Choroby rzadkie - lekceważony problem

maska Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – Orphan
Konsultant: Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – Orphan
1 komentarze
Autor: Anna Jarosz - artykuł pochodzi z miesięcznika "Zdrowie"

Sytuacja osób cierpiących na rzadko występujące choroby bezlitośnie obnaża niedostatki polskich służb ochrony zdrowia. Lekceważenie przez resort zdrowia problemów osób cierpiących na choroby rzadkie doprowadziło do sytuacji, w której Polska jest jednym z nielicznych krajów, gdzie nie ma narodowego planu na rzecz chorób rzadkich Blisko 3 mln obywateli naszego kraju nie ma możliwości prawidłowego leczenia!

Choroby rzadkie to takie, które występują u mniej niż 5 na 10 tys. osób. Dotychczas (wg różnych szacunków) opisano około 8 tysięcy jednostek chorobowych, które zaliczono, zgodnie z powyższą definicją, do chorób rzadkich. Do tej grupy należą m.in. mukowiscydoza, hemofilia, choroba Gauchera, choroba Pompego, mukopolisacharydozy, alfa i beta mannozydozy, dystrofia nerwowo-mięśniowa, stwardnienie boczne zanikowe (SLA), stwardnienie rozsiane (SM), choroba Farby’ego, stwardnienie guzowate, zespół Pradera–Williego, choroba Krabbego, choroba Niemmana-Picka, choroba Taya i Sachsa, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Wolmana, glikoproteinozy oraz wiele innych, często mało znanych schorzeń. Aż 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, ale zaliczają się do nich także nietypowe nowotwory i choroby autoimmunologiczne.

Na świecie cierpi na nie 350 mln ludzi. W krajach Unii Europejskiej dotykają 6-8% społeczeństwa, co daje 27-36 mln chorych. W Polsce liczbę tę szacuje się na 2,5-3 mln.

Zaniedbania legislacyjne, brak wiedzy, niezrozumienie problemów chorych, utrudnienia w dostępie do nowoczesnej diagnostyki i leczenia, niedostrzeganie możliwości, jakie daje systematyczna rehabilitacja, także brak wsparcia socjalnego – to wszystko przekłada się na dość żałosny obraz rzeczywistości, w jakiej żyją w Polsce osoby cierpiące na choroby rzadkie.

Choroby rzadkie - liczby nie kłamią

W większości przypadków nie ma skutecznego leczenia dla tej grupy chorych, ale odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza, właściwe leczenie, rehabilitacja i opieka socjalna wpływają nie tylko na poprawę jakości życia, ale także na jego wydłużenie. Niestety, w Polsce na postawienie diagnozy chorzy czekają średnio 3,4 roku, co często prowadzi do istotnego pogorszenia stanu zdrowia fizycznego i umysłowego.

Głównym argumentem używanym przy odmowie refundacji leków jest brak dostatecznych dowodów na ich skuteczność, ponieważ badania były prowadzone na małej grupie chorych. A na jakiej miały być prowadzone, skoro dotyczą chorób rzadkich?

Późna diagnoza to także odroczone w czasie leczenie. Specyfika chorób rzadkich, ale i późne rozpoznanie sprawiają, że 30% pacjentów dotkniętych tymi chorobami umiera przed 5. rokiem życia. 40-45% zgonów następuje przed 15. rokiem życia. Umiera także 10-25% chorych dorosłych. 50% rzadkich chorób dotyczy dzieci. Schorzenia te to 30% hospitalizacji w szpitalach dziecięcych. W Polsce każdego roku u ok. 20 tys. dzieci rozpoznaje się chorobę rzadką.

Dane statystyczne pokazują, że rzadkie, czasem nawet jednostkowe występowanie niektórych schorzeń nie zmienia faktu, iż w masie powinny one stanowić ważny element systemu ochrony zdrowia. W większości krajów europejskich tak właśnie się dzieje, ale nie w Polsce.

Choroby rzadkie w świetle prawodawstwa Unii Europejskiej uzyskały swój szczególny status, gdy 29 kwietnia 1999 r. Komisja Europejska przyjęła wspólnotowy program działania na rzecz rzadkich chorób. W rozporządzeniu nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady UE z 16 grudnia 1999 r. podkreślono, że pacjenci cierpiący na rzadkie choroby powinni mieć prawo do leczenia takiej samej jakości jak inni pacjenci. Unia zaleciła krajom członkowskim wprowadzenie narodowych programów w celu wyrównania szans leczenia i rozwiązań socjalnych dla takich osób.

W Polsce nie ma narodowego planu na rzecz chorób rzadkich

Polskie władze przyjęły do wiadomości unijne zalecenia, ale nie rozpoczęły prac nad narodowym planem. Pierwsza wersja takiego programu została opracowana w latach 2011-2013 przez organizacje pacjenckie i lekarzy specjalizujących się w leczeniu tych schorzeń. Organizacje zrzeszone w Krajowym Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – Orphan uznały, że narodowy plan dla chorób rzadkich powinien mieć charakter międzyresortowy. Zgodnie z rekomendacjami unijnymi obejmuje profilaktykę, diagnostykę i badania przesiewowe, opracowanie rejestru pacjentów, wysokospecjalistyczną opiekę medyczną, finansowanie leczenia, opiekę społeczną oraz szeroko pojętą edukację lekarzy i społeczeństwa. Projekt został przekazany do Ministerstwa Zdrowia, gdzie – pomimo licznych zapytań, ponagleń i jasno wyrażonej chęci dalszej współpracy ze strony jego twórców – utknął na dobre, chociaż urzędnicy ministerstwa twierdzą, że stale nad nim pracują. Zlekceważenie przez resort zdrowia problemów osób cierpiących na choroby rzadkie doprowadziło do sytuacji, w której Polska jest jednym z nielicznych krajów, gdzie nie ma narodowego planu na rzecz chorób rzadkich.

Leczenie bez leczenia

Tylko dla 1% chorób rzadkich istnieje oferta lekowa. Dotychczas opracowano 100 leków sierocych, którymi można leczyć zaledwie 76 schorzeń zaliczanych do rzadkich. Przedstawiciele świata farmacji zapewniają, że do 2020 r. dostępnych będzie kolejnych 200 nowych leków, ale czas pokaże, czy tak się stanie. Pozytywne jest to, że systematycznie rośnie zainteresowanie firm farmaceutycznych badaniami nad chorobami rzadkimi i lekami sierocymi. Ale nie to jest najważniejsze.

W polskich pacjentów bezlitośnie uderza polityka lekowa państwa, w której wobec chorób rzadkich i przy ocenie leków sierocych HTA (ocena technologii medycznych) stosuje się współczynnik QALY, określający maksymalny koszt uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jego jakość. Takie podejście sprawia, że Polska refunduje zaledwie 14 ze 100 dostępnych leków. Plasuje to nasz kraj na ostatnim miejscu w UE, za Rumunią (34 leki) i Bułgarią (38 leków). Głównym argumentem używanym przy odmowie refundacji leków jest brak dostatecznych dowodów na ich skuteczność, ponieważ badania były prowadzone na małej grupie chorych. A na jakiej miały być prowadzone, skoro dotyczą chorób rzadkich? I jeszcze jedno: jeśli leki te są uznane za skuteczne w Czechach, Niemczech, Słowacji, to dlaczego w Polsce ich skuteczność jest kwestionowana?

Ale leczenie chorób rzadkich to także konieczność stosowania nietypowych procedur medycznych, np. postawienia dwóch anestezjologów przy stole operacyjnym. Płatnik nie przewiduje takiej możliwości, a więc nie zapłaci za pracę jednego ze specjalistów. Podobne przykłady można mnożyć, ale nie o to chodzi. Zarządzanie wydatkami na leczenie chorób rzadkich nie może się ograniczać do liczenia pieniędzy wydanych tylko na leki (140 mln zł rocznie w ramach programów lekowych), ale uwzględniać także specyficzne procedury medyczne, konieczność stosowania dodatkowych zabezpieczeń dla pacjenta, nietypowych opatrunków itd.

Obiecanki cacanki

Nie da się w krótkim artykule przedstawić wszystkich problemów dręczących pacjentów cierpiących z powodu chorób rzadkich. Kiedy w lutym 2013 r. do Ministerstwa Zdrowia trafił projekt narodowego planu na rzecz chorób rzadkich, opracowany przez ponad 40 organizacji pacjenckich i 60 wybitnych profesorów medycyny, wydawało się, że los chorych może się odmienić. Niektóre części planu (utworzenie rejestru, zorganizowanie centrów referencyjnych i poprawa refundacji leków) można było wprowadzić w życie bez dodatkowych konsultacji i uzgodnień międzyresortowych. Tak się jednak nie stało. Kiedy odmieni się los chorych?

Ważne

Ważne

Rejestr potrzebny od zaraz

Większość lekarzy przez całe swoje zawodowe życie nie spotka pacjenta z chorobą rzadką. Poza tym lekarze nie wynoszą wiedzy o chorobach rzadkich ze studiów medycznych, bo nie mają wykładów na ten temat. Dlatego właśnie potrzebny jest rejestr chorób rzadkich, aby każdy specjalista mógł w wyszukiwarkę wpisać objawy występujące u pacjenta i uzyskać pierwszą, wstępną diagnozę oraz podpowiedź, co robić dalej. Oczywiście, nie rozwiąże to wszystkich problemów z diagnostyką, bo w przypadku chorób rzadkich jest ona bardzo złożona. Niektóre choroby rzadkie są trudne do zdiagnozowania, a bywa i tak, że mimo starań w ogóle nie udaje się postawić rozpoznania. Ale liczący ok. 8 tys. pozycji rejestr chorób rzadkich na pewno ułatwiłby lekarzowi postawienie diagnozy, a to znakomicie już skraca drogę do rozpoczęcia leczenia. Potrzeba istnienia rejestru i narodowego planu oraz powszechna możliwość korzystania z niego uwidacznia się także przy orzekaniu niepełnosprawności u osób z chorobami rzadkimi. Decyzję o inwalidztwie wydają zbyt często osoby, które nie mają pojęcia, z jaką chorobą przychodzi pacjent. Jeżeli orzecznik czyta w dokumentach, że podstawą leczenia fenyloketonurii jest dieta, lekceważy chorego. No, bo co to za poważna choroba, która wymaga tylko przestrzegania diety. Gdyby był rejestr, orzecznik mógłby zajrzeć do niego i uzyskać informację, że ta niepełnosprawność pozostanie z chorym do końca życia i nie ma potrzeby ciągnąć go na komisję np. za pół roku.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Shutterstock

Aktualizacja: 09.08.2016

Komentarze (1 - 1 z 1)
zatroskany, 03.04.2016 15.01
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Jak będą wypowiadać się tacy konsultanci to nic dobrego chorych nie czeka. Mamy wielu ekspertów którzy całą swoją karierę zawodową poświeciły pacjentom z chorobami rzadkimi a wypowiadają się laicy, którzy z chorobami rzadkimi nie mają nic wspólnego!!!
 
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Tych leków nie kupisz już w sklepie. Będą dostępne tylko w aptece Tych leków nie kupisz już w sklepie. Będą dostępne tylko w aptece

Do końca 2017 roku ze sklepowych półek, kiosków czy stacji benzynowych ma zniknąć 90 proc. leków...

więcej

176

"Klinika urody" - jak zgłosić się do programu TVN Style? Zobacz, co możesz zrobić, żeby zmienić swój wygląd

"KLINIKA URODY" - rusza nabór do nowej edycji! Chcesz wziąć udział w programie TVN Style? Jeśli...

więcej

32

''Czas na zmiany'' - nowy program TVN Style o medycynie estetycznej. Jak wziąć udział w castingu?

''Czas na zmiany'' to nowy program o medycynie estetycznej w TVN Style. W programie mogą wziąć...

więcej

29

Brak leku w aptece? Winny odwrócony łańcuch dystrybucji Brak leku w aptece? Winny odwrócony łańcuch dystrybucji

Od dłuższego czasu Polacy mają problem ze zdobyciem ważnych leków. Sytuacja ta dotyczy ponad 200...

więcej

17

Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

W pęcherzykach w jajniku obecne są komórki jajowe. Całkowity brak pęcherzyków może oznaczać brak lub niewielką ich liczbę, mówimy wtedy, że jest zmniejszona rezerwa jajnikowa. Być może jednak lekarz...

Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.