Polipowatość młodzieńcza: przebieg choroby i rokowania

Polipowatość młodzieńcza to choroba o podłożu genetycznym, która atakuje przede wszystkim układ pokarmowy. Nieleczona może doprowadzić do rozwoju nowotworu, dlatego bardzo ważne jest, by nie lekceważyć jej objawów. Jak leczy się polipowatość młodzieńczą?

Spis treści

1. Na czym polega polipowatość młodzieńcza?
2. Objawy polipowatości młodzieńczej
3. Leczenie polipowatości młodzieńczej

Polipowatość młodzieńcza to choroba genetyczna wynikająca z mutacji w genach SMAD4 lub BMPR1A na chromosomach 18. i 10. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że występuje w rodzinie w kolejnych pokoleniach. Choroba nie tylko jest problemem sama w sobie, ale także zwiększa w znacznym stopniu ryzyko rozwoju raka przewodu pokarmowego, szczególnie raka żołądka i raka jelita grubego.

Na czym polega polipowatość młodzieńcza?

W jelicie grubym, odbycie, a czasem także w wyższych odcinkach układu pokarmowego - w jelicie cienkim, a nawet w żołądku - tworzą się polipy hamartomatyczne.

Ryzyko powstania raka jelita grubego w przebiegu polipowatości młodzieńczej wynosi od 10 do 38%, natomiast ryzyko rozwoju raka żołądka około 21%.

W zależności od tego, jak wiele ich jest, powodują one różny wpływ na funkcjonowanie przewodu pokarmowego. Przeważnie - u około 75 procent chorych - polipy występują pojedynczo, ale zdarzają się też pacjenci, u których powstaje kilkaset tych tworów, przy czym, im większa ich liczba, tym większe ryzyko rakowacenia. Warto dodać, że w polipowatości młodzieńczej polipy mogą występować także w płucach i mózgu. Polipowatość młodzieńczą dzielimy na:

• polipowatość młodzieńczą niemowląt
• polipowatość młodzieńczą jelita grubego
• ogólną postać polipowatości młodzieńczej

Posiadanie jednego, czy nawet kilku polipów, nie musi jeszcze oznaczać, że pacjent cierpi na polipowatość młodzieńczą. U niego polipy mogą być po prostu wynikiem niezdrowego trybu życia. By postawić diagnozę muszą być spełnione pewne kryteria, jak np. występowanie ponad 5 polipów w jelicie grubym oraz odbytnicy, występowanie polipów w innych odcinkach układu pokarmowego, lub występowanie polipów w dowolnej liczbie, ale u pacjenta, w którego rodzinie obecna jest ta choroba.

Objawy polipowatości młodzieńczej

Zwykle polipowatość wykrywa się przypadkowo, podczas badania endoskopowego. Dzieje się tak zwłaszcza wtedy, gdy polipy są niewielkie (<1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

• krwawienia z odbytu
• częste i obfite biegunki
• dodatni test na krew utajoną
• niedokrwistość mikrocytarna (z braku żelaza) o niewyjaśnionej przyczynie
• enteropatie z utratą białka
• wgłobienie - czyli wsuwanie się jelita cienkiego w inną część jelita, przeważnie w okolicy kątnicy
• stan zapalny w obrębie polipa
• eozynofilia

U części, około 20 procent, pacjentów z polipowatością młodzieńczą występują także zmiany w innych narządach:

• uchyłki Meckela
• malrotacje jelita cienkiego
• niezstąpienie jąder
• rozszczepienia macicy
• pojedyncza nerka
• zwężenia zastawek serca
• zwężenia aorty
• naczyniaki chłonne
• kostniaki
• makrocefalia
• rozszczep kręgosłupa
• polidaktylia - tu dodatkowe palce u stóp

Leczenie polipowatości młodzieńczej

Pacjent, u którego występuje podejrzenie polipowatości młodzieńczej skierowany zostaje na badanie endoskopowe, gastroskopię lub kolonoskopię. W trakcie zabiegu pobiera się próbki polipów do badania histopatologicznego. Leczenie można rozpocząć dopiero, gdy potwierdzi się, że są to guzy hamartomatyczne.

Polipowatość młodzieńczą leczy się operacyjnie, ale zakres zabiegu zależy od ilości zmian znajdujących w przewodzie pokarmowym. W najcięższych przypadkach, gdy występuje tendencja do rakowacenia, usuwa się zajęty odcinek jelita.

Pacjenci po operacji zobowiązani są do kontrolowania morfologii krwi pod kątem anemii oraz do badania endoskopowego jelita (raz do roku) lub żołądka, w zależności od tego, gdzie umiejscowione były polipy, pod kątem nowotworzenia. Jeśli nie powstają nowe zmiany, okres między badaniami można wydłużyć do trzech lat.