Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 25.02.2015

reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę....

więcej

4951

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) to rzadka choroba genetyczna Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) to rzadka choroba genetyczna

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, inaczej klątwa Ondyny, to rzadka choroba genetyczna, w...

więcej

3068

DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka? DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka?

Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu...

więcej

7993

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego...

więcej

5165

Znajdź badanie

Wybierz badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Kręgozmyk jest to schorzenie kręgosłupa, które polega na przemieszczeniu się do przodu kręgów leżących wyżej w stosunku do kręgów położonych niżej. W wyniku przesunięcia może dojść do zwężenia kanału...

Może się powtórzyć. Nie jest określone, z jaką częstością dojrzewają w jajniku 2 pęcherzyki. Wiadomo jedynie, że ciąż bliźniaczych jest 1 na 80-90 ciąż i ciąże dwujajowe są częstsze niż jednojajowe.

Ja przeciwwskazań nie widzę. Należy jednak zapytać o to lekarza wykonującego kolonoskopię, może jakieś przeciwwskazania do stosowania antykoncepcji hormonalnej pojawią się.

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.