Zbiórka Żywności Podziel się Posiłkiem:3-4.10.2014

Sprawdź, gdzie zbieramy »

Poradnik ZdrowieGenetyk › Ryzyko trisomii chromosomu 21 u płodu

Eksperci radzą

dr n. med. Krystyna Spodar - ARCHIWALNE PYTANIA I ODPOWIEDZI

Krystyna Spodar - specjalistka w dziedzinie genetyki klinicznej w NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: diagnostyka@genomed.pl

Ekspert odpowiada na pytania dotyczące chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych, dziedziczenia, oraz diagnostyki prenatalnej.

Ryzyko trisomii chromosomu 21 u płodu

Moja córka jest w drugiej ciąży. Pierwsza przebiegła bez większych problemów i urodziła się dziewczynka. Teraz mamy problem, gdyż przychodnia, która wykonała badania prenatalne (USG i biochemia wg standardów FMF) określiła, że ryzyko trisomii 21 jest jak 1:251 i należy wykonać amniopunkcję. W wydanym opisie badania popełniono błąd, błędnie wpisując datę urodzenia i nr PESEL. Przy próbie uzyskania prawidłowego sporządzonego opisu badania, Pan doktor stwierdził, że do oceny ryzyka trisomii 21 nie jest w standardach jego przychodni uwzględniany fakt stwierdzenia w USG obecności kości nosowej (stwierdzony w opisie badania - NB+).

W związku z tym mam do Pani Doktor pytanie: Czy standard FMF tych badań nie bierze pod uwagę faktu stwierdzenia kości nosowej u płodu? Poddanie się amniopunkcji jest bardzo stresującą decyzją. Proszę o odpowiedź.

Jeśli chodzi o ocenę ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 21 u płodu, to w pierwszym rzędzie program komputerowy oparty na standardach FMF (ang. Fetal Medicine Foundation) wylicza ryzyko na podstawie wieku matki, pomiarów przezierności karkowej płodu (NT – ang. Nuchal Translucency) oraz wyników badania biochemicznego z krwi matki (gonadotropina kosmówkowa, białko PAPPA-A).

Dodatkowo można również oceniać kość nosową płodu w trakcie badania USG i na tej podstawie modyfikować wstępne komputerowe wyliczenie ryzyka. Jeśli wysokość ryzyka określono pierwotnie jako ryzyko pomiędzy 1:50 a 1:1000, to stwierdzenie obecności kości nosowej płodu z reguły je obniża.

FMF przyznaje specjalne certyfikaty potwierdzające umiejętności lekarza wykonującego USG – osobny certyfikat dotyczący umiejętności oceny przezierności karkowej płodu i osobny certyfikat dotyczący umiejętności oceny kości nosowej płodu.

W opisanym przypadku zalecam jak najszybsze zasięgnięcie porady genetycznej. Kontakt za pośrednictwem osoby trzeciej, choćby najbardziej życzliwej, na dodatek przy użyciu internetu i bez możliwości osobistej rozmowy z pacjentką oraz obejrzenia przez lekarza specjalistę wyników dotychczas wykonywanych badań, nie pozwala na rzetelną i wiarygodną ocenę danej sytuacji klinicznej. Należy pamiętać, że wizyta w Poradni Genetycznej nie jest jednoznaczna z decyzją o wykonaniu amniopunkcji. Rozmowa ze specjalistą genetykiem klinicznym umożliwi pacjentce podjęcie świadomej decyzji o wykonaniu lub rezygnacji z wykonania badania prenatalnego.

Szukasz odpowiedzi?
Bardzo prawdopodobne, że odpowiedź na nurtujące cię pytanie znajduje się już w naszej bazie.
Sprawdź to! W tym celu w okienku poniżej opisz hasłowo swój problem - postaraj się ograniczyć do trzech-czterech słów. Jeżeli wynik będzie negatywny - zadaj pytanie korzystając z formularza
Porady

Najpopularniejsze porady ekspertów

1.
Co ja mogę jeść, jaką dietę powinnam stosować przy chorobie refluksowej? Gastroskopia wykazała cechy przepukliny rozworu przełykowego i błonę śluzową...

Autodiagnoza - mężczyzna

badania dla panów
 
badania dla pań
A B C D E F G H I J K L Ł M N O P R S Ś T U W Z Ż
Porady – fachowe porady na temat zdrowia, porady medyczne, porady specjalistów i porady lekarzy. Znajdziesz tu porady lekarskie online na tematy dotyczące zdrowia. Dowiedz się więcej, zapytaj o objawy chorób, przyczyny, leczenie. Rzetelne porady dietetyczne, porady dietetyków, porady na temat wielu dziedzin życia. Skorzystaj z porady ekspertów. Znajdź odpowiedź i rozwiąż swoje problemy. Nie bój się pytać i zadawać pytania. Na twoje pytania czeka: stomatolog, stylistka paznokci, logopeda – pedagog, ginekolog – położnik, fizjolog żywienia, ginekolog, dietetyk, dermatolog, chirurg, chirurg naczyniowy.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.