Badanie przyczyn poronienia metodą NGS
Istnieje wiele genetycznych przyczyn obumarcia ciąży, ale to aberracje chromosomowe powodują aż 70 procent wszystkich poronień. Najprostszą metodą określenia, czy to właśnie one spowodowały poronienie są badania genetyczne. Za najskuteczniejszą i otwierającą nowe możliwości diagnostyki uważana jest się metoda NGS.
Spis treści
Metoda NGS (ang. Next Generation Sequencing) - na czym polega jej innowacyjność w określaniu przyczyny poronienia? Metoda NGS czyli sekwencjonowanie nowej generacji to innowacyjna metoda odczytywania ludzkiego DNA oparta na bezpośrednim dostępie do kodu genetycznego. Przez swoją dokładność nazwana jest metodą referencyjną dla wszystkich innych badań genetycznych. NGS to wyjątkowo czuła metoda, która obejmuje analizą kilkaset tysięcy odczytów na każdy chromosom. To znacznie więcej niż starsze metody, które badały tylko kilkadziesiąt miejsc na chromosomie, przez co dawały znacznie mniej informacji.
Wszystkie inne metody (mikromacierze, fish) w badaniach wykorzystują światło i znaczniki. Korzystają przy tym z zawansowanej optyki, która bywa zawodna i wadliwa.
Kolejną zaletą metody NGS, to możliwość odczytania kompletnego i ciągłego zapisu DNA, w przeciwieństwie do innych metod, które umożliwiają zbadanie tylko części kodu genetycznego. Podczas sekwencjonowania każdej próbce nadaje się dodatkowy element bezpieczeństwa w postaci kodu molekularnego, aby całkowicie wykluczyć możliwość pomyłki, dzięki czemu NGS to bardzo wiarygodne i pewne badanie genetyczne.
Od pojawienia się technologii sekwencjonowania, NGS stała się niezastąpionym narzędziem biologii molekularnej. Umożliwiła nieograniczony wgląd w informację genetyczną dowolnych organizmów na poziomie wcześniej nieosiągalnym. Dzięki swojemu uniwersalnemu charakterowi znajduje zastosowanie w wielu dziedzinach naukowych, od medycyny począwszy po biologię ewolucyjną i rolnictwo. Najszerzej NGS stosuję się w diagnostyce medycznej. Najczęściej używana jest w ramach zapłodnienia in vitro. Dodatkowo umożliwia zdobycie całościowej informacji o DNA zarodka w zakresie potencjalnych mutacji genetycznych i chorób. Posiadając taką wiedzę, lekarze uzyskują szansę na pomoc parom, narażonym na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu.
Badanie przyczyn poronienia
Badania genetyczne umożliwiają szybkie i skuteczne zbadanie przyczyn poronienia na materiale poronnym. Dotychczasowe, standardowe metody w większości przypadków okazywały się wystarczające. Skuteczność takich badań jest wysoka i pozwala wykryć praktycznie wszystkie najpopularniejsze wady genetyczne. Wedle szacunków efektywność badań standardowymi metodami wynosi około 85 procent i jest to bardzo wysoki poziom dla diagnostyki medycznej. Badania genetyczne przyczyn poronienia stają się coraz powszechniejsze i stanowią przyszłość w leczeniu poronień nawykowych.
Pewność w diagnozowaniu przyczyny poronienia - NGS
Jeżeli przyczyny poronienia są nie do określenia przez podstawowe badania genetyczne, szansą na uzyskanie odpowiedzi jest badanie metodą NGS, które umożliwia wykrycie wszystkich możliwych wad genetycznych. Ich ustalenie pozwala na określenie, czy to właśnie nieprawidłowości kariotypu płodu były powodem poronienia. Stwierdzenie aberracji u obumarłego płodu dokładnie pokazuje przyczynę poronienia i określa szansę utrzymania następnych ciąż. Czasem ujawnia także aberrację chromosomową jednego z partnerów, która spowodowała poronienie.
Badanie genetyczne określa kolejne kroki w diagnostyce i ma ogromne znaczenie psychologiczne dla pary, która straciła ciąże. Mankamentem metody NGS jest jej cena, która w zestawieniu z klasycznymi sposobami badań genetycznych przyczyn poronienia może wydawać się droga. Standardowe badania genetyczne kosztują około 800 zł, koszt NGS to ponad 2000 zł. Z tego powodu sekwencjonowanie nowej generacji nie zastąpiło całkowicie wszystkich metod badań genetycznych.
Porady eksperta
