Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Ministerstwo Zdrowia zauważa problem. Dwa nowe badania na NFZ

Autyzm, padaczka, opóźnienie psychoruchowe - problemy rozwojowe naszych dzieci niejednokrotnie są uwarunkowane genetycznie, a spóźniona diagnostyka sprawia, że nieraz przez lata nieznana jest pierwotna przyczyna nieprawidłowości. To ma się częściowo zmienić dzięki rozszerzeniu koszyka świadczeń gwarantowanych o dwa nowe badania.

Co 3. Polak ma to w genach. Sprawdzono predyspozycje do zachorowań

Choroby warunkowane genetycznie to niechciany "spadek", jaki możemy dostać, niekiedy zupełnie nieświadomie, po naszych przodkach. Niektóre z nich mogą być bardzo niebezpieczne dla zdrowia i życia, inne "po prostu" uciążliwe. Naukowcy ustalili, jakie choroby genetyczne najczęściej doskwierają Polakom.

"Oddałbym za nią życie, a mogę tylko patrzeć na cierpienie". Film taty poruszył Pola…

Ta zbiórka idzie jak burza. Wszystko wskazuje na to, że 3-letnia Martynka będzie miała szansę wypróbować nową terapię przeznaczoną dla dziewczynek dotkniętych zespołem Retta. Na koncie zbiórki jest już ponad 3 mln złotych, a do końca brakuje mniej niż 10 proc. potrzebnej sumy.

Olej Lorenza powstał, bo dla ich syna nie było lekarstwa. Czy naprawdę ma "cudowne d…

Lorenzo Odone do siódmego roku życia rozwijał się wspaniale. Gdy niespodziewanie zachorował, szybko okazało się, że dla chłopca nie ma ratunku. Medycyna przewidywała dla niego 2-5 lat życia, błyskawiczną degenerację organizmu i cierpienie. Żadnego leczenia. Rodzice nie przyjęli tego do wiadomości. Tak powstał znany na całym świecie "cudowny olej".

"Silny Zygmunt" ma 6 lat, ale wciąż nie mówi. Orzecznicy ZUS uznali, że pieniędzy ni…

Wbrew bezdusznemu systemowi, bez rehabilitacji na NFZ, wbrew naturze, która postawiła na nim krzyżyk, Silny Zygmunt walczy o lepsze jutro. Szczęśliwie ma już małą Armię Rycerzy, którzy go w tej walce wspierają. Potrzeby dzielnego sześciolatka jednak są wciąż większe niż ich możliwości.

Jego mama błagała Kaczyńskiego o ratunek. Teraz 14-letni Igor bierze sprawy we własn…

Nowa władza, stara bieda. Nastolatek chorujący na achondroplazję nadal pozostaje bez nowoczesnego leczenia. Wcześniej nie pomógł Jarosław Kaczyński, nowa ministra zdrowia najpewniej też nie pomoże. Zdesperowany Igor napisał do Rzeczniczki Praw Dziecka. Na co liczy? Już na niewiele. Ratunku będzie szukał w Austrii. Może chociaż NFZ się do czegoś przyda?

Naukowcy już wiedzą, jak "wyłączyć tycie"? Odkryli kluczowy gen

Informacja, że otyłość może być uwarunkowana genetycznie, to żadne wielkie zaskoczenie czy przełom. Fakt, że udało się "wyłączyć" tycie, to już coś. Na razie tylko u myszy i bez ustalenia, jak to wpłynie na cały organizm, a także, czy efekt będzie trwały. Naukowcy chcą jednak iść tym tropem, by znaleźć kolejne odpowiedzi.

"Czuję się jak wyłudzacz i podle. Chcę tej nieszczęsnej 7 dla syna" [LIST]

Magdalena, mama niepełnosprawnego kilkulatka: "Syn jest dzieckiem słabowidzącym, wcześniakiem. Chciałabym wrócić do pracy, ale to niewykonalne. Rehabilitacja, diagnostyka, operacje, pobyty szpitalne - to pochłania mnóstwo czasu. Świadczenia nie dostaliśmy. Czekam na komisję odwoławczą. Boję się i wstydzę".

"Rzucali długopis, by sprawdzić, czy się schylę". To krzywdzi bardziej niż choroba

"Boli? Każdego coś boli, mnie też". "Ale jazda, pierwszy raz widzę taaakie guzy". "Faktycznie, dziwna ta szczęka córki, ale pani też ma dziwną". Komentarze jak spod budki z piwem? Poważnie chorzy ludzie twierdzą, że niejednokrotnie doświadczyli czegoś takiego w zderzeniu z systemem "opieki zdrowotnej".

Gdzie są te dzieci? Ciągle w dupie! [OPINIA]

Jestem dziennikarką i zarazem mamą niepełnosprawnego Ksawka. Mój synek ma 6 lat. Nie mówi, nie kontroluje zwieraczy, nie założy sam koszulki czy butów. Zgodnie z polskimi przepisami jest jednak zbyt zdrowy, by otrzymywać świadczenie pielęgnacyjne.

Nie żyje 24-letni dziennikarz. Zmagał się z chorobą, która już dziś nie musi zabijać

Wielki pasjonat sportu, zwłaszcza piłki nożnej. Zawodowy profesjonalista. Tak przede wszystkim wspominają 24-letniego Wojciecha Bąkowicza koledzy z branży. O śmierci młodego dziennikarza, który od urodzenia zmagał się z poważnymi chorobami, poinformował 2 stycznia 2024 roku serwis Łódzki Sport.

Zmienili przepisy dosłownie "rzutem na taśmę". Czy Igor i Lenka dostaną potrzebny le…

Nowoczesne leczenie chorób rzadkich i troska o niepełnosprawnych miały być priorytetem dla odchodzącej władzy. W wielu przypadkach okazały się solą w oku. Pod koniec listopada pisaliśmy o rodzeństwie z rzadką chorobą kości, których zdrowie może ocalić nowoczesny lek asfotaza alfa. Co dalej z Igorem i Lenką? Ręce opadają.

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie