Choroba syropu klonowego (MSUD) – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to schorzenie, w przebiegu którego organizm nie rozkłada trzech białek - leucyny, izoleucyny i waliny. W konsekwencji białka te oraz toksyczne produkty ich rozkładu odkładają się w organizmie, doprowadzając do jego stopniowego zatrucia, co może skończyć się śmiercią. Jakie są przyczyny i objawy choroby syropu klonowego? Jak przebiega leczenie?

Spis treści

1. Choroba syropu klonowego (MSUD) - przyczyny
2. Choroba syropu klonowego (MSUD) – objawy
3. Choroba syropu klonowego (MSUD) - diagnoza
4. Choroba syropu klonowego (MSUD) - leczenie
5. Choroba syropu klonowego (MSUD) - dieta
6. Choroba syropu klonowego (MSUD) - rokowanie

Choroba syropu klonowego (ang. Maple Syrup Urine Disease - MSUD), w terminologii medycznej znana także jako ketoacyduria aminokwasów rozgałęzionych, to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne, w przebiegu którego organizm nie rozkłada aminokwasów rozgałęzionych - leucyny, izoleucyny i waliny (występują one powszechnie w żywności, szczególnie tej bogatej w białko).

W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się tych substancji oraz toksycznych produktów ich rozkładu (α-ketokwasów) w organizmie, co prowadzi do jego stopniowego zatrucia, a w przypadku niepodjęcia leczenia - do śmierci.

Częstość występowania choroby syropu klonowego szacuje się na 1:185 000 osób, jednak w niektórych izolowanych populacjach występuje znacznie częściej (np. u menonitów z Pensylwanii, w Stanach Zjednoczonych, z tą chorobą rodzi się jedno na 380 dzieci). Obecnie można ją wykryć w testach przeprowadzanych w ramach badań przesiewowych noworodków. 

Choroba syropu klonowego (MSUD) - przyczyny

Przyczyną choroby syropu klonowego jest niedobór aktywności kompleksu enzymatycznego dehydrogenaz α-ketokwasów, odpowiedzialnego za rozkład aminokwasów rozgałęzionych w organizmie. Jest on spowodowany mutacją w genach BCKDHA, BCKDHB i DBT, które zawierają instrukcje, jak wytwarzać ww. kompleks enzymatyczny.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, tzn. aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców. W sytuacji, kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii danego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z MSUD wynosi 25 proc.

SPRAWDŹ >> CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Mocz dziecka ma charakterystyczny słodki zapach, który przypomina woń syropu klonowego – stąd nazwa choroby.

Choroba syropu klonowego (MSUD) – objawy

Dziecko rodzi się zdrowe, jednak zwykle już po kilku dniach pojawiają się niepokojące objawy, takie jak:

• niechęć do jedzenia
• ulewania
• wymioty
• apatia
• senność
• drżenia i drgawki
• wiotkość
• zaburzenia oddychania

Choroba syropu klonowego (MSUD) - diagnoza

Przy podejrzeniu choroby syropu klonowego pobiera się próbkę moczu i krwi (w postaci kropli krwi wysuszonej na tzw. bibule przesiewowej i osocza lub surowicy krwi). Następnie w laboratorium przeprowadza się analizę profilu kwasów organicznych w moczu i krwi. Ostateczne rozpoznanie opiera się na podstawie stwierdzenia we krwi wysokiego stężenia leucyny, izoleucyny i waliny.

Choroba syropu klonowego (MSUD) - leczenie

W szpitalu dziecko zostaje podłączone do kroplówki. Niekiedy konieczna jest hemodializa lub dializa otrzewnowa, by usunąć z organizmu toksyczne produkty rozkładu aminokwasów.

Choroba syropu klonowego (MSUD) - dieta

Chory do końca życia musi stosować dietę, która zakłada ograniczenie produktów zawierających ww. aminokwasy rozgałęzione. Nie można ich całkowicie wyeliminować z jadłospisu, gdyż są to związki egzogenne, tzn. takie, których organizm nie może sam wytworzyć, w związku z czym konieczne jest dostarczenie niewielkiej ich ilości z żywnością. Związki te wchodzą bowiem w skład białek, które pełnią w organizmie człowieka wiele ważnych funkcji, w tym budulcowe - co jest szczególnie ważne dla dzieci.

Karmienie piersią niemowląt z MSUD nie jest zabronione.

Spożycie aminokwasów rozgałęzionych powinno być ograniczone tylko do ilości wymaganej do zapewnienia prawidłowego wzrostu dziecka z MSUD. To, ile aminokwasów rozgałęzionych może przyjmować dziecko wraz z pożywieniem, jest sprawą indywidualną i zależy od wieku, wagi, a także od poziomu tolerancji. Przy odpowiedniej ilości spożywanych kwasów rozgałęzionych, a co za tym idzie - przy prawidłowych stężeniach leucyny, izoleucyny i waliny we krwi, ośrodkowy układ nerwowy jest chroniony przed uszkodzeniem.

Główne źródła leucyny, izoleucyny i waliny w diecie chorego z MSUD to ziemniaki, warzywa, owoce oraz niewielka ilość kasz i mleka. Są to produkty, które charakteryzują się niską wartością biologiczną białka. Bezpiecznymi produktami, które nie zawierają białka lub mają w swoim składzie śladowe jego ilości, są: cukier, miód, dżem, powidła, herbata, napary ziołowe, smalec, margaryna i oleje roślinne.

Z kolei produktami zabronionymi w diecie chorego z MSUD są mięso, wędliny, ryby, jaja, mleko, sery i wszystkie produkty na ich bazie. Są to produkty, które charakteryzują się wysoką wartością biologiczną białka.

Skład diety zależy od aktualnego stężenia aminokwasów w osoczu krwi dziecka

Chory powinien znajdować się pod kontrolą dietetyka, który na podstawie aktualnych wyników badań układa jadłospis.

Stałym elementem diety są preparaty białkozastępcze, wolne od aminokwasów rozgałęzionych.

Czytaj też: Jakie są przyczyny i objawy choroby Wilsona? 

Choroba syropu klonowego (MSUD) - rokowanie

Rokowanie dotyczące rozwoju psychoruchowego dziecka zależy od czasu, jaki upłynął od pojawienia się pierwszych objawów do momentu zdiagnozowania choroby. Im szybciej zostanie podjęte odpowiednie leczenie, tym mniejsze ryzyko uszkodzenia układu nerwowego.

Jaka to choroba?

Pytanie 1 z 12

Co dolega temu dziecku?

Atypowe zapalenie skóry

Atopowe zapalenie skóry

Atypiczne zapalenie skóry

Dalej

Monika Majewska