Pęcherzykowe oddzielanie się naskórka a planowanie ciąży [Porada eksperta]
Mój partner od dziecka choruje na rzadką chorobę Epidermolysis Bullosa, czyli pęcherzykowe oddzielanie się naskórka. Planujemy powiększenie rodziny, jednak mąż obawia się, że dziecko także urodzi się chore i stąd moje pytanie: jakie jest ryzyko, że dziecko będzie chore i czy w Polsce jest możliwość zrobienia badań genetycznych wykluczających odziedziczenie choroby?
Zależnie od typu i podtypu Epidermolysis Bullosa oraz tego, w którym genie wystąpiła mutacja, a także rodzaju mutacji i jej lokalizacji w genie, choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Częstość choroby szacuje się na 1/50 000 urodzeń. Powinniście państwo skontaktować się z ośrodkiem wysokospecjalistycznym zajmującym się diagnostyką i leczeniem EB (np. w Warszawie takim miejscem jest Klinika Dermatologii i Immunodermatologii WUM).
Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.
Inne porady tego eksperta
![Stan przedcukrzycowy dotyczy nawet 5 mln Polaków. Ciebie też? Sprawdź to [TEST]](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-TRZ7-kaJ1-ptSh_cukrzyca-pomiar-cukru-320x213.jpg)
