Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 25.02.2015

reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Mukowiscydoza: choroba genetyczna. Objawy i leczenie mukowiscydozy Mukowiscydoza: choroba genetyczna. Objawy i leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza, ze względu na częsty brak charakterystycznych objawów, mylona jest z astmą, alergią...

więcej

6248

Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibromatozy Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibromatozy

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy...

więcej

3067

Zespół Klinefeltera: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie tej choroby genetycznej? Zespół Klinefeltera: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie tej choroby genetycznej?

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji...

więcej

7115

Zespół supersamicy XXX: przyczyny i objawy. Leczenie syndromu nadkobiety Zespół supersamicy XXX: przyczyny i objawy. Leczenie syndromu nadkobiety

Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Charakterystycznymi...

więcej

5227

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Radzę skonsultować się z immunologiem. W przypadku rozpoznanego zespołu toczniowego stosowane są leki przeciwzakrzepowe. Z pewnością pani ciąża wymaga troskliwej opieki i wykonywania badań...

Trzeba wykonać zdjęcie RTG. Jeśli ząb był leczony kanałowo w prawidłowy sposób, a korzeń nie jest zniszczony, to można będzie zastosować wkład koronowo-korzeniowy i osadzić koronę.

Nie jest określony czas stosowania antykoncepcji hormonalnej. Jest on uwarunkowany jedynie decyzją pacjentki, tolerancją preparatu i obecnością przeciwwskazań do stosowania antykoncepcji hormonalnej....

Grupy wsparcia
data

Kwiecień 26, 2015

od kiedy sprzedający nie podaje adresu firmy dla mnie to ściema i naciąganie naiwnych

data

Kwiecień 26, 2015

To może wybierz się do Centrum Leczenia Otyłością. Mają 20 placówek w całej Polsce, więc na pewno znajdziesz jakąś blisko siebie. Dużo na ich temat poczytasz na: http://zdroweodchudzanie.pl . Najważniejsze, że oni leczą otyłość tak aby nie powróciła.

data

Kwiecień 24, 2015

Cudownego sposobu nie ma, ale może kuracja z Natur House pomoże Ci osiągnąć wymarzoną sylwetkę? sporo ostatnio o nich czytałam, bo sama też bym trochę zrzuciła, i mają bardzo dobre opinie. Co ważne, odbywają się pod kontrolą dietetyka.

data

Kwiecień 26, 2015

niedawno dołączyłam do forum i siedzę i czytam te wszystkie diety i jest tyle tego, że już sama nie wiem co wybrać:(

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.