Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Autor: Natasza Socha-Chyrzyński

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Osoba dotknięta tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. Zespół Lescha-Nyhana występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala na posiadanie potomstwa.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) występuje stosunkowo rzadko - dotyka jedną osobę na 380,000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć już w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa. W kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz tzw. objaw Babińskiego. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców.

Nie przegap

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a to z kolei, do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

Zespół Lesch-Nyhana – leczenie

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, co osłabia dolegliwości nerkowe. Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się. Rokowanie w przypadku zespołu Lescha-Nyhana jest niekorzystne - śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także

Aktualizacja: 19.09.2014

reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka? DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka?

Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu...

więcej

7853

Zespół Klinefeltera: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie tej choroby genetycznej? Zespół Klinefeltera: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie tej choroby genetycznej?

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji...

więcej

6938

Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem Zespół Retta: objawy często mylone są z autyzmem

Zespół Retta pojawia się nagle i powoli odbiera rodzicom dziecko, które do tej pory rozwijało się...

więcej

5834

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub...

więcej

12041

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Grupy wsparcia
data

Styczeń 31, 2015

Bardzo polecam produkt Acetomale. Jestem mega pozytywnie zaskoczona! Kupiłam ot, tak, na próbę, w zasadzie nie wierząc w powodzenie. Na szczęście się zawiodłam i kapsułki Acetomale naprawdę działały. Stosowałam przez miesiąc i jestem lżejsza o 4 kilogramy. Uważam, że to imponujący wynik w...

data

Styczeń 30, 2015

A próbowaliście tabletki IQGreen? Są naprawdę świetne. Przed zakupem dużo o nich czytałam bo generalnie uważam co przyjmuje i w jakiej ilości,żeby kiedyś nie wpaść na jakieś wiece g ;) ale te tabsy były bardzo ok - naturalny skład i przy minimalnej diecie cały mi świent efekt działania....

data

Styczeń 30, 2015

Hahah!! :D a gów*o prawda! "Dieta białkowa a dieta bogata w białko to różnica" http://www.poradnikzdrowie.pl/diety/odchudzajace/dieta-bialkowa-na-mase-miesniowa-jedzenie-bogate-w-bialko-pomaga-wyrze_39927.html

data

Styczeń 31, 2015

Zielona kawa w ogóle ostatnimi czasy przestaje być tak bardzo poważana. Okazuje się generalnie - że faktycznie ma wpływ ale bardziej pobudzający, który może być dobrym wstępem dla czegoś co ma działanie z prawdziwego zdarzenia i tym samym ja zaczęłam stosować tabletki iqgreen, które...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.