesień 20, 2014

Mogę tylko potwierdzić pozytywną opinie na temat Foreverslimu.Moje zdanie jest takie że jeżeli ktoś wie że nie da rady na samej diecie powinien się zdecydować na te tabletki.Nie namawiam nikogo do zakupu bo każdy ma swój rozum ale moim zdaniem warto.

data

Wrzesień 20, 2014

Odchudzanie bez diety nie ma czegoś takiego.Dieta i aktywność fizyczna to podstawa.Można jeszcze do tych dwóch rzeczy dołączyć jeszcze Foreverslim.Ten suplement sporo wnosi w cały proces odchudzania.Pozwala na stopniowe wprowadzanie zmian co procenuje szybszą utrata wagi.Po skończonej...

data

Wrzesień 17, 2014

Polecam osobiście wszystkim szybką i skuteczną dietę http://www.expressdiet.pl

data

Wrzesień 20, 2014

Zdecydowanie nie jeżeli chodzi o zielona kawe.A na pewno nie polecam tabletek Green Coffee plus.Lepiej zainwestować w jakiś aerobik lub basen.Wyjdzie wam to na zdrowie a te tabletki można spuścić w kiblu.

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.