Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 25.02.2015

reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się

Progeria (z greki przedwczesna starość) to rzadka choroba polegająca na niezwykle szybkim procesie...

więcej

5678

Porfiria: tajemnicza choroba genetyczna. Co łączy porfirię i wampiryzm? Porfiria: tajemnicza choroba genetyczna. Co łączy porfirię i wampiryzm?

Porfiria to w większości przypadków choroba dziedziczna, objawiająca się między innymi...

więcej

9910

DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka? DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka?

Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu...

więcej

7993

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

7581

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Lordozę lędźwiową ma fizjologicznie każdy człowiek - rozumiem, że chodziło ci o ewentualną hiperlordozę (czyli jej pogłębienie). Kwestia odstającego brzucha może mieć związek z tzw. zespołem...

Kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną nie powinny przekraczać jednorazowej dawki 1000 mg witaminy C.

Nie wiadomo, który to ząb. Czy pacjentka ma wszystkie trzonowce? To może być przeciążenie w zgryzie albo mikropęknięcie korzenia. Przeciążenie w zgryzie jest najczęstszym powodem odcementowania się...

Grupy wsparcia
data

Marzec 30, 2015

Chciałam się podzielić z wami swoimi efektami z 3.5 miesięcznej przemiany mojego ciała. Na początku zaczęłam od diety i Suplementu Figurena kolega z siłowni dopasował mi makroskładniki i kcal:).Po utracie pierwszych paru kilogramów doszłam do wniosku że sama dieta nie wystarczy bo spalę...

data

Marzec 30, 2015

no wszystko zależy od potrzeb :) zanim się zacznie coś brać to warto poczytać. Ważna jest długość brania - zarzucanie czegoś po tygodniu, bo jest nieskuteczne to kpina...

data

Marzec 30, 2015

suplement na łaknienie.. Slimcea. Sprawzcie

data

Marzec 30, 2015

zalety octu jablkowego sa ogromne, mozna zlikwidowac brodawki i dziwne "narostki" na skorze. Ocet dziala odkazajaco na pojawiajace sie tzw "wypryski" czy stany alergiczne na twarzy. Odpowiednio stosowany oczywiscie :) Polecam!

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.