RAK ŻOŁĄDKA: badania genetyczne w kierunku dziedzicznego rozlanego raka żołądka

Konsultant:dr n. med. Krystyna Spodar, NZOZ Genomed, dr n. med. Monika Jurkowska, NZOZ Genomed
Autor: Marta Domańska

W Polsce rocznie notuje się ok. 6,5 tys. zachorowań na raka żołądka. Przyczyną ok. 20 procent nowotworów są prawdopodobnie predyspozycje dziedziczne. Aby potwierdzić to przypuszczenie, niezbędne jest wykonanie badania genetycznego. W przypadku rodzinnej predyspozycji do rozlanego raka żołądka potwierdzeniem jest wykrycie mutacji w genie E-kadheryny (CDH1).

Pewnie każdy z nas spotkał się z rodziną, w której więcej niż jedna osoba chorowała na nowotwór, jak również z rodziną, w której nie zostało odnotowane żadne zachorowanie na raka. Trudno zatem nie wysnuć wniosku o rodzinnej skłonności do chorób nowotworowych, co bliskie jest twierdzeniu o ich dziedziczności.

Dziedziczny rozlany rak żołądka

Rak żołądka należy do najczęstszych nowotworów przewodu pokarmowego, częstość jego występowania szacuje się na 1:5 tys. - 1:10 tys. W Polsce rocznie diagnozowanych jest ok. 6,5 tys. zachorowań na raka żołądka. W ok. 20% wszystkich rozpoznanych przypadków obserwuje się rodzinną agregację nowotworów, czyli więcej niż jedno zachorowanie na raka w bliskiej rodzinie. W takiej sytuacji możemy przypuszczać, że zachorowania nie są przypadkowe, a ich przyczyn upatrywać w predyspozycjach genetycznych. Aby potwierdzić to przypuszczenie, niezbędne jest wykonanie badania genetycznego. W przypadku rodzinnej predyspozycji do rozlanego raka żołądka potwierdzeniem jest wykrycie mutacji w genie E-kadheryny (CDH1) na chromosomie 16q22 (głównie liczne mutacje punktowe).

Identyfikacja mutacji w genie CDH1, dla obu płci, wiąże z sięgającym do 80% ryzykiem zachorowania na rozlanego raka żołądka. Dodatkowo u nosicielek mutacji wzrasta do 60% ryzyko zachorowania na zrazikowego raka piersi.

Wrodzony rozlany rak żołądka (Hereditary Diffuse Gastric Cancer - HDGC) występuje w bardzo młodym wieku, najczęściej pojawia się przed 40 rokiem życia, znane są przypadki wystąpienia nowotworu już w 14 roku życia.

Kryteria rozpoznania dziedzicznego rozlanego raka żołądka

1) Występowanie rozlanej postaci raka żołądka u dwóch krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, gdy u co najmniej jednego z nich rak został rozpoznany przed 50 rokiem życia.

2) Rozlana postać raka wystąpiła u trzech krewnych 1 lub 2 stopnia, niezależnie od wieku tych osób.

Nie przegap

Co trzeba wiedzieć decydując się na badanie genetyczne w kierunku raka żołądka?

Najistotniejszy przed wykonaniem badania jest kontakt ze specjalistą – lekarzem genetykiem, który uświadomi nam, co dla dalszego życia oznacza otrzymany wynik badania genetycznego.

Nasz materiał genetyczny nie zmienia się w trakcie życia, otrzymany wynik jest również niezmienny. Wiedza o byciu nosicielem mutacji drastycznie zwiększającej ryzyko zachorowania na nowotwór może znacząco wpłynąć na psychikę osoby, która poddała się badaniom, jak również na jej rodzinę – dlatego tak istotna jest specjalistyczna konsultacja genetyczna.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku obecności mutacji w genie CDH1

1) Zdiagnozowane przypadki raków żołądka w rodzinie (co najmniej 2-3 przypadki), zwłaszcza rozpoznanych przed 50 rokiem życia.

2) Zdiagnozowane w rodzinie przypadki rozlanego raka żołądka skojarzonego z rakiem piersi typu zrazikowego, zwłaszcza po wykluczeniu mutacji genu BRCA2.

3) Zdiagnozowane w rodzinie nietypowe przypadki rozlanego raka żołądka (przed 40 r.ż., rak żołądka i rak piersi zrazikowy u jednej osoby, rak żołądka i rozszczep wargi/podniebienia).

4) Przy wykryciu mutacji genu CDH1 u krewnego z rozlanym rakiem żołądka wskazane jest badanie wszystkich bezobjawowych krewnych (w niektórych rodzinach także przed 18 r.ż.), którzy mogą być nosicielami mutacji. Badania nosicielstwa mutacji genu CDH1 umożliwiają ustalenie lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych krewnych nosicieli mutacji.

Mutacja genu to nie wyrok - profilaktyka zmniejszająca ryzyko zachorowania na raka żołądka

Wobec osób, u których została potwierdzona obecność mutacji w genie CDH1, zalecane są działania profilaktyczne takie jak:

1) Gastroskopia minimum raz do roku rozpoczynając około 5-10 lat wcześniej niż najwcześniejsze zachorowanie w rodzinie. Ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia rozlanego raka żołądka oraz ograniczoną skuteczność dostępnych badań profilaktycznych leczeniem z wyboru zalecanym u nosicieli mutacji w genie E-kadheryny jest profilaktyczna resekcja żołądka. Operację należy jednak planować w sposób indywidualny dla każdego nosiciela mutacji, ponieważ zarówno średni wiek zachorowania, jak i stopień inwazyjności raka żołądka wykazują duże zróżnicowanie w poszczególnych rodzinach z wykrytą mutacją.

2) W obciążonych rodzinach kolonoskopia co 3-5 lat od 40 roku życia.

3) Dodatkowo u nosicielek mutacji obrazowe badania piersi co 12 miesięcy, co najmniej od 35 roku życia.

W celu zmniejszenia ryzyka zachorowania nosicieli obowiązuje bezwzględny zakaz palenia papierosów. Wskazane jest również stosowanie odpowiedniej diety tj: eliminacja pokarmów zawierających azotany i azotyny (wędzonych, marynowanych, solonych), natomiast wzbogacenie diety o dużą ilość warzyw i owoców (wit. C, antyoksydanty).

Pamiętajmy, że posiadanie mutacji w genie CDH1 to nie wyrok, to informacja o wyższej niż populacyjna podatności na zachorowanie na HDGC. Informacja, która pozwala na wczesne zastosowanie działań profilaktycznych, obniżających ryzyko zachorowania lub/i pomagających we wczesnym wykryciu i leczeniu nowotworu.

Badanie genetyczne w kierunku obecności mutacji genu CDH1 można wykonać w certyfikowanym laboratorium NZOZ Genomed.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Photos.com

Aktualizacja: 18.09.2014

reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
CYTOLOGIA – nieprawidłowy wynik badania cytologicznego nie musi oznaczać najgorszego CYTOLOGIA – nieprawidłowy wynik badania cytologicznego nie musi oznaczać najgorszego

Nieprawidłowy wynik cytologii nie musi oznaczać najgorszego. Rak szyjki macicy rozwija się bowiem...

więcej

29060

Badanie CRP - co to jest i kiedy wykonuje się badanie CRP? Interpretacja wyniku CRP Badanie CRP - co to jest i kiedy wykonuje się badanie CRP? Interpretacja wyniku CRP

Badanie CRP (tzw. białko ostrej fazy) to badanie wykonywane z krwi. Celem badania CRP jest...

więcej

44308

Badania biochemiczne: cholesterol całkowity, LDL i HDL - normy

Badanie biochemiczne krwi, sprawdzające cholesterol całkowity, a także cholesterol zły - LDL oraz...

więcej

24201

Próby wątrobowe: wyniki ALAT, ALP, AspAT, GGTP, LDH, Che

Próby wątrobowe to badanie z krwi, które ma ocenić pracę wątroby. Jeśli próby wątrobowe mieszczą...

więcej

29364

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Niestety, w powyższej sprawie wiele zależy od postępowania urzędniczego w NFZ. Oddział Wojewódzki NFZ istotnie doręcza świadczeniobiorcy potwierdzone skierowanie nie później niż 14 dni przed dniem...

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

Brak pękania pęcherzyka Graafa, w którym dojrzewa komórka jajowa, skutkuje brakiem owulacji. Dalszy wzrost pęcherzyka i powiekszenie jego objętości może być przyczyną zaburzeń miesiączkowania,...

Grupy wsparcia
data

Listopad 28, 2014

Ja też szukałam informacji w necie co jest najskuteczniejsze. Fajne opinie miał suplement Slim Coffee, a że lubię kawę postanowiłam spróbować. Ma w składzie różne ekstrakty, smak naprawdę przyjemny i nieco hamuje łaknienie. Sam, by nie dał rady z moją nadwaga, ale z odpowiednią ilością...

data

Listopad 28, 2014

Moim zdaniem lepsze byłoby dopasowanie diety do potrzeb Twojego organizmu :-) wydaje mi się że 1000 kcal to troszkę mało biorąc pod uwagę że na pewno przy stosowaniu diety ćwiczymy czyli spalamy dodatkowe kalorie. Radzę wybrać się do dietetyka i ustalić dietę która będzie indywidualna bo...

data

Listopad 28, 2014

Slimcea można powiedzieć że dzięki niej wróciłam do życia, oczywiście podczaskuracji nie obyło się bez diety i ruszenia tyłka z kanpay ale efekty były warte poświęcenia, moje życie diametralnie się odmieniło, w końcu na basen mogę pójść z dzieckiem i założyć fajny odłaniający moje ciałko...

data

Listopad 28, 2014

Określenie ładnie i szybko ni jak nie idzie z sobą w parze :-) kilogramy należy tracić stopniowo inaczej jest to nie dość że nie zdrowe to i mało estetyczne bo może nam zostać rozciągnięta skóra albo rozstępy.

reklama
Aktywna społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.