FAWIZM a bób. Objawy, dziedziczenie i leczenie fawizmu

Autor: Monika Majewska

Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in. po zjedzeniu bobu. Jakie są objawy fawizmu (choroby bobowej)? Na czym polega dziedziczenie i leczenie?

Fawizm (choroba fasolowa, choroba bobowa, od łacińskiej nazwy bobu - Vicia faba) to dziedziczna choroba genetyczna, której istotą jest niedobór enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD). Enzym ten odgrywa kluczową rolę w przemianach krwinek czerwonych. Zadaniem enzymu jest pobudzanie produkcji pewnego czynnika, który zapewnia krwinkom dłuższe przeżycie. Niedobór tego enzymu prowadzi do zbyt szybkiego obumierania czerwonych krwinek. Gdy dochodzi do rozpadu erytrocytów, wchodząca w ich skład hemoglobina zostaje uwolniona do osocza (prawidłowo powinna być wbudowana w czerwone krwinki). Proces ten nazywa się hemolizą. W konsekwencji dochodzi do niedokrwistości hemolitycznej.

Fawizm (choroba bobowa) - przyczyny

Przyczyną fawizmu jest mutacja genu G6PD zlokalizowanego w chromosomie X. Gen ten koduje białko enzymu o nazwie dehydrogeneza glukozo-6-fosforanowa. Wada genu G6PD powoduje niedobór tego enzymu.

Fawizm dotyka ponad 200 milionów ludzi na świecie. W Polsce na to schorzenie cierpi natomiast 1 na 1000 osób.

Sama obecność wady genetycznej nie wystarczy do wystąpienia objawów fawizmu. Obok czynnika genetycznego musi istnieć jeszcze czynnik dodatkowy. Może to być:

  • infekcja
  • zażycie leku (nawet witaminy C)
  • zjedzenie bobu, nawet niewielkiej ilości,  niekiedy nawet sam kontakt z jego pyłkiem (osoby z mutacją genu G6PD mają bowiem różny stopień podatności na zachorowanie. W medycynie wrażliwość chorego przyporządkowuje się do jednej z trzech klas). I to właśnie od bobu fawizm wziął swoją drugą nazwę – „choroba bobowa”. Objawy tego schorzenia mogą wystąpić również po zjedzeniu innych roślin strączkowych, np. fasolki szparagowej, ciecierzycy, grochu czy soczewicy

Warto wiedzieć

Ważne

Fawizm - na chorobę bobową częściej cierpią mężczyźni

Fawizm częściej jest diagnozowany u mężczyzn, ponieważ gen odpowiedzialny za rozwój tej choroby mieści się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden taki chromosom. Wystarczy więc uszkodzenie jednej kopii genu G6PD, żeby pojawiły się u nich objawy fawizmu. Kobiety mają dwa chromosomy X, zatem obecność tylko jednej kopii uszkodzonego genu nie wywoła u niej objawów choroby bobowej (bo maja w „w zapasie” jeszcze jedną prawidłową kopię genu, na drugim chromosomie). Aby u kobiety pojawiły się objawy chorobowe, musiałaby zatem odziedziczyć dwa egzemplarze wadliwego genu po obojgu rodzicach, co zdarza się rzadko. Jednak nie trzeba mieć objawów choroby, by przekazać wadliwy gen dzieciom.

Fawizm (choroba bobowa) - objawy

Fawizm (choroba bobowa) - diagnostyka

U pacjentów z podejrzeniem fawizmu wykonuje się również rozmaz krwi na obecność nieprawidłowych erytrocytów, sprawdza poziom bilirubiny, hemoglobiny czy żelaza w osoczu krwi.

Ostateczne rozpoznanie stawia się na postawie badań genetycznych.

Fawizm (choroba bobowa) - leczenie

Leczenie opiera się głównie na przetaczaniu krwinek czerwonych. Z powodu częstych i ciężkich epizodów hemolizy wykonuje się splenektomię - zabieg usunięcia śledziony. Koniecznym działaniem jest unikanie czynników wywołujących hemolizę.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Thinkstockphotos.com

Aktualizacja: 18.07.2017

DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

70

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik...

więcej

48

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź,...

więcej

45

Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) - przyczyny, objawy i leczenie

Hiperamonemia oznacza podwyższony poziom amoniaku we krwi. Wówczas pojawiają się objawy, takie jak...

więcej

43

Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Leczenie rozstępów jest procesem trudnym, w tej chwili stosuje się trzy główne metody: 1. kosmetyki, 2. peelingi chemiczne, 3. laseroterapię. Preparaty przeciw rozstępom powinny zawierać składniki...

Torbiele jajników u kobiet w okresie prokreacyjnym najczęściej mają charakter czynnościowy, ich wymiar w cyklu może ulegać zmianie, tak że te różnice w wymiarze nie są czymś dziwnym, szczególnie...

Lekarz może badać piersi zarówno przed, jak i po badaniu ginekologicznym. Jest to bez znaczenia. Radzę zapytać lekarza, o ile sam nie powie, w jakiej kolejności będzie Panią badał i rozebrać się nie...

Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.