Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 19.09.2014

reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Pigułki antykoncepcyjne:
co osłabia ich skuteczność?
Pigułki antykoncepcyjne: co osłabia ich skuteczność?
Najpopularniejsze artykuły
Dystrofia mięśniowa - leczenie i rehabilitacja w dystrofii mięśniowej

Na czym polega leczenie dystrofii mięśniowej? Dystrofia mięśniowa wymaga jak najszybszego leczenia,...

więcej

2074

Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz...

więcej

6099

CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie...

więcej

10670

MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę....

więcej

4029

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Wymieniony preparat nie może być stosowany przewlekle. Niestety, w celu ustalenia właściwego postępowania, konieczne jest wykonanie badania lekarskiego i jednoznacznego rozpoznania. Z opisu zmian i...

Jajniki są ruchome, mogą zmieniać swoje położenia. Wynik badania USG nalezy interpretować łącznie z badaniem klinicznym.

Grupy wsparcia
data

Grudzień 22, 2014

kawa nie odchudza

data

Grudzień 22, 2014

Zależy co rozumiesz pod słowem diety. Ja ograniczyła pewne produkty na podstawie badań, które zrobiłam w RMEDICA, świetna klinika i specjaliści, polecam! Ale bez zbędnej reklamy, fajnie zrobić jakieś badania, które będą stanowiły fundament do dalszych działań, decyzji. Jeśli ograniczenia...

data

Grudzień 21, 2014

Dieta w święta to u mnie rzecz niemożliwa :D

data

Grudzień 22, 2014

Każda z Nas, każdy z Nas jest inny, ma swoje indywidualne predyspozycje, więc niewąpliwie warto udać się najpierw do specjalisty. Ja trafiłam na świetnych ludzi w RMEDICA w Warszawie, specjaliści, właśnie z indywidualnym podejście. Badania, program dietetyczny na podstawie tychże badań i...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.